多米尼加共和国首个全国性队列BRCA1/BRCA2生殖细胞变异谱的表征与加勒比地区基因组代表性扩展

《Human Genomics》：Expanding BRCA1/BRCA2 genomic diversity in the Caribbean: insights from the first national cohort in the Dominican Republic

　　

摘要

背景

尽管全球遗传性癌症检测正在迅速扩展，加勒比地区人群在BRCA参考数据集中的代表性仍然不足，这限制了变异的准确解读和精准医学的公平实施。本研究通过表征来自多米尼加共和国首个全国性队列的BRCA1/BRCA2生殖细胞变异谱，扩展了加勒比地区的基因组代表性。

方法

我们使用下一代测序技术，对648名连续转诊的个体进行了回顾性分析。变异根据ACMG/AMP推荐标准进行分类，并将结果与已发表的加勒比、拉丁美洲及非洲裔数据进行对比分析。

结果

27名个体（4.2%）携带致病性或可能致病性的BRCA变异，共涉及15种不同的变异。BRCA2变异占主导地位。与已发表数据集的对比显示，该队列与邻近人群存在部分重叠，同时也突出了加勒比地区独特的变异谱。虽然识别出了反复出现的变异，但现有数据尚不足以推断奠基者效应。

结论

本研究通过提供来自多米尼加共和国的首个全国性参考数据集，扩展了加勒比地区BRCA1/BRCA2基因组多样性数据。研究结果有助于改善变异解读、遗传咨询和精准医学，同时为更好地代表加勒比地区人群的基因组做出贡献。