摘要
背景/目的：胃肠道间质瘤（GISTs）主要通过KIT和DOG1免疫组化进行识别，但在某些情况下染色可能缺失或不均匀。已有文献报道GISTs中存在细胞质Wilms瘤1（WT1）表达，但其免疫组化特征及在其他间质瘤中的分布仍未完全阐明。本研究旨在评估GISTs中细胞质WT1的表达，将其染色谱与已知的GIST相关标志物进行比较，并研究其在非GIST间质对照队列中的分布。 方法：对28例GISTs的WT1、KIT、DOG1、CD34及h-钙联合素表达进行了评估。采用免疫反应评分（IRS；0–12）对染色强度和范围进行评价。对照队列包括17例非GIST间质病变：8例平滑肌瘤、6例神经鞘瘤、2例炎性纤维性息肉和1例硬纤维病。采用Friedman检验分析IRS分布，随后进行Bonferroni校正的Wilcoxon符号秩检验。非GIST队列内部比较采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验。 结果：所有28例GISTs均表现出强烈的弥漫性细胞质WT1免疫反应，IRS最高值为12。相比之下，KIT（中位数8；范围0–12）、DOG1（中位数12；范围4–12）、CD34（中位数12；范围0–12）及h-钙联合素（中位数9；范围0–12）的IRS值存在差异。总体而言，五种标志物的IRS分布差异显著（Friedman χ2(4) = 31.18，p < 0.001），事后分析显示WT1的评分高于每种比较标志物。5例GISTs为KIT免疫阴性，包括3例梭形细胞型和2例上皮型肿瘤；上述病例均保留DOG1表达并呈现最高WT1评分。在非GIST病变中，所有6例胃肠外神经鞘瘤均表现出最强的细胞质WT1免疫反应，而平滑肌瘤、炎性纤维性息肉及硬纤维病均为WT1阴性。GISTs的WT1评分高于总体非GIST队列和非神经性间质亚组（均为p < 0.001），而GISTs与神经鞘瘤的IRS分布一致。在肌间神经丛区域及血管相关结构中观察到额外的WT1免疫反应，横纹肌纤维则表现出特征性的肌节染色模式。 结论：在本GIST系列中，包括KIT免疫阴性及上皮型肿瘤在内，一致观察到强烈的弥漫性细胞质WT1免疫反应。然而，胃肠外神经鞘瘤中类似的表达提示细胞质WT1染色对GIST不具有特异性。其潜在的补充诊断价值需要进一步验证，并应与形态学特征及已知免疫组化标志物一并解读。
