综述：基于人工智能的模型在超声产前检测21三体中的性能：一项系统综述

《Journal of Ultrasound》：Performance of AI-based models in prenatal detection of trisomy 21 via ultrasonography: a systematic review

　　**摘要****目的** 系统评估利用胎儿超声对21三体综合征进行分类和风险预测以及辅助完成超声任务的人工智能（AI）模型的性能、优势及局限性。**方法** 检索PubMed、Scopus和Web of Science数据库，时间范围为建库至2026年10月，并辅以手动筛选参考文献列表。纳入标准为：使用人类胎儿超声图像或超声测量数据，开发或验证用于21三体综合征分类/风险预测的AI模型，或用于辅助完成超声任务（颈后透明带和面部标志测量、分割及切面识别）的原始、经同行评议的研究，且报告了量化性能指标。两名研究者独立筛选研究、提取数据，并使用PROBAST（预测模型研究）和QUADAS-2（辅助任务研究）评估偏倚风险，通过共识解决分歧。研究按主要任务分类，采用叙述性综合，未进行荟萃分析。**结果** 共纳入2015年至2026年发表的19项研究：基于图像的分类器8项，基于标志的风险模型7项，辅助任务研究4项。基于图像的分类器报告准确率为84%–98.3%，AUC为0.95–0.985。基于标志的模型报告AUC为0.84–0.983；在假阳性率约3.6%–3.9%时检测率为90%–100%的结果来自同一研究组，而最大队列报告在假阳性率2.28%时敏感性为84%。辅助任务研究采用任务特定指标评估，未与分类性能进行对比。15项预测模型研究中有10项存在高偏倚风险，主要集中在分析领域；7项仅报告图像数量，6项可能存在训练数据与测试数据之间的泄漏。大多数研究为回顾性设计，外部验证有限。**结论** 21三体综合征AI模型的报告性能较高，但主要来自回顾性、内部验证的研究，且尚未证明其能改善筛查性能、减少侵入性检测或降低操作者依赖性。没有研究将AI与无细胞DNA筛查进行比较，因此这些工具在当前筛查路径中的作用尚不明确。在支持临床整合之前，需要进行前瞻性、多中心验证，以核型确认的结局为标准，并采用标准化报告。