中国儿童隐性营养不良型皮肤摩擦水疱病的疾病严重程度、营养状况及功能受限评估

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Clinical severity and functional burden of pediatric recessive dystrophic epidermolysis bullosa in China: a cross-sectional study

　　

摘要

背景

隐性营养不良型皮肤摩擦水疱病（RDEB）是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤脆弱，并伴随着严重的临床和心理社会挑战。中国关于RDEB儿童疾病严重程度和生活质量的数据有限。

目的

评估中国儿童RDEB的临床严重程度、营养健康、功能技能及患者自报挑战，并确定与疾病严重程度相关的因素。

方法

纳入2023年4月30日至10月31日期间在上海儿童医学中心皮肤科就诊的RDEB儿童，包括门诊和住院患者。使用医生报告的iscorEB-c量表和照护者报告的iscorEB-p量表评估疾病严重程度和患者自报影响。采用Barthel指数评估功能独立性。通过结构化问卷和病历回顾收集人口学、临床和实验室数据。本分析中将"二类医疗器械暴露"定义为在伤口护理方案中有记录的连续使用（≥3个月）上述任何产品。仅使用一类医疗器械（如纱布、绷带）或三类医疗器械（如皮肤替代物）的患者被排除在该暴露组之外。各类二类医疗器械见表 S1。组间比较采用适当的参数或非参数检验进行。单因素分析中有统计学意义的变量纳入逐步多元线性回归模型，以识别iscorEB-c评分的独立预测因子。

结果

共纳入30例RDEB儿童。在各临床严重程度类别中，iscorEB-c评分显著升高，且这些评分随营养状况而变化。相比之下，iscorEB-p评分范围较广，但在各严重程度组间无显著差异。多元线性回归分析显示，ALT和血清铁可独立预测iscorEB-c评分（p < 0.01）。

结论

中国的儿童RDEB以严重的临床负担、较高的症状影响和明显的功能受限为特征。iscorEB-c量表对临床严重程度表现出良好的区分能力，而iscorEB-p则持续捕捉到各群体中较高水平的患者自报负担。ALT和血清铁与疾病严重程度显著相关，提示其可能作为临床监测和支持性护理的潜在靶点。由于本研究为横断面研究，仍需进行外部验证。