垂体神经内分泌肿瘤的分子与遗传学图谱

《Neurosurgery Clinics of North America》：Molecular and Genetic Landscape of Pituitary Neuroendocrine Tumors

　　

章节摘要

要点

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  家族性垂体肿瘤（占所有PitNETs的5%）与胚系变异相关，已确立的PitNET易感基因包括AIP、MEN1、CDKN1B、PRKAR1A、SDHA/B/C/D、MAX和GPR101。
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  散发性PitNETs与亚型特异性体细胞遗传事件相关：生长激素瘤中的GNAS、促皮质素瘤中的USP8，以及功能性PitNETs和侵袭性无功能性PitNETs中的拷贝数变异。
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  细胞信号通路、上皮-间质转化等方面的分子改变

已确立的胚系易感基因和McCune-Albright综合征

约占PitNETs的5%，家族性垂体肿瘤与导致PitNET易感性增加的胚系遗传变异相关，尽管致病性变异往往无法明确鉴定。⁴ 与家族性垂体肿瘤有明确关联的胚系变异包括AIP、MEN1、CDKN1B、PRKAR1A、SDHA/B/C/D、MAX和GPR101。⁵

AIP在垂体中发挥肿瘤抑制作用，失活性的胚系变异约占

总结

本综述提供了PitNETs肿瘤发生的遗传和分子基础的最新概述。在少数（<5%）患有家族性垂体肿瘤的患者中，有几个已确立的胚系易感基因（AIP、MEN1、CDKN1B、PRKAR1A、SDHA/B/C/D、MAX和GPR101）。在散发性PitNETs中，一致的驱动突变仅限于生长激素瘤中的GNAS、促皮质素瘤中的USP8，以及侵袭性PitNETs中可能涉及的ATRX、TP53和SF3B1。涉及

临床护理要点

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  与家族性垂体肿瘤（占所有垂体神经内分泌肿瘤[PitNETs]的5%）有明确关联的胚系变异包括AIP、MEN1、CDKN1B、PRKAR1A、SDHA/B/C/D、MAX和GPR101。
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  体细胞驱动突变在生长激素瘤（GNAS）和促皮质素瘤（USP8）中常见，但在其他类型中罕见。TP53、ATRX和SF3B1变异可能在侵袭性PitNETs中具有重要意义。拷贝数变异很常见，但其致病机制尚不清楚。
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  上皮-间质

披露

作者没有需要披露的内容。

Christopher Ovenden|Nicholas Candy|Alkis Psaltis|Sunita M.C. De Sousa