BI-RADS输出型人工智能在乳腺X线摄影中的诊断效能与人机一致性：一项放射科医师-AI协作的回顾性研究

《Journal of Imaging Informatics in Medicine》：Diagnostic Performance and Concordance of a BI-RADS-Output AI System in Mammography: A Retrospective Study of Radiologists-AI Collaboration

　　

乳腺X线摄影和超声检查对乳腺癌的识别受观察者间变异影响。用于乳腺分类的人工智能（artificial intelligence, AI）模型已有研究，但关于输出乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System, BI-RADS）类别的AI系统的报道有限。本研究试图通过比较仅放射科医师、仅AI及联合判读的乳腺癌检出率，评估一种BI-RADS输出型AI系统，同时关注AI识别放射科医师漏诊癌的能力，并分析影像特征及BI-RADS类别相关的诊断一致性。对321例连续乳腺癌患者（术前接受数字乳腺X线摄影和超声检查）的331个病灶进行回顾性分析。采用McNemar检验比较检出率，采用卡方/Fisher检验、受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC）分析和Kappa统计验证诊断效能。放射科医师-AI联合判读获得最高癌检出率90.6%，高于放射科医师的87.6%和AI的84.0%（P < 0.05）。该优势在BI-RADS 4B病灶中尤为明显，单用AI降至54.4%，而联合方法提高至81.8%。AI发现了放射科医师漏诊的肿瘤，其ROC曲线下面积（area under the curve, AUC）为0.840。对微钙化的一致性较强（κ = 0.827），但对肿块形态和最终BI-RADS分类的一致性仅为弱至中等（κ = 0.142–0.414）。尽管AI与放射科医师的一致性因影像特征而异，但其互补优势提高了癌检出效能，支持BI-RADS输出型AI系统作为临床决策支持工具而非放射科医师替代者的作用。

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤和癌症相关死亡的主要原因，早期筛查和诊断具有重要意义。乳腺X线摄影是唯一经广泛随机研究证实可显著降低乳腺癌死亡率的影像筛查方法，但总体诊断敏感性为75%–85%，在致密乳腺组织中可降至30%–50%。AI辅助诊断已显示潜力，筛查中AI的AUC范围为0.72–0.91， interval cancer检测为0.80–0.856，症状性癌诊断为0.79–0.841；但当前研究存在三方面限制：多数商用AI输出热图或离散异常概率评分，与BI-RADS等标准化报告体系不兼容；算法多在西方人群训练，对中国等亚洲女性致密乳腺的泛化性可能受限；对AI识别放射科医师实际漏诊癌的精确效能，以及AI与放射科医师在具体影像特征和最终BI-RADS评估上的一致性，尚缺乏系统评价。因此，有必要评估直接输出BI-RADS类别的AI系统，明确其作为临床决策支持工具的优势与局限。

研究人员对2020年1月至2024年12月在本机构术前接受数字乳腺X线摄影（digital mammography, DM）和超声（ultrasonography, US）检查、经术后病理或超声引导穿刺活检确诊的乳腺癌患者进行回顾性分析；原始队列为401例患者431个病灶，最终纳入321例患者331个病灶。研究比较仅放射科医师、仅AI和放射科医师-AI联合判读的乳腺癌检出率，评估AI识别放射科医师漏诊癌的能力，并分析AI与放射科医师在主要和次要影像特征及最终BI-RADS分类上的一致性。结论为：联合判读检出率最高，AI与医师在部分特征上一致性较强、在复杂征象和最终分类上一致性较弱，二者互补可提高检出效能，AI应作为决策支持而非替代。

关键技术与方法：回顾性纳入本机构术前接受DM和US、经病理确诊的乳腺癌患者，原始401例431个病灶，最终321例331个病灶；采用McNemar检验比较检出率，卡方/Fisher检验比较分类变量，ROC分析评估AI识别放射科医师漏诊癌的效能，Kappa统计评价AI与放射科医师在影像特征及BI-RADS分类上的一致性。AI为商用uAl-MammoCare1.1，基于中国女性乳腺X线数据训练并输出BI-RADS类别；由2名放射科医师独立判读，分歧由第3名资深医师裁定，并设放射科医师主导、AI提示的序贯联合判读流程。

研究结果：
1. 患者与乳腺癌特征：基于321例患者331个病灶的病理对照，患者年龄25–81岁，平均51.61（±9.785）岁；312例为单病灶，8例为双病灶，1例为三病灶；病理类型包括浸润性导管癌303例、导管原位癌10例、乳头状癌8例、癌肉瘤1例、腺样囊性癌2例、黏液癌3例、浸润性小叶癌2例及Paget病2例。
2. 放射科医师检出癌与漏诊癌的特征：331个肿瘤中，放射科医师检出290个（87.6%），漏诊41个（12.4%）。漏诊癌与绝经前状态、未接受新辅助化疗、肿瘤≤2 cm、较早临床分期（0和I期）及Luminal A亚型比例较高相关；AI识别的影像学特征中，漏诊癌中肿块或不对称伴或不伴微钙化、不规则肿块、毛刺状肿块及乳头回缩比例较低；超声特征中，漏诊癌患者伴点状高回声灶、血流及皮下脂肪侵袭的肿块比例较低。US检出326/331个（98.5%），漏诊5个；AI识别其中3个、漏诊2个，放射科医师识别2个、漏诊3个；放射科医师识别的2个均表现为单纯微钙化，与AI识别者一致。
3. 放射科医师漏诊但AI检出癌的特征：41个放射科医师漏诊癌中，AI识别10个（24.4%）。10个AI检出病灶中，9个（90.0%）为无钙化肿块，1个（10.0%）为单纯钙化；7个（70.0%）为圆形或卵圆形，3个（30.0%）为不规则毛刺状；乳头回缩6个（60.0%），皮肤增厚1个（10.0%）；9个（90.0%）初始被放射科医师判为BI-RADS 3或4A；8个（80.0%）≤2 cm；病理为浸润性导管癌7个，其余为腺样囊性癌、黏液癌和Paget病；分子亚型以Luminal A（4个，40.0%）和Luminal B（3个，30.0%）最多，其次为TNBC（2个，20.0%）和HER2-enriched（1个，10.0%）。AI识别放射科医师漏诊肿瘤的AUC为0.84，敏感性92.41%，特异性75.61%，准确性90.33%。
4. 放射科医师判读、AI判读及人-AI联合判读的乳腺癌检出率比较及AI BI-RADS类别分析：放射科医师检出290个（87.6%），AI检出278个（84.0%），联合检出300个（90.6%）。在BI-RADS ≥3、≥4A、≥4B阈值下，放射科医师检出率分别为87.6%、85.5%、81.0%；AI分别为84.0%、77.3%、54.4%；联合分别为90.6%、88.5%、81.6%。联合判读在≥3和≥4A阈值显著优于单独放射科医师，在≥4B阈值与单独放射科医师无显著差异（81.6% vs 81.0%，P > 0.05），但显著优于单独AI。AI输出的BI-RADS分布为：阴性或1类53个（16.0%）、3类22个（6.6%）、4A类77个（23.3%）、4B类107个（32.3%）、4C类14个（4.2%）、5类58个（17.5%）。在278个BI-RADS 3–5类癌中，肿块或不对称伴或不伴微钙化多见于4A、4B和5类，单纯微钙化在3类和4C类相对多见；不规则形态多见于4B和5类，毛刺状边缘多见于5类（17.3%）；皮肤增厚、乳头受累及腋窝淋巴结转移在各BI-RADS类别间无统计学差异。
5. 放射科医师与AI在不同乳腺X线摄影特征上的一致性评价：主要乳腺X线征象及微钙化一致性较高，Kappa值分别为0.646和0.827；肿块形态、肿块边缘、皮肤受累、乳头回缩、淋巴结转移及BI-RADS分类的一致性较低，Kappa值分别为0.414、0.412、0.403、0.226、0.285和0.142。

讨论部分总结：单独AI分析未提高乳腺癌检出率，而放射科医师主导、AI提示的序贯联合判读使检出率由87.6%升至90.6%，其中10例为AI检出但放射科医师漏诊、12例为放射科医师检出但AI漏诊，体现互补价值。AI最大获益见于小、非钙化、形态似良性且处于BI-RADS 3/4A诊断灰区的病灶，可识别超出人类感知的细微纹理和微结构特征。AI与放射科医师在肿块或不对称、微钙化方面一致性较高，在毛刺边缘、皮肤增厚等次要征象及最终BI-RADS分类方面一致性不足；低一致性未削弱AI临床效用，反而提示互补。局限性包括回顾性单中心设计及因AI格式不兼容排除部分检查，需前瞻性多中心研究和跨平台互操作验证。

结论部分翻译：本研究定量评估了人-AI一致性的范围，通过影像技术明确勾勒了AI在乳腺癌检测中的协作优势与不足。结果表明，AI在检出关键异常（包括肿块和钙化）方面与放射科医师具有实质性一致性（κ值范围0.646–0.827），强调其作为可靠补充的临床效用。此外，研究人员提供证据表明，AI在识别细微次要征象（如毛刺状边缘和皮肤增厚）方面仍存在显著缺陷。该发现不仅验证了既往关于AI在检测某些癌症亚型方面局限性的观察，也为改进明确了目标。本研究的原创性在于能够验证AI在基础任务中的可靠性，并通过特征层面的一致性差异分析，构建精确增强人-AI协作的框架，从而促进从以检测为中心的AI向可能更好契合临床推理工作流的系统转变。局限性包括回顾性、单中心设计以及因AI格式不兼容排除部分检查，未来前瞻性多中心研究应予以解决。