综述：儿童多中心网状组织细胞增生症：两例病例报告及文献复习

《Clinical Rheumatology》：Multicentric reticulohistiocytosis in children: two case reports and a literature review

　　摘要多中心网状组织细胞增多症（MRH）是一种病因不明的疾病，主要影响中老年女性。尽管该病可表现为多器官受累，但特征性皮疹常有助于诊断。MRH在儿童中罕见，可能被误诊为幼年特发性关节炎（JIA）等疾病。我们报告了两例男性儿科病例：一例10.8岁男孩（病例1）表现为多关节炎、珊瑚珠样丘疹和皮下结节；一例14岁男孩（病例2）此前被诊断为全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征，表现为持续存在的非典型瘙痒性皮疹，对传统及生物制剂治疗无反应。两例均通过皮肤活检确诊为MRH，托法替布在缓解症状方面显示出良好疗效。JIA是一种排除性诊断。如果儿童表现为关节炎并伴有其他非典型表现（如皮疹），应进行皮肤活检以进一步检查。目标是在尽可能的前提下，用单一基础诊断解释所有临床特征。要点• 对于表现为多关节炎和珊瑚珠样丘疹的儿童应怀疑MRH。即使炎症指标（血沉、C反应蛋白）正常，关节炎与特征性皮损的结合也值得进行皮肤活检。• 组织病理学检查在MRH诊断中起关键作用。组织病理学显示CD68+/CD163+组织细胞，具有"毛玻璃样"细胞质和多核巨细胞，而S-100和CD1a为阴性（非朗格汉斯细胞组织细胞增生症）。• 早期积极的免疫抑制可能预防关节损害。早期使用糖皮质激素联合传统合成抗风湿药代表MRH治疗的基石，可有效控制轻至中度疾病活动。当传统治疗失败、不耐受或导致复发时，生物制剂——如TNF-α抑制剂、JAK抑制剂和IL-6受体拮抗剂——可能是可行的替代选择。