颅骨原发性骨内海绵状血管瘤（PICHs）的临床-影像-病理特征：三例病例系列并文献分析

《Egyptian Journal of Neurosurgery》：A case series of primary intraosseous cavernous hemangioma of the skull

　　

摘要：引言 原发性骨内海绵状血管瘤（primary intraosseous cavernous hemangiomas, PICHs）是发生于骨内的血管错构瘤（vascular hamartomas）。PICHs属罕见骨肿瘤，占全部骨肿瘤的0.7%～1.0%，一般见于成人。颅骨PICHs显示女性占优势。PICHs通常发生于脊柱，罕见于颅骨。PICHs的发病机制仍不明确，但部分病例报告似与外伤史相关。研究人员报告3例该少见肿瘤患者，并结合已发表资料讨论其临床、影像学和病理学特征。病例描述 本病例系列3例包括2例儿童患者（9岁和12岁）及1例22岁成人患者。患者表现为局部肿胀，计算机断层扫描（computed tomography, CT）显示骨膨胀伴磨玻璃样模糊。影像学印象为嗜酸性肉芽肿（eosinophilic granuloma）或纤维结构不良（fibrous dysplasia）。病变被切除，大体检查显示病变边界清楚、略呈球形、暗红至褐色。切面坚实至坚硬并伴出血，可见许多0.2～1 cm的小囊性空间。标本的组织病理学检查（histopathological examination）证实为骨内海绵状血管瘤。结论 颅骨PICHs是罕见良性血管性病变，常显示与其他颅盖肿瘤（calvarial tumors）重叠的影像学特征，使术前鉴别困难。因此，诊断常在术中依据其特征性出血性质而被怀疑，并随后由组织病理学检查确认。完整手术切除并达到无肿瘤累及骨缘仍是首选治疗，复发极为罕见。

颅骨原发性骨内海绵状血管瘤（primary intraosseous cavernous hemangiomas, PICHs）是起源于骨内的血管错构瘤（vascular hamartomas），属罕见骨肿瘤，占全部骨肿瘤0.7%～1.0%，多见于成人；颅骨PICHs以女性占优势，通常发生于脊柱，颅骨罕见。颅骨PICHs多见于额骨，其次为顶骨、颞骨，枕骨等较少；Toynbee于1845年最早描述。文献中约100例颅骨PICHs，但儿童病例少见；专门综述仅识别24例≤18岁各组织学类型儿童颅骨骨内血管瘤。其发病机制未明，部分病例报告提示外伤相关；本系列含2例儿童，突出儿童临床-影像谱。由于PICHs影像学常与其他颅盖肿瘤重叠，术前鉴别困难，确诊依赖组织病理学，且儿童经验有限，因此研究人员开展此单中心病例系列，结合已发表资料讨论临床、影像和病理特征，以增加对儿童病例的认识并强调诊断与治疗路径。研究结论为：颅骨PICHs为罕见良性血管性病变，术前影像重叠导致鉴别困难，术中特征性出血性表现常提示诊断，组织病理学检查确认；完整手术切除并达到无肿瘤累及骨缘仍是首选治疗，复发极罕见。

主要关键技术方法（≤250字）：本研究为回顾性单中心病例系列，共3例（9岁女、12岁女、22岁男；原文仅称单中心病例系列，未注明具体中心名称）。研究人员进行临床与影像评估，包括头颅X线、计算机断层扫描（computed tomography, CT）和磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）；对病灶行手术切除，部分病例采用计算机辅助设计（computer-assisted design, CAD）个体化羟基磷灰石涂层钛网（Surgiwear, India）行颅骨成形；切除标本行大体检查及苏木精-伊红（hematoxylin and eosin, H&E）组织病理学检查；随访1～4年。原文未统一采用先进血管影像。

研究结果：
病例1：临床描述（Case 1: clinical description）：12岁女性，头痛及右眼进行性突眼1年，无头眼部外伤史。CT示蝶骨大翼膨胀伴磨玻璃样模糊，MRI示5×2×2 cm病变，影像考虑嗜酸性肉芽肿或纤维结构不良。行右翼点开颅完全切除增生及异型骨并取周围正常骨缘；术中病灶高度血管化、蓝紫，硬脑膜和眶周脂肪未受累。病理证实骨内海绵状血管瘤。术后3个月行3D CT评估颅骨缺损，并以CAD定制羟基磷灰石涂层钛网行延迟颅骨成形；4年随访良好、无复发。该例经临床影像—手术—病理—随访证实蝶骨大翼PICHs可似纤维结构不良且可完整切除。
病例2：临床描述（Case 2: clinical description）：9岁女性，右前额疼痛及渐大肿胀，触之软而波动。CT示额骨膨胀性病变并呈“sunburst”外观。行右额开颅切除病灶，术中中度血管化，并行钛网羟基磷灰石涂层颅骨成形。大体病灶5×5×3 cm，球状、暗红至褐色，切面坚实至坚硬、出血并见0.2～1 cm小囊；病理为骨内海绵状血管瘤；2年随访无复发。该例经CT—手术—大体/病理—随访得出儿童额骨PICHs可呈“sunburst”并需与儿童颅盖病变鉴别。
病例3：临床描述（Case 3: clinical description）：22岁男性，左眼突眼2年，无头部外伤史；肿块坚硬、触痛，约10×7 cm。X线示颅骨膨胀性病变，CT示左额骨、眶顶及眶内侧增生并见不规则溶骨，影像报告为纤维结构不良。行近全切除，眶内侧受累部分有意保留以避免美容畸形；术中病灶血管化并增生。大体为10×7×2 cm增生性额骨，切面灰白、坚硬；病理为骨内海绵状血管瘤；术后6个月行3D CT并以CAD定制羟基磷灰石涂层钛网行延迟颅骨成形；1年随访良好、病灶无进一步生长。该例经影像—近全切—病理—随访得出眶受累PICHs可似纤维结构不良，为兼顾美容可保留部分病灶。

讨论部分总结：
影像学特征（Radiographic features）：平片常为首查，可见边界清楚的溶骨/板障内病变、板障扩张、内外板变薄和膨胀，放射状骨小梁形成“sunburst/sun-ray”外观，骨小梁粗大交错时呈“honeycomb”外观；通常无皮质破坏，但较大病灶可局灶突破，偶有软组织延伸。CT更清晰显示增厚垂直骨小梁及蜂窝/日光放射状模式；MRI示T₁中等至高等信号、T₂高且异质信号，适用于评估神经压迫和骨外延伸。关键为边界清楚、膨胀性骨内溶骨并伴内外板完整、蜂窝/日光放射/肥皂泡样外观，通常外板膨胀大于内板。病例1蝶骨大翼磨玻璃样改变似纤维结构不良，因该部位PICHs极罕见；病例2 9岁“sunburst”需考虑嗜酸性肉芽肿等儿童颅盖病变；病例3弥漫增生并眶受累似纤维结构不良和骨内脑膜瘤，解释初诊影像判断。
组织学特征（Histological features）：大体为红或蓝色囊性病变伴骨膜抬高；镜下为内皮覆盖的血管错构组织，血管通道充满血液，内皮为单层扁平细胞、无细胞异型，血管间为少量结缔组织间质并位于骨小梁间。按血管腔大小和结缔组织量分为海绵状、毛细血管和混合型，骨内血管瘤多为海绵状，表现为扩张薄壁血管和窦隙、纤维间隔。本组均为海绵状型，并见薄内皮衬覆的扩张血管、局灶充血和出血。因影像不特异，组织病理学检查常为确诊所必需。
鉴别诊断（Differential diagnoses）：包括动静脉畸形（arteriovenous malformation, AVM）、骨内脑膜瘤、动脉瘤样骨囊肿、纤维结构不良、骨瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis）、皮样肿瘤、多发性骨髓瘤和转移瘤。血管瘤镜下为良性内皮衬覆的扩张薄壁血管腔、内含大量红细胞，并有纤维结缔组织间质；AVM与血管瘤鉴别常依据病变内是否存在动脉/小动脉成分及弹性组织染色。
治疗与预后（Treatment and prognosis）：有症状病变才治疗；可选栓塞以减少术中出血、手术切除、病灶内乙醇注射和放疗；完整切除包括健康骨缘为首选，预后良好、复发罕见。单发病灶完整切除并一期自体骨移植重建为优选，可降低并发症且美容结果满意；较大颅骨海绵状血管瘤可先栓塞后切除；多发或弥漫病变可能需联合放疗。局限性：回顾性单中心3例，不能推广或建立明确诊疗推荐；术前主要依赖常规影像，先进血管影像未统一；病理为金标准；无对照队列且随访有限，长期结局和复发评估受限。

研究结论部分翻译：颅骨原发性骨内海绵状血管瘤（PICHs）是罕见良性血管性病变，常显示与其他颅盖肿瘤重叠的影像学特征，使术前鉴别困难。因此，诊断常在术中依据其特征性出血性质而被怀疑，并随后由组织病理学检查确认。完整手术切除并达到无肿瘤累及的骨缘仍是首选治疗，复发极为罕见。