第 295 届 ENMC 国际研讨会：协调面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的临床监测：临床结局指标、患者视角及面向即将到来的药物治疗时代的数字创新。荷兰胡弗多普，2026 年 5 月 1 日至 3 日

《Neuromuscular Disorders》：295th ENMC International Workshop: Harmonizing Clinical Monitoring in FSHD: Clinical Outcome Measures, Patient Perspectives, and Digital Innovations for the Upcoming Era of Drug Therapies. Hoofddorp, The Netherlands, 1–3 May 2026

　　

摘要

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）正进入疾病修正疗法时代，但目前尚未就常规临床监测的最低数据集达成统一共识，且各国在门诊时间和资源方面差异显著。第295届ENMC研讨会汇聚了临床医生、研究人员、患者代表以及网络与登记库负责人（FSHD CTRN、FSHD ETN、PaLaDIn、Project Mercury），旨在统一临床监测标准。与会者回顾了欧盟、英国、美国、法国和大洋洲的现行实践，讨论了临床结局评估、数字健康技术、基于临床和遗传特征的患者分层、肌肉外受累以及登记库等内容。他们商定了一个三级数据集：非神经肌肉专科医生的最低数据集、神经肌肉中心的核心数据集，以及FSHD专家中心的完整数据集，并通过后续的在线会议进行汇总。患者报告的结局应在定期收集，而非每次就诊时都进行收集。后续行动要点包括制定标准操作规程、评估者培训，以及围绕疼痛和数字技术成立工作组。

各章节摘要

引言与概述

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是最常见的肌营养不良症之一。DUX4表达作为核心发病机制的鉴定推动了治疗的快速发展，目前多项临床试验正在积极入组。尽管取得了这些进展，但在常规临床监测的最低数据集方面尚未达成统一共识。临床环境在根本上不同于试验环境：预约时间有限，患者群体未选择筛选，且资源差异显著

欧盟地区FSHD临床监测与实践 – Valeria Sansone

Valeria Sansone介绍了FSHD在欧洲各临床机构的临床监测现状和护理标准（SoC），并评估其一致性，重点聚焦试验准备就绪程度。Valeria Sansone强调，虽然迄今为止的重点是建设能力以纳入尽可能多的患者，但现在也必须确保维持护理标准，以提供最佳的患者护理。当前诊断和护理方面的差距由以下内容凸显

临床结局评估（ReSolve/MOVE/MOVE+）– Kate Eichinger

Kate Eichinger介绍了FSHD的性能基临床结局评估（COA），数据来源于FSHD-CTRN的ReSolve以及MOVE/MOVE+研究。COA衡量患者的感受和功能状态，随着靶向治疗进入临床试验阶段，这些工具的验证已成为药物开发过程中不可或缺的一环。FSHD COA面临的挑战包括疾病表现和进展的异质性、单一测量指标可能无法充分捕捉患者体验，以及依赖

新的临床评估表和FSHD临床类别 – Giulia Ricci

Giulia Ricci强调，FSHD以临床变异度广泛为特征。其根本原因以及临床表现与遗传标志物之间的关系仍不清楚。事实上，不同的表型可能意味着不同的疾病进展和/或不同的遗传机制。随着FSHD临床试验的推进，准确描述和分层患者变得至关重要。此外，关于FSHD遗传诊断的最新指南进一步强调了这一需求

FSHD肌肉外受累的患者视角 – Rajeshri Badiani

作为FSHD患者，Rajeshri Badiani就"FSHD肌肉外受累的患者视角"进行了介绍。实际上，这意味着患者所需但在临床就诊期间未被涵盖的内容，尤其是当前门诊检查中未涉及的重要领域。这些信息通过一项简单的问卷调查获得，持续时间不到5天。共有来自18个国家的100份回复。问卷包含10个问题。通过FSHD英国

PaLaDin概述与使命 – Amanda Hill和Benedikt Schoser

Amanda Hill和Benedikt Schoser介绍了PaLaDIn（患者生活方式与疾病数据互动平台），这是一个为期四年的欧盟资助项目，于2024年1月启动。该项目汇集了来自六个国家的10个合作伙伴，旨在解决罕见神经肌肉疾病（NMDs）中存在的关键数据缺口。这些疾病在全球范围内大约每1000人中就有1例受其影响，但研究面临数据有限、碎片化以及缺乏常规患者报告结局等挑战。该项目的主要创新之处在于

ENMC第295届研讨会研究小组

Rajeshri Badiani，FSHD患者，FSHD UK创始人，FSHD UK慈善信托受托人/主席，英国

Enrico Bugiardini，Queen Square神经肌肉疾病中心，Queen Square UCL神经学研究所，英国伦敦；生物医学研究中心，英国国家健康研究院，伦敦大学学院医院

Ria de Haas，FSHD Europe，拉德堡德大学医学中心，荷兰尼梅亨

Nicolas Dubuisson，St-Luc大学诊所，比利时布鲁塞尔；John Radcliffe牛津

CRediT作者贡献声明

Enrico Bugiardini、Kate Eichinger、Benedikt Schoser：概念化、项目管理、撰写—审阅与编辑。Hannes Erdmann、Lilli Schuckert：调查、形式化分析、数据整理、撰写—原稿、撰写—审阅与编辑。

资助

本次研讨会由FSHD协会和Epicrispr Biotechnologies支持。

生成式AI及AI辅助技术在写作过程中的使用声明

在准备本工作期间，作者使用了Claude（Anthropic）协助手稿格式整理和图表代码编写。使用该工具后，作者对内容进行了必要的审阅和编辑，并对发表内容承担全部责任。

CRediT作者贡献声明

Enrico Bugiardini：概念化、项目管理、撰写—审阅与编辑。Hannes Erdmann：撰写—原稿、数据整理、调查、形式化分析、撰写—审阅与编辑。Lilli Schuckert：调查、数据整理、形式化分析、撰写—原稿、撰写—审阅与编辑。Kate Eichinger：概念化、项目管理、撰写—审阅与编辑。Benedikt Schoser：概念化、项目管理、撰写—审阅与编辑。

Enrico Bugiardini | Hannes Erdmann | Lilli Schuckert | Kate Eichinger | Benedikt Schoser

Queen Square神经肌肉疾病中心，Queen Square UCL神经学研究所，英国伦敦；生物医学研究中心，英国国家健康研究院，伦敦大学学院医院