抗Sez6l2脑炎的影像学特征与预后：纵向队列研究与文献综述

《The Cerebellum》：Imaging Features and Prognosis of Anti?Sez6l2 Encephalitis: A Longitudinal Cohort Study and Literature Review

　　

摘要

抗Seizure-Related 6 Homolog Like 2（Sez6l2）脑炎是一种罕见的自身免疫性疾病，以共济失调和认知功能障碍为特征。纳入本次系统分析的既往13例已报告病例均以成年患者为主，在儿科人群流行病学、纵向多模态影像标志物及难治性病例的有效管理方面存在空白。本研究旨在扩展该疾病的临床谱，评估多模态影像在定位神经炎症及监测疗效中的作用，并评价一线与二线免疫治疗联合方案的疗效。我们对5例Sez6l2抗体阳性患者（年龄15~72岁）进行了纵向队列分析，并结合系统综述（N?=?18）展开研究。采用临床严重度量表（改良Rankin量表、加拿大脑炎评估量表、简易精神状态检查、蒙特利尔认知评估）、结构MRI及¹⁸F-DPA714 PET/MRI对神经炎症进行定位并监测治疗反应。本队列中收录了首例有记录的青少年病例。5例患者均表现为共济失调和认知障碍。MRI显示3例患者存在小脑萎缩，而¹⁸F-DPA714 PET/MRI在小脑（n?=?4）及双侧内侧颞叶（n?=?1）检测到小胶质细胞活化，与临床表型精确对应。纵向随访中，1号病例的临床改善与小脑示踪剂摄取降低7%~8%同步出现。接受一线与二线免疫治疗联合方案（efgartigimod联合ofatumumab；n?=?3）的患者取得了显著的认知和精神症状恢复。相反，仅接受一线治疗的66岁已存在小脑萎缩患者疗效有限，而青少年患者反应更为积极。系统综述（N?=?18）证实共济失调为普遍表现（100%），认知障碍常见（72%），且残存功能障碍显著（改良Rankin量表评分中位数为4）。本研究将Sez6l2脑炎的人群谱扩展至青少年群体，并为多模态影像在神经炎症定位及疗效监测中的应用提供了队列证据，同时提示联合免疫抑制方案可能作为新的治疗选择。