全球儿童嗅觉功能障碍诊疗实践差异与挑战——基于36个国家儿童耳鼻喉科医师的横断面调查

《European Archives of Oto-Rhino-Laryngology》：Global practices in paediatric olfactory dysfunction: a cross-sectional survey of paediatric ENT surgeons

　　

背景：儿童嗅觉功能障碍（olfactory dysfunction, OD）仍存在诊断不足和特征描述不充分。尽管已知其影响营养、生活质量（quality of life, QoL）、安全意识和社会心理发展，但目前尚无针对儿童OD的标准化诊断或管理路径。本研究旨在描述全球实践模式，并识别儿童照护特有的诊断和治疗挑战。方法/主要：一项包含44个条目的横断面在线调查通过封闭专业平台分发至覆盖36个国家的经核实国际儿童耳鼻喉科医师网络。调查评估五个领域：诊断实践、管理方案、技术与创新、教育和培训以及有效照护的障碍。采用区域分组以促进有意义的统计比较。分类变量采用卡方检验评估，对显著发现报告优势比（odds ratios, OR）和95%置信区间（confidence intervals, CI）。结果：351名潜在参与者中167名回应（47.6%应答率）。大多数受访者（83%）报告接诊OD儿童，但95%每年接诊此类患者少于10例。54.8%的受访者从未进行心理物理测试（psychophysical testing），而88.4%常规开具横断面成像（cross-sectional imaging）。测试频率随患者年龄显著增加（Cochran’s Q p < .001）。客观测试最常见障碍为培训不足（44.3%）、时间限制（29.9%）和资金限制（28.1%）。多学科协作（multidisciplinary collaboration）可忽略。大多数实践领域观察到显著区域差异。结论：儿童OD照护的特点是功能评估不足、多学科协作碎片化和系统性教育缺口。这些发现支持紧急制定标准化临床指南、年龄适用的经验证评估工具和正式跨学科照护路径。

研究背景与问题：儿童嗅觉功能障碍（olfactory dysfunction, OD；指嗅觉感知或识别异常）长期存在诊断不足和特征描述不充分。成人OD患病率约22%，但儿童流行病学数据稀缺；OD可影响营养摄入、生活质量（quality of life, QoL）、安全意识（如识别烟雾、燃气泄漏、变质食物）及心理社会发展。成人常报告食物愉悦感下降，并可导致进食障碍和抑郁。既有研究中OD诊断多依赖自我报告，标准化嗅觉测试仅见于少数病例。近期范围综述呼吁临床医生建立OD病因诊断算法。儿童嗅觉评估还面临气味刺激不熟悉、认知和语言需求高等挑战；阈值检测和气味识别工具虽已作儿童适配，但成人嗅觉测试亦受资金、教育、时间、培训和人员等结构障碍限制。近期国际调查已显示耳鼻喉科（ear, nose and throat, ENT）临床医生嗅觉评估实践存在差异；本研究作为该成人基准的儿童对应，旨在描述全球实践模式及儿童特有的诊断和治疗挑战。研究人员开展了覆盖36个国家的横断面在线调查，167/351名儿童耳鼻喉科医师回应（47.6%），主要发现为功能评估不足、多学科协作碎片化和系统性教育缺口，并提出标准化指南、年龄适用评估工具和正式跨学科路径的迫切需求；原文称其建立了36个国家儿童OD实践的首个全球基线。

关键技术方法（≤250字）：问卷基于临床实践指南和既有文献形成，由国际嗅觉专家（KW、TH、JG）与来自九国的儿童耳鼻喉科医师专家组完善，并通过预试验定性反馈评估表面效度；44项匿名在线调查涵盖人口学信息及诊断实践、管理方案、技术与创新、教育和培训、有效照护障碍五个领域；2025年5月16日至6月27日通过REDCap在London Health Sciences Centre Research Institute（London, Ontario, Canada）发放6周，并每两周发送一次提醒；参与者来自经核实的国际WhatsApp专业网络，最多351名，纳入标准为英语能力和现职儿童耳鼻喉科医师，覆盖36个国家；统计分析采用描述统计、卡方检验、OR及95%CI，使用SPSS Statistics version 29。

研究结果：**参与者人口学（Participant demographics）**：该横断面调查获得167名回应者，134人完成全部问卷（80.2%）；100%提供执业国家，区域分组包括非洲、亚洲、澳大利亚、欧洲、中东、加拿大/加勒比、南美、英国和美国，其中英国39名（23.4%）、澳大利亚27名（16.2%）、美国22名（13.2%）较多；一般儿童耳鼻喉科为最主要亚专业（76%，n=127），一般ENT（5.4%，n=9）与鼻科（19.8%，n=33）存在显著区域差异（χ² p < .001）。**当前评估实践（Current assessment practices）**：83%受访者接诊OD儿童，但61.3%不足每月一次（p=.427）；一般儿童ENT门诊为主要评估场景（71.3%），私立诊所（22.8%，p<.001）和专科鼻科门诊（10.8%，p=.050）存在区域差异；转诊来源以初级保健提供者（49.1%，p<.001）和普通儿科医生（40.1%，p=.330）为主，父母自我转诊（24.6%）在英国和澳大利亚较常见；识别嗅觉缺失后81.8%在自身实践内管理；54.8%从不进行心理物理测试，常规测试（>75%病例）者15.3%，主要来自美国、欧洲和英国；测试频率随年龄增加（Cochran’s Q p<.001），0–2岁0.6%、3–6岁8.4%、7–12岁26.3%、>12岁28.1%，欧洲、英国和美国更可能测试较大儿童（7–12岁p=.019；>12岁p=.010）；经验证工具使用不常见，最小年龄组主要依赖父母报告和行为观察，7岁起标准化工具增多，Paediatric Smell Wheel（p=.008）和无儿童常模的University of Pennsylvania Smell Identification Test（UPSIT；p=.007）存在区域差异，>12岁组 adapted adult protocols占19.8%（p=.015），美国最高（50%）；客观测试障碍依次为经验/培训不足（44.3%）、时间不足（29.9%）、机构资金限制（28.1%）。**管理方法（Management approaches）**：88.4%在OD为 presented or isolated symptom 时会安排横断面成像，无显著区域差异（p=.065）；主动筛查最多用于 post-viral OD（43.4%）和Kallmann syndrome/hypogonadotropic hypogonadism（35.9%），多数综合征条件低于15%，包括CHARGE syndrome（11.0%，p=.043）、eating disorders（9.7%，p=.003）、autism spectrum disorder（6.0%，p=.043）；先天性嗅觉缺失管理中内分泌转诊（50.9%）和完整神经系统检查（49.7%）较一致，遗传咨询总体29.9%（p<.001），美国64%、欧洲44%、南美43%，澳大利亚7%、英国18%；安全咨询38.9%，美国55%、南美43%；同伴支持转诊仅4.8%；慢性OD最常用干预为嗅觉训练（olfactory training, OT；反复暴露于气味以改善嗅觉功能）35.9%，南美71%、美国46%、中东44%；少数重复心理物理测试者（n=24）以年度随访45.8%、半年41.7%、季度12.5%为主（p=.086），自由文本提示缺乏正式随访基础设施；多学科协作不一致，进食困难为最常识别QoL影响（47.3%），但营养师在综合征性OD中常规参与仅1.7%、言语语言病理5.8%、神经心理2.6%；协作障碍以缺乏转诊指南（41.9%）、缺乏共享照护路径（34.7%）、碎片化医疗系统（22.8%）常见，机构资金限制总体18.6%（范围0–60%，p<.001）。**有效照护障碍（Barriers to effective care）**：诊断和管理培训不足（50.3%）、客观嗅觉测试高成本（38.9%）、辅助人员培训不足（37.7%）为主要障碍；10.8%报告缺乏文化适用的气味剂；倡导优先事项包括住院医师期间更好的嗅觉训练（44.3%）、将嗅觉评估/筛查整合入初级保健（32.9%）、国家嗅觉筛查指南（31.7%）、机构/公共资金支持嗅觉康复（20.4%）、保险覆盖（10.8%）、学校 accommodations（7.8%），7.8%认为当前OD无需倡导。

讨论部分总结：作者指出，儿童OD临床接诊率低可能反映诊断不足、转诊不足或真实疾病负担较低；成人嗅觉缺失常不被察觉，儿童因词汇、洞察和比较经验不足更易被忽视，照护者亦可能将症状正常化。孤立性先天性嗅觉缺失（isolated congenital anosmia, ICA）与社交不安全感、抑郁症状和家庭事故增加相关，并影响亲密关系，提示低接诊率更可能是检测缺口。测试频率随年龄增加与嗅觉发育轨迹一致；即便使用Sniffin’ Sticks、Paediatric Smell Wheel、paediatric Barcelona Olfactory Test（pBOT）、Universal Sniff（U-Sniff）等儿童适配工具，表现仍受认知和语言发育混杂，幼儿需依赖照护者报告、行为观察和辅助影像。测试障碍以培训和时间为主，基础设施、资金、人员、设备维护和电力供应亦构成区域差异；21%认为儿童验证数据不足，14.4%认为测试结果不会实质影响管理，作者认为后者与OT及病因治疗证据不一致。影像高使用率与心理物理测试低使用率形成对比，MRI多针对嗅球解剖（47.3%）和排除肿瘤（41.9%），区域影像策略异质且资金障碍集中。管理上无单一标准化治疗；少数研究提示OT可能改善儿童气味识别或轻度创伤性脑损伤（mild traumatic brain injury, mTBI）后嗅觉敏感性，但慢性OD和感染后嗅觉功能障碍（post-infectious olfactory dysfunction, PIOD）的OT使用仍低于半数；仅12.6%慢性OD管理包含饮食/营养评估，而嗅觉缺陷与儿童喂养挑战、食物新恐惧相关，提示照护缺口。多学科协作不足，Hummel et al.及德国指南建议疑似先天性OD应进行儿科、内分泌和遗传学跨学科评估，但营养师、儿科神经、临床遗传、言语语言病理和神经心理参与均低；缺乏指南是系统性障碍。优势与局限包括调查选择/应答偏倚、便利抽样降低外推性、非洲/南美/部分亚洲代表性不足，区域合并部分缓解但仍需多语言调查；其优势是建立36国首个全球基线且应答率>45%。未来方向包括意识与教育、筛查与早期识别、跨学科协作、经验证儿童评估工具、指南制定五个优先领域。结论翻译：目前尚无针对儿童OD管理的标准化路径或共识建议。本国际调查强调全球在患病率估计、诊断方法、跨学科协作、随访实践和治疗策略方面存在显著差异。尽管存在这些差异，各地区仍识别出一致障碍，尤其与客观测试局限和幼儿OD诊断挑战相关。这些发现应指导标准化临床实践指南的制定，并促进年龄适用、人群特异性诊断工具的开发。最终，这些步骤对改善OD儿童的早期发现、干预和QoL至关重要。