抗SEZ6L2抗体相关脑炎误诊为卵圆孔未闭相关脑梗死：病例报告及文献综述

《BMC Neurology》：Anti-SEZ6L2 antibody-associated autoimmune encephalitis initially misdiagnosed as cerebral infarction: a case report and narrative literature review

　　

摘要

背景

抗 SEZ6L2 抗体相关自身免疫性脑炎是一种罕见的免疫介导疾病，主要表现为进行性小脑共济失调。由于其罕见且临床表现多样，目前对该病的认识仍然不足，常被误诊为脑血管病或神经退行性疾病。

病例报告

我们报告了一名 53 岁女性患者，于 2024 年 12 月 数周 内出现亚急性构音障碍和进行性步态共济失调。尽管初始影像未发现急性梗死，但由于存在卵圆孔未闭（PFO），当地医院初步诊断为栓塞性脑梗死。她接受了抗血小板治疗并进行了 PFO 封堵术，但无临床获益。转入我院后，神经学检查发现扫描样言语、双侧肢体共济失调、轻度左侧中枢性面瘫、双侧霍夫曼征阳性以及罗姆伯格征阳性。神经生理学检查显示脑干和躯体感觉通路功能障碍。血清和脑脊液抗 SEZ6L2 抗体阳性（分别为 1:1000 和 1:100）。患者 11 年前有宫颈癌病史，曾接受手术和放化疗，目前无复发迹象。她接受了双重滤过血浆置换、霉酚酸酯和利妥昔单抗治疗，症状稳定但仍留有后遗症。我们还进行了叙述性文献综述，并总结了此前报告的 24 例病例的临床表现。

结论

本病例说明，抗 SEZ6L2 抗体相关脑炎可被误诊为脑梗死，特别是在存在 PFO 的情况下。仔细询问症状进展史、MRI 未见急性梗死以及对卒中治疗无反应，应促使尽早进行自身免疫抗体检测。诊断需要结合临床表型、抗体检测并排除其他原因。需要进一步研究以建立标准化治疗方案。