《Diagnostics》：Beyond the Segmental Code: Anatomic Diversity and Surgical Pathways in Left Atrial Appendage Isomerism with the {A,L,I} Combination
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背景/目的： 左心耳异构（left atrial appendage isomerism, LAAI）与静脉连接及心内解剖的显著变异相关。部分LAAI患者同时存在L-环心室拓扑结构（L-loop ventricular topology）及特定的大动脉关系——
背景/目的： 左心耳异构（left atrial appendage isomerism, LAAI）与静脉连接及心内解剖的显著变异相关。部分LAAI患者同时存在L-环心室拓扑结构（L-loop ventricular topology）及特定的大动脉关系——这一组合在历史上对应Van Praagh的{A,L,I}节段标记法——但该亚组尚未被单独描述。本研究旨在描述该亚组的解剖谱系、心律与传导异常、双心室修复（biventricular repair）的适宜性以及手术路径。方法： 本单中心回顾性研究纳入2010年1月至2025年12月期间评估的15例符合LAAI、L-环心室拓扑结构及特定大动脉关系（主动脉左侧、肺动脉右侧）的患者——该组合在历史上对应Van Praagh的{A,L,I}标记法。所有患者的诊断均经超声心动图和心脏计算机断层扫描（computed tomography, CT）独立确认。双心室修复的解剖适宜性由多学科团队共识决定。结果： 就诊时中位年龄为3.0个月，中位随访时间为31.0个月。所有患者均存在下腔静脉中断。大动脉关系：12例为主动脉左后位/肺动脉右前位，2例为主动脉左前位/肺动脉右后位，1例为并列关系。心室-动脉连接：8例为一致型，6例为右心室双出口（double-outlet right ventricle, DORV），1例为左心室双出口（double-outlet left ventricle, DOLV）。7例存在共同房室瓣。7例存在右心室流出道梗阻。6例记录到心律失常，2例需植入永久起搏器。10例患者（66.7%）被认为在解剖上适宜行双心室修复；其中4例已完成修复，2例接受了姑息性过渡治疗，4例仍在等待手术。其余4例遵循单心室路径。1例确诊死亡，2例失访。结论： 在LAAI中，L-环心室拓扑结构与特定大动脉关系的共存与多数患者的心室-动脉连接一致型相关，这可能有利于双心室修复。然而，解剖上的修复适宜性并不总能转化为实际完成的修复。需要更大规模的多中心研究来证实这些发现。
一、研究背景
内脏异位综合征（situs ambiguus）是指胸腹部器官排列既非完全正位（situs solitus）也非完全反位（situs inversus）的状态。在Van Praagh的节段标记法中，“A”代表内脏异位，涵盖两种类型的心房异构。而Anderson等人提出的顺序节段分析法（sequential segmental analysis, SSA）则分别精确地定义心房形态、心室拓扑结构及大动脉关系。由于在Van Praagh时代，心房形态只能通过病理检查或手术探查区分，现代影像学技术已可独立、确切地确认心房形态。{A,L,I}组合特指L-环心室拓扑结构（L-loop ventricular topology）联合特定的空间大动脉关系（主动脉左侧、肺动脉右侧）。既往研究表明，仅有约三分之一的左心耳异构（left atrial appendage isomerism, LAAI）患者具有这种拓扑结构。目前，大多数已发表的系列研究将右心耳异构与左心耳异构合并报告，或仅笼统报告左心耳异构，缺乏针对{A,L,I}这一特定亚组的单独特征描述。因此，研究人员开展了此项单中心回顾性研究，旨在专门描述LAAI中具有L-环心室拓扑及特定大动脉关系这一亚组的解剖谱系、心律与传导异常、双心室修复（biventricular repair）的适宜性以及手术路径。
二、研究设计与方法
研究人员采用单中心回顾性观察性研究方法，于伊斯坦布尔Mehmet Akif Ersoy胸心血管外科培训与研究医院进行。通过检索机构先天性心脏病数据库，筛选2010年1月至2025年12月期间评估的患者。纳入标准为由超声心动图和计算机断层扫描（computed tomography, CT）独立确认的左心耳异构（LAAI）诊断。LAAI定义为双侧形态学左心耳，并至少有以下一项支持性发现：双侧两叶肺伴符合左异构的支气管分支模式、下腔静脉中断和/或多脾症。本研究进一步限定亚组为同时具有L-环心室拓扑结构及特定大动脉关系（主动脉左侧、肺动脉右侧）的患者，即对应Van Praagh的{A,L,I}节段标记法的患者。排除超声心动图或CT数据不足以完成节段分析的患者。研究共纳入15例患者。
主要关键技术方法包括：
- 1.
影像学诊断与节段分析：所有患者均通过超声心动图和心脏CT独立确认诊断。采用Anderson等人的顺序节段分析法（SSA）框架定义心脏节段解剖，同时提供Van Praagh标记法作为历史参照。心脏CT用于详细评估节段和静脉解剖，其中1例患者的CT图像来自外院。
- 2.
多学科共识评估：双心室修复的解剖适宜性由儿科心脏病学和先天性心脏外科团队通过多学科共识决定。评估基于心室平衡、室间隔缺损的位置及可路由性、心室-动脉连接、房室瓣形态以及肺静脉解剖。术中发现的额外解剖信息也被纳入最终分类。
- 3.
数据收集与统计分析：临床、影像、手术及随访数据从机构记录中回顾性提取。由于样本量小且研究为描述性，分析仅限于描述性统计，未进行推断性假设检验。连续变量以中位数、四分位距和范围表示；分类变量以n/N（%）报告。
三、研究结果
3.1 人口统计学与临床特征
该队列共15例患者，女性8例（53.3%），男性7例（46.7%）。就诊时中位年龄为3.0个月，中位体重为4.1千克，中位外周血氧饱和度为88%，中位随访时间为31.0个月。临床表现多样，4例产前诊断，3例因心脏杂音就诊，3例因呼吸窘迫等症状就诊，2例偶然发现，2例因血氧饱和度低转诊。
3.2 体循环与肺循环静脉解剖及腹部内脏位置
心脏位置：右位心11例（73.3%），左位心3例，中位心1例。所有患者（15/15）均存在下腔静脉中断，其中11例为半奇静脉延续，4例为奇静脉延续。上腔静脉（superior vena cava, SVC）解剖：双侧SVC 11例，左侧SVC 3例，右侧SVC 1例。肝静脉引流至右侧心房7例，左侧心房7例，双侧各引流一侧1例。肺静脉引流至双侧心房7例，仅至右侧心房6例，仅至左侧心房2例。大动脉关系：主动脉左后位/肺动脉右前位12例（80.0%），主动脉左前位/肺动脉右后位2例，侧侧并列1例。所有患者（15/15）均存在双侧两叶肺及符合左异构的支气管分支模式。肝脏均为中线位。多脾症12例（80.0%）。胃位置：右侧9例，左侧4例，2例无法评估。
3.3 心脏形态及相关发现
心室-动脉连接：一致型8例（53.3%），右心室双出口（DORV）6例，左心室双出口（DOLV）1例。主动脉弓：右侧11例，左侧3例，前后位1例；3例存在弓发育不良。房间隔完整4例，无患者室间隔完整。房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）类型：原发孔型5例，缺如4例，混合型3例，高位静脉窦型2例，继发孔型1例。共同房室瓣7例（46.7%），独立二尖瓣和三尖瓣8例。右心室流出道梗阻（right ventricular outflow tract obstruction, RVOTO）7例（46.7%），左心室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO）2例（13.3%）。其他发现包括房间隔原发隔错位3例，肺动脉高压6例。
3.4 心律与传导障碍
基线心律：窦性12例，异位房性心律2例，先天性完全性房室传导阻滞1例。6例（40.0%）患者记录到心律或传导异常，包括1例先天性完全性房室传导阻滞，1例术后持续性完全性房室传导阻滞（两者均植入永久起搏器），1例术后一过性完全性房室传导阻滞，以及Wolff-Parkinson-White综合征、室上性心动过速、局灶性房性心动过速各1例。
3.5 双心室修复适宜性、手术治疗与随访
10例（66.7%）患者被认为在解剖上适宜行双心室修复。其中4例已完成双心室修复，2例接受了姑息性过渡治疗，4例正在等待手术。其余4例（26.7%）被导向单心室路径（Kawashima手术），原因分别为：远距离室间隔缺损2例，心室不平衡1例，术中发现不利的肺静脉解剖1例。1例患者因失访无法评估。随访结束时，12例（80.0%）处于积极随访中，2例（13.3%）失访，1例（6.7%）死亡。死亡患者在接受Kawashima手术后因ECMO相关出血并发症去世。
四、讨论与结论总结
讨论部分：该研究对15例具有{A,L,I}节段组合的左心耳异构患者进行了深入分析，揭示了同一节段代码下显著的解剖变异。下腔静脉中断是所有患者最一致的体静脉发现，这与文献报道的高发生率相符。肺静脉连接更为异质性，约半数患者肺静脉回流分布于左右心房。心律失常发生率为40.0%，这与此类患者传导系统结构性异常（如窦房结发育不良、L-环拓扑中的双房室结及传导“吊带”）的解剖基础一致。先天性完全性房室传导阻滞的发生率（6.7%）与文献报道的7%相近。永久起搏器植入率为13.3%，位于文献报告的12-39%范围的低端。手术管理分布不均，约四分之一的患者接受单心室路径，四分之一接受双心室修复，其余接受姑息治疗或等待手术。三分之二（66.7%）的患者被认为在解剖上适宜双心室修复，这一比例与文献中关于左心耳异构的整体估计一致。研究人员认为，高适宜率可能与亚组特征有关，超过半数患者存在一致型心室-动脉连接，这可能简化了流出道的重建。不适合双心室修复的障碍主要为解剖因素，如远距离室间隔缺损、心室不平衡或不利的肺静脉解剖。术后心律失常风险增加是复杂心房挡板手术的潜在后果。总体死亡率较低（6.7%），但由于中位随访时间仅31个月，长期生存情况尚不明确。
研究结论翻译：这个在历史上使用Van Praagh的三字母{A,L,I}标记法定义的亚组，在该系统下仍然是不完整的，因为它并未直接指定心房形态，也未定义大动脉的完整空间关系；使用顺序节段分析法可以更精确、更全面地进行分类，该方法允许基于影像学对心房、心室和动脉形态进行确定性描述。在左心耳异构中，L-环心室拓扑结构与特定大动脉关系（主动脉左侧、肺动脉右侧）的共存定义了一个独特的亚组。在该亚组中，约半数患者存在心室-动脉连接一致型，这可能有利于双心室修复。这种解剖结构可以通过超声心动图和计算机断层扫描早期、准确地识别；三维CT可进一步支持双心室修复适宜性的评估。由于心律失常和传导障碍在该组中也较常见，长期心律监测应成为评估的一部分。需要更大规模的多中心研究来证实这些发现。
