腓骨肌萎缩症1B型伴弥漫性非强化性纺锤形神经增粗：一例MPZ基因变异(c.293G>A)的病例报告

《Neurology》：Multifocal Tumor-Like Fusiform Enlargement of Peripheral Nerves in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B

　　一位45岁的女性，无家族史，35岁时出现进行性步态困难。她表现为双侧对称性、远端为主的肌无力和感觉减退，腱反射消失，双侧高弓足。神经传导检查提示脱髓鞘性感觉运动多发性神经病伴继发性轴突丢失（正中神经运动传导速度[MNV]为12 m/s；图1）。磁共振神经成像显示神经弥漫性增粗及纺锤形团块（图2）。针对腓骨肌萎缩症（CMT）的基因检测发现髓鞘蛋白零（MPZ）基因存在一个杂合致病变异，c.293G > A（p.Arg98His），确诊为CMT1B型。图1 神经传导研究右侧正中神经运动研究（A）显示远端潜伏期延长且正中神经运动传导速度均匀减慢（12–13 m/s）。右侧胫神经运动研究（B）显示复合肌肉动作电位（CMAP）波幅显著降低且正中神经运动传导速度减慢（13 m/s）。AMP = 波幅；CMAP = 复合肌肉动作电位；DUR = 持续时间；LAT = 潜伏期；MCV = 运动传导速度。图2 磁共振神经成像及腰骶丛磁共振成像三维重建及冠状面短TI反转恢复像（A和B）显示神经弥漫性增粗，并伴有多处纺锤形团块累及肋间神经和腰骶丛（箭头所示）。团块显示表观扩散系数升高（C；平均值，2.64 × 10^?3 mm²/s），T2高信号（D），且未见明显钆剂强化（E，箭头所示）。在腓骨肌萎缩症中，神经增粗通常表现为弥漫性和均匀的。曾有报道罕见的CMT1A型病例伴发施万细胞瘤，以及INF2相关CMT伴有弥漫性肿瘤样神经增粗。先前一例CMT1B型病例表现出对比增强型弥漫性纺锤形神经增粗，提示可能存在叠加的炎症。然而，本例患者的纺锤形病变未见明显强化。与同一变异相关的节段性脱髓鞘和再髓鞘化以及显著的洋葱球形成可能是导致这种弥漫性增粗的潜在机制。致谢作者感谢患者同意发表本例报告。作者感谢Enago（enago.jp）进行英文语言润色。