《Echocardiography》：Fetal Echocardiography After a Normal Anatomy Assessment: A Retrospective Cohort of In Vitro Fertilization Pregnancies
编辑推荐：
目的：探讨体外受精（in vitro fertilization, IVF）妊娠在正常且完整的详细胎儿超声检查后，胎儿超声心动图（fetal echocardiography）对先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的检出率
目的：探讨体外受精（in vitro fertilization, IVF）妊娠在正常且完整的详细胎儿超声检查后，胎儿超声心动图（fetal echocardiography）对先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的检出率。方法：本回顾性队列研究检查单胎IVF妊娠，这些妊娠接受详细胎儿解剖筛查未发现异常，随后接受胎儿超声心动图。主要结局为正常且完整解剖超声后CHD诊断率。排除多胎妊娠、孕前糖尿病、已知CHD家族史、解剖超声发现胎儿异常或初始解剖超声不完整者。产前CHD经新生儿影像学确认，并对婴儿出生后随访。结果：纳入300例妊娠，其中266例具有正常且完整的解剖超声。1.5%（n = 4）妊娠在胎儿超声心动图上发现解剖超声未识别的轻微CHD。无婴儿在出生后第一年需要心脏相关干预。结论：正常且完整解剖筛查后胎儿超声心动图未发现重大CHD。结果支持美国超声医学研究所（American Institute of Ultrasound in Medicine, AIUM）指南：单胎IVF妊娠可考虑但非推荐专门胎儿超声心动图。
研究背景：体外受精（in vitro fertilization, IVF）妊娠历史上被认为先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）风险增加，既往美国超声医学研究所（American Institute of Ultrasound in Medicine, AIUM）、美国心脏协会（American Heart Association, AHA）和母胎医学会（Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM）指南推荐在详细胎儿解剖超声之外常规行胎儿超声心动图（fetal echocardiography）。但近期研究质疑该实践，提出IVF妊娠CHD风险增加可能归因于多胎妊娠增多及双胎与CHD的关联；大型队列研究未发现无已知风险因素的IVF妊娠与普通人群CHD风险存在临床显著差异，提示风险分层筛查。常规胎儿超声心动图的成本效益亦受质疑，有研究建议仅在常规详细超声发现异常时选择胎儿超声心动图。美国超声心动图学会（American Society of Echocardiography, ASE）、AIUM、AHA和SMFM更新指南称IVF妊娠“可考虑”胎儿超声心动图，并需结合社区CHD检测实践的敏感性和特异性。患者还需考虑额外就诊、转诊、时间和焦虑等实际问题。本研究旨在调查单胎IVF妊娠在正常且完整详细超声后胎儿超声心动图的效用，假设不会发现额外重大心脏异常。研究人员开展回顾性队列研究，结论为正常完整解剖筛查后未发现重大CHD，支持“可考虑而非推荐”专门胎儿超声心动图；其意义在于识别可避免额外影像检查的患者，减少多次影像就诊、医疗费用和患者不便，同时在资源不足或初始解剖筛查不完整时仍提示胎儿超声心动图的信息价值。
关键技术方法（不超过250字）：本研究为回顾性队列研究，样本来源于单一学术健康系统电子产科超声数据库，纳入2017年1月1日至2021年12月31日单胎IVF妊娠，均先完成正常且完整胎儿解剖筛查（现行程序术语（Current Procedural Terminology, CPT）编码76811）后接受胎儿超声心动图（CPT编码76825）。排除多胎妊娠、孕前糖尿病、遗传筛查或检测异常、CHD家族史、解剖超声胎儿异常及初始解剖超声不完整者。主要结局为正常完整解剖超声后胎儿超声心动图检出CHD率。胎儿超声心动图由母胎医学（maternal-fetal medicine, MFM）专科医师和儿科心脏病学家按AIUM指南实施，疑似心脏差异以多幅超声图像加/不加彩色多普勒确认。产前CHD经新生儿影像确认并随访。采用卡方、Fisher精确、Student t、Wilcoxon秩和检验，R 4.6.0分析，采用加强观察性流行病学研究报告声明（STROBE）清单。
研究结果：
患者人口学特征汇总：通过电子数据库回顾性队列，300例符合纳入排除标准；平均分娩年龄36.0（4.6）岁；86.4%为非西班牙裔白人；平均孕前体质指数（body mass index, BMI）24.9（4.5）；58.4%初产；IVF类型包括IVF 74.7%、IVF联合卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）4.0%、供卵13.3%、供精2.7%、供精和供卵4.7%、ICSI联合供卵或供精0.7%。结论：队列以非西班牙裔白人单胎IVF妊娠为主。
解剖超声与胎儿超声心动图细节汇总：通过回顾性分析266例正常且完整详细超声者；解剖扫描中位孕周（gestational age, GA）18.9（四分位数（quartile, Q）Q1, Q3：18.4, 19.6）周，胎儿超声心动图中位GA 22.1（21.4, 22.9）周；检查地点MFM 85.7%、儿科心脏病学12.8%、两者1.5%；胎儿超声心动图心脏异常4例（1.5%）。初始300例中34例因心脏异常或心律失常8例（2.6%）或非心脏结构差异包括非整倍体软指标26例（8.6%）被排除。结论：正常完整解剖超声后胎儿超声心动图检出心脏异常比例低。
心脏异常汇总：通过胎儿超声心动图和新生儿影像及随访，4例均为轻微心脏异常：3例室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）（小膜周部、小心尖部、小肌部），1例孤立性下腔静脉（inferior vena cava, IVC）中断伴奇静脉延续且无左房异构；无新生儿期额外心脏异常；2例产前VSD在生后2周内首次新生儿超声心动图未识别；无婴儿第一年需心脏相关干预。结论：未发现重大CHD，轻微异常无早期临床干预需求。
讨论总结：本队列正常完整详细超声后胎儿超声心动图CHD检出率为1.5%；若纳入综合解剖超声发现的心脏差异，总CHD检出率为4%（12/300例完成解剖评估）。该检出率与既往IVF人群1.3%—8.5%一致，普通人群为0.3%—1.2%。4例均为轻微异常，无需改变分娩计划或立即医疗干预。Donovan et al. (2025)类似样本未发现详细解剖超声与胎儿超声心动图特异性差异；本中心完整解剖筛查未漏诊重大心脏异常，提示标准解剖筛查可能足以排除多数重大CHD，尤其在超声心动图不易获得地区。结果支持ASE和AIUM更新推荐：在可获得详细产科超声时，专门胎儿超声心动图对IVF妊娠为“可考虑”而非推荐。VSD可自发消退或需手术，本队列无新生儿心脏干预，2例VSD自愈；孤立性IVC中断伴奇静脉延续通常无症状，但未识别可能对无关胸科手术构成风险，且未发现左房异构。优势包括单一系统标准化胎儿超声心动图方案、胎儿心脏病学家或MFM专家判读、同一病历系统覆盖绝大多数分娩和新生儿护理，可评估住院时长和分娩并发症，所有胎儿超声心动图异常新生儿随访至幼儿期。局限包括300例可能不足以检测罕见重大心脏异常；86.4%为非西班牙裔白人且均可获得MFM详细解剖筛查，限制外推；未评估非IVF妊娠在该系统的检出率；未报告全州CHD发病率作比较。讨论提及孕前BMI等个体特征可能影响决策但本研究未评估；机构可考虑建立正式超声教育课程并追求AIUM认证。
研究结论翻译：胎儿超声心动图仍是IVF妊娠胎儿发育评估的潜在组成部分。在本队列中，正常且完整的详细产科超声检查未漏诊重大心脏异常。该数据应谨慎解读，因为若不通过胎儿超声心动图详细评估胎儿心脏解剖，可能漏诊有临床意义的发现。在进一步改变胎儿超声心动图指南前，可能需要更多荟萃分析或更大样本研究，以检测和评估罕见胎儿心脏差异。产科护理专业人员在为IVF妊娠开具和讨论超声方案时应考虑个体患者特征。临床工作者可结合其临床环境中详细超声检查的敏感性和特异性进行共享决策。
