ReadsRatio：一种通用且成本高效的 cfDNA 组织解卷积框架

《Genome Biology》：ReadsRatio: a facile method for cell type deconvolution with cross-platform applications

　　

摘要

现有的基于甲基化的cfDNA解卷积方法对测序深度、参考数据质量和平台差异较为敏感。我们开发了ReadsRatio方法，通过计算细胞类型特异性标志区域中未甲基化reads的比值来估算组织比例，无需依赖参考甲基化强度信号。与传统方法相比，ReadsRatio在模拟数据以及涉及狼疮、肾脏移植和COVID-19的临床队列中均能检测到特定组织的参与。该方法在不同测序平台及降低的测序深度下均能保持准确性，在我们的初步评估中可实现显著的成本节约。ReadsRatio为cfDNA解卷积提供了一个通用且成本高效的框架，具有广泛的研究和临床应用前景。