骶胫发育不全：一种罕见的下肢畸形及其外科治疗

《JAAOS Global Research & Reviews》：Pygomelia: A Rare Lower Limb Malformation and Surgical Management

　　

引言：臀足症（pygomelia）是多足症（polymelia）的一种罕见亚型，其特征为附加的下肢附着于骨盆区域。这些异常常作为复杂的多系统重复畸形或隐匿性脊髓脊柱裂的标志。

病例报告：一名来自双胎妊娠的3月龄女婴，出生时即被发现左侧髂骶区域有一支多余的下肢，该肢含髋、膝、踝三个关节，并伴有未穿孔的外阴残余。MRI检查提示并发的脂肪脊膜膨出、低位脊髓栓系以及L4水平的脊髓空洞症。患者于5.5月龄行切除术，术中优先保护硬膜完整性及宿主动神经功能。

讨论：其胚胎发生机制仍存在争议，主要观点在寄生性双胎与尾端重复综合征（caudal duplication syndrome, CDS）之间。现代诊疗强调通过高分辨率影像学检查识别"隐藏"的脊髓脊柱裂异常。

结论：早期多学科切除并保护神经功能，有助于获得良好的长期行走能力；但功能性的排尿控制仍需长期随访监测。

臀足症是一种极为罕见的先天性畸形，定义为在骨盆或腰骶区域异常位置出现附加的下肢结构。它被归类为多足症的一种亚型，被视为一种局灶性的轴向排列错误。其病因发生机制至今仍是学术争论的焦点，现代理论框架主要对比寄生性双胎（骶背式连体双胎）与尾端重复综合征（CDS）谱系。历史上，Norman（1964年）以及Hanley和Stanitski等学者的报道，使这类罕见病例在骨科文献中确立了其作为外科里程碑的地位。本报告介绍了一例并发隐匿性脂肪脊膜膨出的臀足症病例，经多学科团队成功管理。

**病例报告**

一名3月龄女婴，来自双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠，父母非近亲婚配，出生时即发现一附加下肢。母亲孕产史中曾有两次自然流产。产前产科超声未能发现该畸形，原因可能为多胎妊娠及臀位所致。分娩方式为剖宫产；其同卵双胞胎姊妹健康。

体格检查显示左侧髂骶区域发出一支多余的下肢。该肢的大腿、小腿及足部结构均发育不良，但含三个明显关节（髋、膝、踝）及四个趾。值得注意的是，该附加肢具有部分活动能力，具体表现为趾部活动。该肢具备触觉敏感性，但缺乏主动运动功能。在附加肢与左侧本征下肢之间的裂隙处，可见一形似未穿孔外阴残余的卵圆形肿块。该残余与否则正常的外生殖器及肛门相互独立。

影像学检查方面，X线片显示发育不良的半骨盆与骶骨融合，附加肢内的长骨畸形。MRI用于评估多余肢与宿主之间的界面，证实存在脂肪脊膜膨出，与宽阔的后骶弓缺损相通，并伴有低位脊髓栓系及L4水平的脊髓空洞症。多余肢由低位栓系脊髓发出的异常左侧骶神经根支配，其血供来自左髂内动脉经骶髂缺损处发出的血管蒂，与宿主骨盆之间无骨性连接。由于本例为闭合性脂肪脊膜膨出而非开放性神经管缺陷，通常并不合并Chiari II畸形或脑积水（后两者为开放性脊膜脊髓膨出的特征），本征下肢的神经系统检查显示正常。这恰好说明了此类显著的皮肤表现往往会掩盖"隐藏"或隐匿性的脊髓脊柱裂畸形。

腹部超声检查发现双侧卵巢囊肿，但排除了内脏器官重复。

患者在5.5月龄行手术切除。于多余肢根部周围作环形切口。术中辨认并小心保留了脂肪脊膜膨出囊及宿主的骶神经根。由于与宿主骨盆之间无骨性连接，通过切断其软组织及神经血管附着，该肢即被游离并切除。皮层缝合采用3-0单丝可吸收缝线（Monocryl，Ethicon公司）。

3年随访时，患儿可独立行走并跑动。站立位临床检查显示中立位对线、可独立负重、矢状面轮廓稳定。脂肪脊膜膨出部位仍残留皮肤隆起。尽管大运动里程碑达成，但尚未实现括约肌控制，与健康的孪生姊妹不同。该表现与近年文献报道的临床特征相符，即功能性 continence 仍具可变性，可能继发于并发的脊髓脊柱裂畸形。

**讨论**

外附多余肢的胚胎发生机制尚未明确，主要理论包括寄生性双胎或CDS谱系。目前主要有三种相互重叠的模型：寄生性（骶背式）连体双胎理论认为该肢源自未完全分离、不具有存活能力的单卵双胎，滞留于宿主胎的背侧轴线上。尾端重复综合征谱系则提出在妊娠第3至第7周期间尾端细胞团的发育紊乱，可累及后肠、泌尿生殖道及远端神经管。第三种观点则将此类病例置于轴旁中胚层发育不良谱系中，认为是继发性神经管发育及尾端排列的区域性紊乱，将脊柱裂、椎体及骨盆发育不良与多余肢形成联系起来。

CDS涉及一种广泛的形态发生紊乱，累及胃肠、泌尿生殖及脊柱系统。

在本例中，皮肤覆盖的脂肪脊膜膨出、伴脊髓空洞症的栓系脊髓、重复的半骨盆及附加的外阴残余这一系列表现，更倾向于区域性的尾端发育不良，而非孤立的肢芽重复，兼具CDS与寄生双胎理论的特征。然而，缺乏后肠或肛直肠重复，则不支持完整的CDS表型，这进一步说明这些实体处于一个连续谱而非彼此独立的类别之中。

一个关键的临床要点是：多余肢常是隐匿性脊髓脊柱裂畸形的标志。Mohindra等强调，此类显著的皮肤表现要求进行高分辨率术前MRI，以明确多余肢与宿主之间的关系。

本例的手术方案取决于多余肢与宿主之间的神经血管界面，该界面在多平面MRI上得以明确。由于多余肢的神经支配来自栓系脊髓发出的异常宿主骶神经根，血供来自经骶髂缺损处的髂内动脉系统，主要目标在于保护这些宿主神经结构，而非彻底切除。因此，脂肪脊膜膨出囊被有意保持完整未予修补，残余的皮肤隆起是神经安全性可接受的妥协。虽然未能获取三维骨骼重建，但多平面二维MRI序列提供了足够的解剖细节，以识别神经血管蒂及硬膜界面，并规划安全的手术切除。骨科与神经外科团队的多学科协作对于实施既处理骨骼又处理硬膜附着、同时保护宿主神经功能的切除手术至关重要。

手术切除仍是标准治疗方式，在经典的骨科报告中已被确立为实现功能性行走的根治性管理手段。近期系列研究提示，早期干预可实现同时切除肢体及修补硬膜。Freitas等人的长期随访数据显示，即使术后早期存在膀胱失禁的患者，到学龄期也可能获得良好的感觉与运动预后。

本例3年随访结果证实，独立站立与行走是可实现的康复目标，证实了早期手术重建的成功。然而，泌尿生殖里程碑仍需长期的多学科随访以监测其发育轨迹。

除其罕见性外，本病例还展示了既有的重建原则如何被迁移应用于陌生的畸形。以影像为先明确神经血管蒂、优先保护宿主神经组织而非追求彻底切除、分阶段多学科实施——这些同样是切除任何复杂寄生性或重复畸形时所遵循的基本原则。此类病例需要调整的方面在于，当神经功能可能受到损害时，接受一个经计划、可预期的残余病灶——本例即为保留的脊柱裂囊。以这种视角来看，这种罕见畸形便具有了普遍性：它就是通过应用并选择性地调整骨科医师已经熟悉的既定原则来进行管理的。

**结论**

臀足症是复杂脊髓及骨盆发育畸形的罕见标志。术前影像学检查必须优先识别隐匿性神经管缺陷。多学科联合切除可确保宿主神经功能的保留，并在3年随访时支持优秀的长期行走能力及心理运动发育。