原发性巴氏腺腺样囊性癌一例报告：组织病理学、免疫组化及FISH检测的临床病理特征

《BMC Women's Health》：Primary adenoid cystic carcinoma of the Bartholin gland: a case report and review of the literature

　　

摘要

背景

巴氏腺原发性腺样囊性癌是一种极为罕见的妇科恶性肿瘤。由于其临床表现缺乏特异性，该病常被误诊或导致诊断延迟。它常被误认为是巴氏腺囊肿、脓肿或其他外阴病变。确诊依赖于组织病理学检查结合免疫组化，而该疾病的分子特征——尤其是MYB基因重排的状态——仍未完全明确。在此，我们报道了一例原发性巴氏腺腺样囊性癌的病例，该病例经过详细的组织病理学评估、免疫组化检测以及荧光原位杂交（FISH）检测MYB基因重排，旨在描述该罕见疾病的临床病理特征并强调诊断注意事项。

病例报告

一名72岁女性患者，既往有超过10年的外阴烧灼痛病史，近1天发现外阴新发肿物。患者曾于外院就诊，但未能获得明确的术前诊断，这与该疾病常见的诊断延迟一致。妇科检查发现年龄相关性外阴萎缩及可触及的质硬外阴肿物。患者行外阴肿物单纯切除术。术后组织病理学检查结合免疫组化染色确诊为腺样囊性癌。荧光原位杂交（FISH）检测未发现MYB基因重排，肿瘤标本HPV原位杂交检测未发现HPV E6/E7 mRNA表达。未行辅助治疗。术后4个月随访，未见局部复发或远处转移。

结论

巴氏腺原发性腺样囊性癌是一种临床表现缺乏特异性的罕见疾病，存在诊断延迟的风险。本病例强调了组织病理学和免疫组化检查在确诊中不可或缺的作用。荧光原位杂交检测未发现MYB基因重排并不能排除本病的诊断。提高临床认识并及时进行病理评估对于避免该罕见疾病的漏诊或诊断延迟至关重要。