韩国孤立性脉络膜血管瘤及斯图尔兹-韦伯综合征的流行病学特征研究

《BMC Ophthalmology》：Incidence of choroidal hemangioma in solitary cases and Sturge-Weber syndrome: a nationwide population-based study in Korea

　　

摘要

目的

估计孤立性脉络膜血管瘤和斯图尔兹-韦伯综合征（SWS）的发病情况。

设计

全国性回顾性队列研究。

方法

数据提取自韩国2014年至2023年的健康保险审查与评估（HIRA）服务系统。纳入的患者需同时通过SWS登记编码（韩国罕见及难治性疾病国家登记处编码Q85.8）和诊断编码（疾病国际统计分类第10版编码D18.08／"脉络膜血管瘤"）进行验证，确诊为孤立性脉络膜血管瘤及SWS患者。

结果

在10年观察期内（排除2014–2016年洗脱期），2017年至2023年共有1999人确诊为孤立性脉络膜血管瘤，342人确诊为SWS合并脉络膜血管瘤。韩国孤立性脉络膜血管瘤的时期患病率为每10万人中3.90例（95% CI 3.73–4.07），平均出生队列发病率为每10万人年中13.91例（95% CI 13.19–14.66），男女比例为0.75:1；SWS合并脉络膜血管瘤的时期患病率为每10万人中0.67例（95% CI 0.60–0.74），平均出生队列发病率为每10万人年中1.77例（95% CI 1.52–2.05），男女比例为0.89:1。在孤立性脉络膜血管瘤患者中，最常见的合并症为先天性非肿瘤性痣（Q825），共35例（1.75%），其次为表皮囊肿（L720），共34例（1.70%）；相比之下，SWS最常伴发的合并症为癫痫（G4090和G4020），共28例（8.19%）。

结论

本研究确定了东亚人群中伴有和不伴有SWS的脉络膜血管瘤的患病率、出生队列发病率及相关合并症。这些数据有助于增进对脉络膜血管瘤和SWS患者流行病学特征的理解。