深入聚焦LATE：一例隐匿进展的神经退行性疾病病例报告

《Neurological Sciences》：A closer look at LATE: a Case Report on a subtly evolving neurodegenerative disorder

　　

摘要

目的

边缘系统为主的年龄相关TDP-43脑病（LATE）常以海马型遗忘综合征的形式在老年人中表现，临床上难以与阿尔茨海默病（AD）区分。在抗淀粉样蛋白疗法时代，误诊将带来治疗方面的后果。

方法

单患者病例报告。患者提供了书面知情同意，本论文中包含的所有数据均已去标识化处理。

结果

一名71岁、仅表现为情景记忆障碍的患者于2021年接受了神经心理学测试、脑脊液（CSF）AD生物标志物检测及¹⁸F-FDG PET检查。基线检查显示整体认知功能保持完好，AD生物标志物阴性，双侧重视皮质区域轻度低代谢。在此后数年间，情景记忆逐渐下降，而日常生活能力及其他认知领域保持完整。MRI显示双侧重视皮质萎缩。重复脑脊液检查显示AD生物标志物仍为阴性，而NfL水平显著升高。重复¹⁸F-FDG PET检查显示双侧重视皮质低代谢进一步加重，而通常AD患者中降低的下外侧颞叶代谢保持完好。

讨论

缓慢进展的孤立性遗忘表现、以重皮质为主的神经退行性变、CSF中NfL水平升高以及持续阴性的AD生物标志物支持LATE的诊断。对于表现为海马型遗忘综合征且AD生物标志物阴性的老年患者，应积极考虑LATE的可能。这需要高度警惕，但为避免无效治疗并优化临床试验受试者筛选，这一点正变得越来越关键。