致编辑：唐氏综合征（DS）的特征包括独特的头面特征，如小耳朵，但亚洲儿童耳部尺寸的定量数据仍然有限 [1, 2]。我们比较了北印度 DS 儿童与健康对照组的耳长（EL）、耳宽（EW）和耳指数（AI），并评估了 AI 的区分能力。这项混合纵向研究于 1994 年 8 月至 2018 年 11 月期间在印度北部的一家三级医疗中心进行，纳入了 1,147 名经细胞遗传学确诊的自由 21-三体患儿（811 名男性；336 名女性）和 2,626 名健康对照（1,618 名男性；1,008 名女性），年龄从<1 个月至 15 岁。机构伦理委员会批准了本研究，并从每位参与者的一名父母处获得了书面知情同意。经过培训的人体测量师每年使用数显游标卡尺（Mitutoyo；最小刻度：0.001 mm）测量 EL（耳上点至耳下点）和 EW（耳前点至耳后点）。对 10% 参与者的重复测量显示了可靠性（组内相关系数 >0.90）。AI 的计算公式为（EW/EL）× 100。使用 Mann-Whitney U 检验比较各组，并通过受试者工作特征曲线分析确定 AI 的截断值。

在所有年龄组中，两性 DS 儿童的 EL 均显著短于对照组（p <0.001；补充表 S1），而 EW 差异较小且不一致。DS 组在几乎所有年龄组中的 AI 均较高（p <0.001）。AI 显示出良好的区分能力，曲线下面积为 0.807（95% CI: 0.792–0.823；p <0.001）。58.3 的截断值产生了 76.1% 的敏感度（95% CI: 73.5%–78.5%）和 70.6% 的特异度（95% CI: 68.8%–72.3%），阳性似然比为 2.59）。将截断值降至 55 可将敏感度提高至 87.0%，但特异度降至 52.3%。

因此，DS 的耳部尺寸受影响不成比例：EL 明显减小，而 EW 相对保留，产生特征性的小而宽的耳朵，这与不同人群的报告一致 [2,3,4]。耳部人体测量学可作为畸形评估和筛查中简单、非侵入性的辅助手段。