北印度地区儿童中枢神经系统肿瘤谱：基于WHO 2021中枢神经系统分类的病理学与免疫组织化学研究

《Child's Nervous System》：Spectrum of pediatric central nervous system tumors in North India: a histopathological and immunohistochemical study applying the WHO CNS 2021 classification

　　# 摘要## 引言儿童中枢神经系统（CNS）肿瘤是仅次于白血病的第二常见儿童恶性肿瘤，也是儿童癌症相关死亡的首要原因。分子病理学的最新进展显著优化了其分类和预后分层。## 目的评估印度北部一家三级肿瘤中心儿童脑肿瘤的病理学谱系，并根据2021年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类标准进行分类。## 材料与方法本研究采用回顾性观察研究方法，基于印度北部一家三级肿瘤中心肿瘤病理系的电子病历数据。纳入2019年1月至2024年12月期间诊断的儿童中枢神经系统肿瘤病例。分析内容包括人口学特征、肿瘤部位、病理学诊断、免疫组化结果及WHO分级。## 结果研究期间共诊断92例儿童脑/中枢神经系统肿瘤，男女比为2.5:1。胚胎性肿瘤占比最大（38.02%），其次为星形胶质细胞肿瘤（31.52%）和室管膜瘤（23.91%）。胚胎性肿瘤中以髓母细胞瘤为主（88.57%），另有2例非典型畸胎样/横纹肌样瘤、1例松果体母细胞瘤和1例BCOR免疫阳性未分化胚胎性肿瘤。利用免疫组化替代标志物对7例髓母细胞瘤进行了分子亚分组，结果包括5例非WNT/非SHH亚型、1例SHH激活TP53野生型亚型和1例SHH激活TP53突变型亚型。10例室管膜瘤可根据WHO CNS 2021标准成功分类，其中全部8例幕上肿瘤呈L1CAM阳性，符合ZFTA融合阳性室管膜瘤；2例后颅窝肿瘤被归类为后颅窝A组（PFA）室管膜瘤。其他肿瘤包括2例生殖细胞瘤，以及各1例横纹肌样脑膜瘤、非典型脉络丛乳头状瘤、 adamantinomatous颅咽管瘤和血管母细胞瘤。4级肿瘤最常见（48%），其次为3级（27%）、1级（17%）和2级（8%）。后颅窝是最常见的发病部位（51%），其次为大脑半球（37%）、脊柱区域（5%）、鞍区（2%）、松果体区域（2%）和 hypothalamus（1%）。## 结论在本队列中，胚胎性肿瘤，尤其是髓母细胞瘤，是最主要的儿童中枢神经系统肿瘤。免疫组化的引入使得若干肿瘤可根据WHO CNS 2021推荐进行整合分类，包括髓母细胞瘤的分子亚分组和分子定义室管膜瘤的分类。所观察到的肿瘤谱与当前印度及西方系列研究结果相当，突显了整合组织分子诊断在儿童神经肿瘤学中的日益重要性，尤其是在资源有限的地区。