表型预测驱动的身份重新识别：技术可行性与现实有效性的概率框架评估

《Nature Communications》：Evaluating anonymized genome re-identification using polygenic predictions and its implications for data privacy

　　

摘要

通过表型预测进行身份重新识别旨在通过比较个体已知性状与从基因组预测的性状，判断某个基因组是否属于特定个体。尽管这种追踪攻击在基因组隐私文献中被广泛讨论，但其实际风险仍不确定。随着全基因组关联研究（GWAS）不断改进表型预测，人们对这种攻击可能性的担忧日益增加。

在此，为了量化其在现实世界中的威胁，我们开发了一种概率框架，该框架在考虑预测准确率以及性状之间的遗传和环境相关性时，估计个体观测性状与从基因组推导的多基因评分（PGS）相匹配的可能性。我们对这种身份重新识别方法进行了基准测试，并考察了随机基因组与一组性状对应于同一人的先验概率如何影响性能。最后，我们评估了是否能通过这种攻击推断出敏感遗传信息，如APOE-ε4状态（与阿尔茨海默病相关）。我们的方法优于最先进的工具，在考虑50%先验概率时，在40%召回率下达到99%以上的精确度。然而，在现实世界环境中，我们估计现实先验概率不超过4 × 10^?4%，导致在相同召回率下精确度低于0.13%。敏感遗传变异的推断也被证明无效：只有在召回率低于20%时，才能以50%以上的精确度识别APOE-ε4携带者。因此，尽管通过表型预测进行身份重新识别在技术上是可行的，但在现实条件下的有效性仍然有限。