梗死的腱鞘巨细胞瘤：80 例多中心分析突显会诊模式与诊断挑战

《Human Pathology》：Infarcted Tenosynovial Giant Cell Tumors: Multi-Institutional Analysis of 80 Cases Highlighting Consultation Patterns and Diagnostic Challenges

【字体：大中小】 时间：2026年10月25日 来源：Human Pathology 3.0

编辑推荐：

　　摘要腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种滑膜分化的良性肿瘤，由比例可变的肿瘤性单核细胞（滑膜细胞）和非肿瘤性多核巨细胞、泡沫样巨噬细胞、含铁血黄素吞噬细胞、淋巴细胞、浆细胞及含铁血黄素沉积组成。尽管TGCT通常在组织学上易于诊断，但可表现为局限性或广泛性梗死型坏死，从而掩盖诊断特征

摘要

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种滑膜分化的良性肿瘤，由比例可变的肿瘤性单核细胞（滑膜细胞）和非肿瘤性多核巨细胞、泡沫样巨噬细胞、含铁血黄素吞噬细胞、淋巴细胞、浆细胞及含铁血黄素沉积组成。尽管TGCT通常在组织学上易于诊断，但可表现为局限性或广泛性梗死型坏死，从而掩盖诊断特征并引起对恶性肿瘤的担忧。为了更好地表征这一现象，我们在多机构队列中分析了伴有梗死型坏死的TGCT。检索作者所在机构及会诊档案中以伴梗死型坏死TGCT诊断的病例。重新审阅所有可用的切片，并记录临床影像学数据，包括贡献者提供的建议诊断。共确定80例（42例女性，38例男性），平均年龄36岁（范围：8–81岁）。肿瘤部位包括膝关节（55例；69%）、手足（15例；19%）、髋部（9例；11%）和颞下区（1例；1%）。平均肿瘤大小为2.9厘米（范围：0.7–8.3厘米）。64例（80%）有术前临床或影像学印象：41例（64%）怀疑为TGCT，16例（25%）为非肿瘤性病变，7例为非特异性肿块。超过一半的病例（53%）为病理医师主导的会诊，29例提供了贡献者建议诊断；几乎全部（26/29例；90%）反映了与坏死存在相关的诊断不确定性，包括至少4例考虑恶性TGCT的病例。大多数肿瘤（65例；81%）显示>50%的坏死，30例（38%）表现为完全或近乎完全坏死（>95%）。14例（18%）进行了辅助检查。肿瘤性滑膜细胞表达CSF1 mRNA和聚胺，极少表达肌纤维蛋白阳性，组织化学铁染色显示特征性外周含铁血黄素环。CD68和CD163免疫组化染色可识别背景组织细胞。32例患者（40%；平均48个月；范围4–185个月）有随访数据；所有患者在手术切除后均无疾病证据。我们得出结论，TGCT可表现为广泛性梗死型坏死，从而模拟非肿瘤性病变或肉瘤；了解这一现象并结合临床和影像学相关性，应有助于准确诊断。

引言

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种滑膜分化的良性肿瘤，最常发生于关节内或关节周围滑囊部位及腱鞘相关位置。TGCT分为局限型和弥漫型，两者在临床表现和生物学行为方面有所不同，但具有共同的发病机制。1, 2, 3, 4, 5, 6

组织学上，TGCT形成由可变混合成分组成的肿块，包括肿瘤性单核细胞（滑膜细胞）、多核巨细胞、泡沫样巨噬细胞、含铁血黄素吞噬细胞、淋巴细胞、浆细胞及含铁血黄素沉积。肿瘤性单核细胞可为小型类组织细胞样细胞，具有淡色细腻染色质和圆形至肾形核，也可为较大的上皮样细胞，具有嗜双色胞浆和偏位泡状核，周围环绕含铁血黄素颗粒外周环（"瓢虫细胞"）。重要的是，只有极少部分的细胞群是肿瘤性的；破骨细胞样巨细胞是非肿瘤性的，由肿瘤性滑膜细胞通过产生CSF1（"景观效应"）招募至肿物中。7, 8 因此，尽管其名称如此，巨细胞的存在并非TGCT的必备特征，这一点有时会被病理医师遗忘。免疫组化（IHC）显示滑膜细胞表达聚胺，较少表达肌纤维蛋白，可通过显色原位杂交（CISH）显示其产生CSF1 mRNA。极罕见的恶性TGCT以"滑膜细胞过度增生"为特征，表现为大而细胞学异型、有丝分裂活跃的滑膜细胞成片或呈结节状排列，缺乏良性TGCT中可见的多种细胞混合。8 较少见的情况下，恶性TGCT可能发生"去分化"，出现类似未分化多形性肉瘤或黏液纤维肉瘤的病灶。9 恶性TGCT最常发生于多次局部复发后，属于侵袭性肉瘤，预后较差。8

尽管大多数TGCT可被有经验的病理医师轻易识别，但部分肿瘤显示非典型形态学特征，包括细胞密度高、破骨细胞样巨细胞稀少，提示圆形细胞肉瘤或淋巴造血系统恶性肿瘤；大量肌纤维蛋白阳性细胞，模拟横纹肌肉瘤；以及有丝分裂活性和/或梗死型坏死，令人担心恶性TGCT。2, 9

虽然已知在普通TGCT中也可观察到较为活跃的分核分裂活性，3 但关于伴梗死型坏死的TGCT的研究较少。3, 10, 11 因此，这一现象在何种程度上导致诊断不确定性尚未得到很好的表征。鉴于过去几年我们遇到了多例会诊病例，其中坏死的存在使贡献者对恶性TGCT的可能性产生怀疑，我们评估了一个伴此现象的多机构TGCT队列，旨在进一步表征其临床病理特征及潜在诊断陷阱。

章节摘要

材料与方法

本研究经约翰霍普金斯医院机构审查委员会（IRB00423368）及其他参与机构批准。作者检索其所在机构及会诊档案中以伴梗死型坏死TGCT诊断的病例。病例根据在支持TGCT特征的基础上存在坏死来确定。所有可用的苏木精-伊红染色切片、免疫组化及组织化学染色均由作者重新审阅以确认

结果

共确定80例伴梗死型坏死的TGCT。队列包括42例女性和38例男性，平均年龄36岁（范围：8–81岁）。膝关节是最常见的受累部位（55例；69%），其次为手足（15例；19%）、髋部（9例；11%）和颞下区（1例；1%）。肿瘤大小范围为0.7至8.3厘米，平均2.9厘米。

64例（80%）有术前临床或影像学印象。41例怀疑为

讨论

本研究结果表明，TGCT中出现梗死型坏死是这些相对常见的良性肿瘤诊断中的一个重要陷阱。虽然TGCT的诊断通常较为直接，但广泛坏死可能掩盖这些肿瘤中可见的滑膜细胞、破骨细胞样巨细胞、泡沫样组织细胞、含铁血黄素吞噬细胞和含铁血黄素沉积的特征性混合。在这种情况下，存活成分可能极少且容易遗漏，

CRediT作者贡献声明

Michael Michal：撰写–审阅与编辑，资源，调查，数据整理。David I. Suster：撰写–审阅与编辑，资源，调查，数据整理。Scott R. Lauer：撰写–审阅与编辑，资源，调查，数据整理。John D. Reith：撰写–审阅与编辑，资源，调查，数据整理。Nika Tavberidze：撰写–审阅与编辑，资源，调查，数据整理。John M. Gross：撰写–审阅与编辑，撰写–原稿撰写，

数据可用性

本研究的数据可在合理请求下向通讯作者获取。

伦理批准与参与同意

本研究获得所有机构审查委员会的批准。

声明

本工作的部分内容在美国USCAP第114届年会上进行了展示，2026年3月21-26日，美国德克萨斯州圣安东尼奥。

利益冲突与披露

作者无需要披露的利益冲突。

资助

本项目未使用任何外部资金来源。

利益冲突声明

作者声明在研究、撰稿和/或发表本文的过程中不存在潜在的利益冲突。

致谢

作者感谢来自约翰霍普金斯大学的Jon Christoferson, 理学学士, 文学硕士，为本篇文章的图表制作提供的帮助。

约翰霍普金斯大学医学院病理学系，美国马里兰州巴尔的摩市

摘要

引言