基于D21S11位点分析利比亚唐氏综合征家系中母亲年龄与亲本非分离来源的关联研究

《Human Genome Variation》：Maternal age and the parental origin of trisomy 21 in Libyan individuals with Down syndrome: a preliminary familial D21S11 STR study

　　

摘要

唐氏综合征（DS）是全球最常见的染色体异常疾病，主要由21号染色体不分离（Ch21 NDJ）引起。根据亲本来源对21三体病例进行分类，可以更精确地评估母亲年龄（MA）作为唐氏综合征危险因素的作用。本研究旨在调查母亲年龄与唐氏综合征个体D21S11位点亲本等位基因传递模式之间的关联。本研究以家系为基础，采集了55个利比亚唐氏综合征家系的血样，并根据母亲年龄（<35岁和≥35岁）分为两组。利用21号染色体上D21S11标记物的短串联重复序列分析来追踪等位基因从父母到后代的传递。在41个有信息量的家系中，24个（58.5%）可追溯亲本不分离错误，其中母源和父源不分离错误分别占20/24（83.3%）和4/24（16.7%）。鉴于可追溯率有限，本调查应被视为一项初步研究。在24个有信息量的病例中，母亲年龄<35岁的组中，母源三体占8/10例（80.0%），母亲年龄≥35岁的组中，母源三体占12/14例（85.7%）。本研究结果表明，母亲年龄可能与基于D21S11亲本等位基因传递模式的21三体分布有关；然而，在本队列中未检测到统计学上的显著关联（P?=?0.563）。尽管还需要更多的21号染色体标记物，但本研究为利比亚唐氏综合征个体中母亲年龄相关的等位基因传递模式提供了初步见解。