《Journal of Blood Medicine》：Knowledge and Practices Towards Premarital Sickle Cell Trait Testing Among Young Adults in Eastern Uganda
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背景 镰状细胞病（SCD）是全球重大健康挑战，超过75%的疾病负担集中在撒哈拉以南非洲。婚前镰状细胞特征检测（SCTT）可使携带者作出知情生殖决策，从而有助于降低生育SCD患儿的风险，但该地区年轻成人中的接受情况仍缺乏充分记录。目的 评估乌干达东部一家区域转诊
背景 镰状细胞病（SCD）是全球重大健康挑战，超过75%的疾病负担集中在撒哈拉以南非洲。婚前镰状细胞特征检测（SCTT）可使携带者作出知情生殖决策，从而有助于降低生育SCD患儿的风险，但该地区年轻成人中的接受情况仍缺乏充分记录。目的 评估乌干达东部一家区域转诊医院门诊部（OPD）就诊的18–35岁年轻成人对婚前SCTT的知识与实践。方法 研究人员在Soroti区域转诊医院（SRRH）OPD就诊的298名年轻成人中开展描述性横断面研究，采用简单随机抽样选取研究对象。数据通过经预试验的自填式问卷收集，并使用SPSS 27版进行描述性统计和探索性亚组比较分析。结果 298名参与者中，64.1%为女性，年龄中位数为28岁（范围18–35）。对SCD的知晓率较高（95.3%）；93.0%知道该病可遗传，78.2%知道该病不可治愈。多数（79.2%）听说过SCTT，主要途径为医院（63.6%）和广播（36.9%），但仅12.1%曾接受检测，61.1%不知道婚前检测可告知夫妇其生育SCD患儿的风险。半数（50.0%）曾回避SCTT，主要原因包括缺乏可及性（59.1%）和害怕阳性结果（31.5%）；阳性SCTT实践在各亚组中仍较低，在担心关系终止者中略高（1.3%）。结论 在SRRH OPD就诊的年轻成人对SCTT具有中等知晓度但接受率低。尽管多数人理解SCD可遗传且不可治愈，但许多人缺乏关于婚前检测风险告知作用的知识。可及性有限、害怕阳性结果和关系顾虑等障碍导致接受率低，揭示出乌干达东部需要针对性干预的知识—实践差距。关键词：镰状细胞特征（SCT）；婚前检测；知识；实践；年轻成人；乌干达；Soroti
研究背景与意义：镰状细胞病（SCD，遗传性血红蛋白病）由个体继承两个异常血红蛋白基因（包括血红蛋白S，Hb
S）所致，红细胞呈镰刀形；镰状细胞特征（SCT，携带一个镰状基因和一个正常血红蛋白基因）者通常无症状但可将基因传给子女。当父母双方均携带特征时，每次妊娠生育SCD患儿的风险为25%，且该风险不因既往妊娠结局而改变。SCD相关并发症包括慢性贫血、反复感染和血管闭塞性疼痛危象，常始于婴儿期。镰状细胞贫血是全球主要形式，影响超过2000万人，估计每年有312,302例受累新生儿出生，其中超过75%发生在撒哈拉以南非洲；当地早期检测和照护可及性有限，导致每天超过500名受累儿童丢失。乌干达国家乌干达镰状细胞监测研究（US3）报告全国SCT患病率为13.3%、SCD患病率为0.7%，地区SCT患病率范围为2.5%至23.9%，负担最重集中于中北部和东中部地区。婚前SCT筛查是使夫妇作出知情生殖决策并减少SCD遗传传播的关键策略，尤其对处于关系和生育决策关键阶段的年轻成人重要。然而，撒哈拉以南非洲许多地区SCTT知识和接受率仍低，部分原因是知晓有限直接转化为实践有限。乌干达东部包括Soroti的SCD负担明显高于全国平均水平，延迟诊断与不良求医行为和遗传咨询可及性有限相关，使该地区针对性婚前筛查尤为重要。既往乌干达研究多聚焦有症状儿童筛查，对年轻成人婚前检测关注较少，Soroti等高负担地区证据仍 scarce。因此，研究人员在SRRH OPD开展本研究，评估18–35岁年轻成人对婚前SCTT的知识与实践，以生成本地相关证据，为乌干达东部针对性公共卫生教育、咨询和筛查策略提供信息。
关键技术方法（不超过250字）：研究人员采用基于医疗机构的描述性横断面定量研究，样本来源为2025年11月1日至29日在SRRH OPD就诊的18–35岁成人。样本量按Kish和Leslie公式估算，基于乌干达汇总婚前SCTT接受率22.82%、95%置信水平（Z=1.96）和5%误差，最小271人，按10%无应答调整后为298人。采用简单随机抽样：每日将1至80号写在折叠纸上放入盒中，抽到偶数者入组，周一至周五平均每日15人，四周达到目标样本量。数据采用经预试验的半结构自填式问卷收集，问卷为英文，部分条目翻译为当地Ateso语；内容涵盖社会人口学特征、SCD/SCT及SCTT知识、婚前SCTT实践。质量控制包括导师审查内容和结构效度，并在Mbale区域转诊医院OPD的20名非最终样本参与者中开展预试验评估信度。数据用SPSS 27版分析，采用频率和百分比总结，并进行按婚姻状况和生育状况的探索性亚组比较，使用Pearson卡方检验、2×2表期望计数小于5时的Fisher精确检验，以及四类婚姻比较的Monte Carlo置换检验（10,000次置换），p<0.05为统计学显著，未进行多重比较校正。
研究结果：社会人口学特征（Socio-Demographic Characteristics）。298名目标参与者全部完成问卷，应答率100%。64.1%为女性、35.9%为男性，年龄中位数28岁（范围18–35）；88.6%为20岁及以上。最常见宗教为Protestant（47.7%）；51.7%已婚，50.7%接受过中学教育，仅3.0%无正规教育；50.7%为自雇，24.8%为学生；平均子女数为2.19（标准差SD 2.373）。基于横断面问卷的描述性统计，研究人员总结了参与者社会人口学特征及SCTT知晓情况的亚组分布。
对镰状细胞病及特征检测的知识（Knowledge of Sickle Cell Disease and Trait Testing）。95.3%听说过SCD，77.9%正确知道SCD可引起疼痛；93.0%知道SCD可从父母遗传，78.2%知道SCD不可治愈。关于SCTT，79.2%曾听说过，最常见信息来源为医院（63.6%）和广播（36.9%）。SCTT知晓率在女性（79.6%）和男性（78.5%）、已婚（79.2%）和单身（76.9%）中相近；在少数无正规教育者中最低（44.4%，n=9），失业者（70.9%）低于学生（83.8%）。67.4%正确识别血液样本为检测标本，41.6%正确识别婚前为适当时期。然而，61.1%不知道检测SCT可帮助告知其生育SCD患儿的风险，表明一般知晓与理解婚前检测风险告知价值之间存在差距。基于问卷知识条目，研究人员得出高SCD知晓但风险告知作用理解不足的结论。
对婚前镰状细胞特征检测的实践（Practices Towards Premarital Sickle Cell Trait Testing）。尽管知晓率较高，仅12.1%曾接受SCTT，87.9%从未检测。36名曾检测者中，41.7%在认真恋爱关系中检测，33.3%在18岁前检测。45.0%曾鼓励他人接受婚前SCTT，仅22.5%参加过包含SCTT信息的婚前咨询。50.0%报告曾避免或拒绝SCTT，最常见原因为缺乏可及性（59.1%）、害怕阳性结果（31.5%）、害怕阳性结果结束关系（21.5%）和费用（28.2%）。若双方SCT均阳性，49.0%表示会结束关系以避免生育SCD患儿，31.2%会继续关系并生育，16.4%会考虑收养或辅助生殖。基于实践条目和亚组比较，阳性SCTT实践在几乎所有社会人口学和态度亚组中均低；从未回避检测者中检测率为11.4%，高于曾回避者的0.7%；在担心关系终止者中略高（1.3%）。
按婚姻状况与生育状况划分的实践（Practices by Marital Status and Parenthood）。SCTT知晓率在已婚和未婚者中均为79.2%，四类婚姻状态中从单身76.9%至离婚86.7%（p=0.83）。检测率各组均低：已婚11.7%、单身13.2%、恋爱中7.9%、离婚20.0%（p=0.66）；有子女者13.4%，无子女者9.4%（p=0.43）。值得注意的是，已婚参与者中不足八分之一（11.7%）曾检测。回避检测在已婚者（53.9%）略高于未婚者（45.8%，p=0.20），有子女者（53.0%）略高于无子女者（43.8%，p=0.17），但均无统计学显著差异。知道婚前检测可告知生育SCD患儿风险者在已婚（39.0%）和未婚（38.9%）中相近，有子女（37.1%）和无子女（42.7%，p=0.43）中相近。唯一统计学显著差异为参加包含SCTT信息的婚前咨询：单身31.9%、离婚20.0%、已婚20.1%、恋爱中10.5%（p=0.039）；已婚与未婚（20.1% vs 25.0%，p=0.39）及生育状况（20.8% vs 26.0%，p=0.39）间无差异。基于探索性亚组比较，研究人员发现知识—实践差距并不限于未婚或无子女者，但亚组比较未校正多重比较且样本量小，结果需谨慎解释。
讨论总结：本研究发现SRRH OPD年轻成人对SCD知晓率高（95.3%），对SCTT知晓中等偏高（79.2%），与Kisakye等在东乌干达大学生中报告的SCD和SCT知识93.7%相当；而尼日利亚Lagos年轻未婚成人婚前筛查知识较低（46.3%），Gombe医院较小研究报告婚前筛查知晓率更低（20%），原文认为差异部分反映样本量和资源环境不同。多数参与者正确知道SCD可遗传（93.0%）和不可治愈（78.2%），但61.1%不知道婚前检测可帮助告知生育SCD患儿风险，提示一般疾病知晓未转化为对检测风险告知价值的全面理解；原文强调婚前检测本身不预防SCD，而是为夫妇提供基因型信息以作出知情生殖决策，可能降低受累妊娠风险。该模式与Ndeezi等报告的高SCD知晓但遗传和预防理解有限一致，也与非洲汇总证据显示SCD知晓不一定转化为筛查接受一致。实践方面，仅12.1%曾接受SCTT，低于东乌干达大学生24.4%的筛查接受率，也符合既往乌干达高知晓但检测率低于20%的发现；非洲汇总证据将高知晓下低筛查接受与 socioeconomic factors 和筛查服务可及性有限相联系。原文指出，缺乏可及性（59.1%）、害怕阳性结果（31.5%）和害怕关系终止（21.5%）等障碍反映结构性和心理社会因素；健康行为框架强调感知社会后果是预防行为关键决定因素，因此仅改善可及性可能不足，还需处理污名和关系相关焦虑。亚组比较显示低检测率不限于未婚或无子女者，已婚者中不足八分之一曾检测，提示干预应通过OPD和生殖健康服务覆盖已婚者和父母，也应在婚前覆盖年轻人；单身者报告参加婚前咨询更多，但这是15项探索性比较之一（p=0.039），基于小亚组（如15名离婚者），应视为假设生成；研究未针对这些比较设计功效，无显著差异不应解读为不存在差异。研究提示需加强遗传咨询服务，将常规婚前SCTT整合入OPD和生殖健康服务；社区知晓项目应针对污名和关系不稳定恐惧，同时改善检测可负担性和可及性。优势包括聚焦关键生殖年龄年轻成人、在高负担且研究不足地区提供本地相关证据、使用结构化预试验工具；局限包括自报数据可能存在回忆偏倚和社会期望偏倚（尤其检测史）、医院横断面设计限制外推和因果推断、样本偏向女性（64.1%女性 vs 35.9%男性）可能反映女性较高常规求医行为并限制对男性外推且无法在描述性分析中充分检验混杂、按婚姻和生育状况的探索性亚组比较未校正多重比较且小亚组受限、OPD参与者社会人口学异质性可能引入未测混杂。
研究结论翻译：在Soroti区域转诊医院OPD就诊的年轻成人对镰状细胞病具有高知晓度，对镰状细胞特征检测具有中等知晓度，但婚前检测实际接受率仍低。尽管多数参与者理解SCD可遗传且不可治愈，但相当比例缺乏关于婚前检测风险告知作用的知识；可及性有限、害怕阳性结果和关系顾虑等障碍限制了接受率。这些发现表明存在有意义的知识—实践差距，需要针对性干预——包括将SCTT咨询常规整合入OPD和生殖健康服务、开展针对污名的社区 sensitization、改善检测可负担性——以提高乌干达东部年轻成人婚前镰状细胞特征检测接受率。
