基于EPIC甲基化分类参考标准评估普通病理学与神经病理学专科在高级别胶质瘤诊断中的准确性对比研究

《Acta Neurochirurgica》：Diagnostic accuracy of neuropathological assessment across different diagnostic settings for high-grade gliomas: the added value of DNA methylation profiling

　　

摘要

背景

准确的组织病理学诊断对于疑似高级别胶质瘤（HGG）接受手术治疗的患者的管理至关重要。我们以基于EPIC的DNA甲基化分类作为操作性参考标准，评估了普通病理学部门与神经病理学专科部门进行病理评估的诊断准确性。

方法

这项回顾性诊断准确性研究纳入了130例患者（从173例筛查记录中筛选），这些患者具有完整的三项诊断评估结果，且在2019年5月至2025年2月期间因颅内占位性病变接受了手术活检或切除术。组织标本首先在普通病理学部门进行评估，随后由神经病理学专科部门独立评估，并使用Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip进行DNA甲基化谱分析。高级别胶质瘤（中枢神经系统WHO 3-4级）被归类为阳性，所有其他病变归类为阴性。

结果

普通病理学部门的评估产生了20例与EPIC参考标准不一致的高级别胶质瘤分类（假阴性），其中13例肿瘤最初被归类为低级别胶质瘤，2例被归类为其他颅内病变，5例被归类为非肿瘤性脑组织。灵敏度为79%，特异度为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为62%，总准确率为84%。神经病理学专科评估的灵敏度达到100%，特异度为97%，阳性预测值为99%，阴性预测值为100%，总准确率为99%。三例病例在具体分类或二分类状态上存在差异：两例高级别胶质瘤诊断被进一步细化为胶质母细胞瘤、IDH野生型、中枢神经系统WHO 4级，而一例标本在组织病理学上被解读为显示增殖和有丝分裂活动，但经DNA甲基化谱分析归类为无肿瘤脑组织。

结论

神经病理学专科评估与基于EPIC的参考分类在高级别胶质瘤诊断上表现出高度一致性，而在非神经病理学专科环境下的评估在该选择队列中识别高级别胶质瘤的灵敏度较低。DNA甲基化谱分析通过细化肿瘤分类提供了补充诊断价值。