血小板诊断

《Hematology/Oncology Clinics of North America》：Platelet Diagnostics

　　

章节片段

关键点

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  目前的血小板检测方法主要关注其在止血中的作用，而较少关注其在炎症、免疫和发育过程中的新功能。
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  详细的临床病史对于诊断血小板异常至关重要。
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  血小板计数、大小和颗粒度结合综合征特征有助于区分不同类型的血小板疾病。
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  血小板功能检测必须在样品采集后几小时内进行，这给检测带来了操作上的复杂性。
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  诊断性流式细胞术检测

病史和体格检查

对于血小板计数异常或不明原因出血的患者，临床评估首先需要进行详细的病史采集和体格检查。血液学家会评估异常出现的持续时间和时间节点。如果患者发病年龄较早，或者有易出现瘀伤或黏膜出血的倾向，或者多年间一直存在血小板减少的情况，这可能提示存在遗传性疾病。相反，如果血小板计数或出血症状突然发生变化，尤其是在之前情况正常的情况下，则需要进一步分析。

血小板计数及其他指标

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怀疑血小板异常时，实验室分析通常从全血细胞计数开始，重点关注血小板数量以及平均血小板体积（MPV）和未成熟血小板的比例等特定指标。临床医生会回顾所有可获得的血小板计数记录，以确定是否存在慢性血小板减少症。如果血小板计数曾经正常但后来出现减少，这可能是偶然现象或实验室检测误差所致。

血小板功能评估

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血液学家经常需要评估患者的出血倾向并量化其出血风险。这可能发生在怀疑血小板功能障碍的诊断过程中，尤其是在出血程度或瘀伤情况与血小板计数、凝血指标及冯维勒布兰德因子（vWF）检测结果不一致时。此外，在已知有止血缺陷的患者中，血液学家也可能需要评估其出血风险，尤其是在手术前。

瑞斯托辛诱导的血小板聚集实验

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瑞斯托辛诱导的血小板聚集实验（RIPA）是一种特殊的血小板聚集检测方法，用于检测冯维勒布兰德因子（vWF）和血小板GPIb-IX-V之间的相互作用异常。与使用试剂血小板的vWF瑞斯托辛辅因子检测不同，RIPA检测使用的是含有患者自身血小板和vWF的血浆。实验中，通过添加不同浓度的瑞斯托辛来促进这种相互作用。

流式细胞术

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流式细胞术利用层流技术以高速度（每秒可达20,000个血小板）使血小板通过一个或多个激光器，从而检测附着在表面或细胞内的荧光标记物。与其他血小板功能检测方法不同，流式细胞术可以用于血小板减少的样本，且所需的样本量极少（通常小于0.1毫升）。检测标记物的存在与否以及经过激活剂处理后标记物水平的变化，都能为诊断提供重要信息。

未来发展方向

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血小板检测的未来发展可分为两个方面：一是改进已知血小板功能的检测方法；二是开发针对尚未完全了解其分子机制的新检测方法。过去20年里，已经推出了多种近患者/即时检测装置（如VerifyNow、TEG6S、PFA-200、TTAS），旨在减少检测所需的血液量。

总结

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常规临床实践中的检测手段主要检测血小板的数量、形态、颗粒内容、表面受体、聚集能力及基因型。虽然这些检测对评估血小板的止血功能至关重要，但它们仅能提供有限的血小板功能信息。

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  对于发病年龄较早、有家族性血小板减少史或同时伴有其他综合征特征的患者，应怀疑存在遗传性血小板疾病。

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即使血小板计数和凝血指标正常，但出现异常出血症状，也可能提示血小板功能异常。

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ISTH出血评估工具有助于识别具有较高出血风险的患者。

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披露信息

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作者声明没有利益冲突。

资金支持

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DE从美国国家心肺血液研究所/NHLBI获得了资助（项目编号：5T32HL007574-45），研究方向为“人类血细胞的病理生理学”。