常染色体显性小管间质性肾病各基因亚型的临床特征分析：HNF1B为主要亚型及其与CAKUT的鉴别

《Nefrología》：IMPORTANCIA DE HNF1B EN UNA COHORTE REGIONAL DE NEFROPATíAS TúBULO-INTERSTICIALES AUTOSóMICAS DOMINANTES: CORRELACIóN CLíNICA Y GENéTICA

　　摘要背景：常染色体显性小管间质性肾病（NTIAD）是一类遗传性肾病，根据KDIGO 2015指南的定义，由UMOD、REN、MUC1和HNF1B基因的致病性变异引起。由于其初始临床表现不典型且需要特定的基因检测技术，尤其针对MUC1基因，导致诊断复杂。方法：对穆尔西亚地区所有基因确诊的NTIAD患者进行观察性研究。收集了人口学变量、实验室检查、超声检查、基因检测、高血压、慢性肾病（CKD）及肾外表现等相关数据。结果：共纳入48例患者，其中77.08%有家族史，平均年龄为39.20 ± 20.57岁，男性占58.3%。高血压发生率为31.25%，发病年龄为47.1 ± 12.7岁。排除17例先天性肾脏及尿路畸形（CAKUT）患者后，基因分布情况为：HNF1B占39.4%，UMOD占30.3%，MUC1占18.2%，REN占9.1%。HNF1B突变患者表现出更早的CKD发病年龄（p = 0.0002）、更高的肾囊肿发生率（75.86%；p = 0.01）、低镁血症（58.6%；p = 0.004），且75.9%存在肾外表现：MODY 5型糖尿病（20.7%）、神经精神障碍（24.1%）和先天性心脏病（10.3%）。HNF1B基因缺失与CAKUT表型相关（p = 0.003）。结论：HNF1B是本地区最常见的亚型，可能由于与CAKUT相关的儿科早期诊断所致。区分HNF1B相关CAKUT和NTIAD表型对于临床解读至关重要。其他类型的NTIAD应在具有兼容家族史的不明原因慢性肾病中予以考虑。Víctor Martínez | Andrea Aledo | Juan Alberto Pi?ero | Juan David González | Isabel Galán | María Fuensanta Clavijo | Fernanda Ramos | Manuel José Bernal | Elisabet Ars | María Juliana Ballesta