口腔正畸学中综合征、颅面部及罕见全身性疾病基于治疗管理的叙述性综述

《Seminars in Orthodontics》：A Management Based Narrative Review of Syndromic, Craniofacial, and Rare Systemic Conditions in Orthodontics

　　

## 摘要

综合征、颅面部及罕见的全身性疾病对正畸治疗的影响远超其所伴随的错??畸形。合并症、口腔疾病、组织生物学改变、颅面外科手术、功能受限以及行为或感觉差异等因素，均可能决定治疗能否安全开展，以及常规治疗目标是否仍然适用。本叙述性综述基于管理导向，对可能实质性改变正畸评估、计划或治疗实施的各种状况进行了临床导向的综合梳理。

通过PubMed/MEDLINE和Scopus的迭代检索、罕见牙科与颅面部疾病文献回顾、引文追踪以及使用标准化疾病名称和公认同义词的定向检索，逐步确定了候选疾病及相关文献。利用OMIM数据库核实遗传学命名及表型信息。当文献中有据可查的颅面部、牙体、牙周、骨骼、气道、医学、功能、感觉或行为特征对正畸管理具有临床意义时，该疾病即被纳入。疾病筛选采用目的性、基于标准的方式，而非基于患病率，报告遵循SANRA原则。

本综述识别出110种代表性疾病，并按六个主要管理领域进行归类。第一，医学风险管控，包括心血管疾病、出血性疾病、免疫缺陷、气道受压、颈椎不稳及内分泌功能异常等，这些因素可能影响常规诊疗、有创操作或麻醉。第二，预防性、牙周及口腔疾病管理，涉及唾液分泌减少、龋齿风险增加、严重遗传性牙周炎、牙龈增生及黏膜脆弱等。第三，生物学反应改变，涵盖牙釉质和牙本质缺陷、牙根形态异常、牙周附着受损、萌出障碍以及骨密度或骨转换率改变等，这些因素可能影响粘接、牙齿移动、支抗及愈合。第四，手术与颅面外科协作，涉及唇腭裂诊疗、颅缝早闭、严重骨性不调、牙齿暴露手术及活动性颌骨病变。第五，口腔可及性、功能与矫治器耐受，包括张口受限、小口畸形、吞咽困难、误吸风险、黏膜创伤及神经肌肉控制障碍。第六，行为与沟通管理，包括智力障碍、感觉障碍、焦虑、自伤行为、对看护者的依赖以及维持矫治器和口腔卫生的能力。多学科诊疗以及调整、推迟或避免正畸治疗的决策，构成了贯穿各领域的基本原则。

错??畸形的存在本身并不构成治疗指征。管理决策应基于预期获益、全身安全性、口腔稳定性、生物学耐受能力、功能耐受性及治疗负担之间的平衡。由于许多罕见疾病的证据仅限于病例报告、小样本系列研究和生物学推论，本文提出的考量因素应作为个体化评估和专科会诊的补充而非替代。随文提供的管理矩阵为临床实践提供了实用参考，同时承认该目录具有广泛性但非穷尽性。

## 引言

大量综合征累及颅面部和牙体结构，其中许多与正畸医生直接相关。这些疾病常涉及多个身体系统的解剖、生理和神经学差异，并在颅面部和口腔区域有所表现。据估计，在已知的5000余种遗传综合征中，约有900种与牙体、口腔或颅面部异常相关，临床表现从轻微形态学变异到广泛性先天缺牙、萌出障碍及严重骨性畸形不等。

这些患者的正畸管理通常是更为广泛的跨学科诊疗方案的一部分，涉及医学、牙医学和外科等多个专科。重要的是，错??畸形不能脱离基础疾病的广泛表现来孤立看待。除可能导致错??畸形的颅面生长发育障碍和牙齿发育异常外，与咬合无关的系统性和局部因素——如心血管、血液和气道受压、唾液功能异常、牙周疾病、黏膜脆弱以及牙釉质或骨骼生物学改变——均可能影响治疗安全性及其发生的生物学环境。功能、发育及感觉差异还可能进一步影响矫治器选择、治疗耐受性及实现常规治疗目标的可行性。

为本文之目的，"综合征及颅面部疾病"涵盖对颅面生长发育、牙齿发育、咬合关系、牙周组织或骨骼生物学具有临床相关影响的遗传综合征、发育序列及先天性颅面部疾病。本综述对这些疾病进行了以临床为重点的综合梳理，特别关注影响正畸治疗计划与实施的各种因素，包括医学风险、口腔疾病、组织生物学改变、手术需求、功能与感觉受限，以及制定个体化治疗目标的必要性。

## 分节摘要

### 方法

本文作为以临床为导向的叙述性综述进行。其目的并非穷尽性地罗列所有与口腔或颅面部表现相关的遗传性或罕见疾病，而是识别一组广泛且具有临床参考价值的综合征、发育性、颅面部及选定的罕见全身性疾病，在这些疾病中，诊断可能实质性改变正畸评估或管理。本综述回答的临床问题是：哪些

### 医学风险与治疗安全性

虽然正畸治疗通常属于微创范畴，但拔牙、临时支抗装置（TAD）植入、阻生牙手术暴露、正颌手术和镇静等若干常规辅助操作，对医学状况不佳的患者可能构成真实风险。详细而全面的病史采集对于确保患者安全至关重要。正畸医生的角色未必是对基础病理有全面深入的理解，而是要获取

### 预防性、牙周及口腔疾病管理

鉴于正畸治疗主要为选择性治疗，治疗开始前口腔环境应得到稳定。某些综合征与龋齿、牙周疾病、黏膜损伤和唾液功能异常的易感性增加相关。固定矫治器和其他易滞留菌斑的部件可能进一步增加牙齿或牙周组织发生疾病的风险，因此在整个治疗期间尤其

### 对治疗的生物学反应改变

正畸牙齿移动依赖于牙齿和牙周组织的可预测反应。在某些综合征中，这些组织的异常可能改变牙齿对正畸力的反应方式，使常规治疗的可预测性降低。这些改变可能影响粘接、牙齿移动、支抗、萌出、牙根完整性以及手术后的愈合。尽管许多疾病的直接正畸证据有限，但对底层组织

### 手术与颅面管理

正畸医生与颌面外科医生在需要正颌或牙槽外科手术的患者的管理中已有成熟的协作模式。然而，对于综合征患者，正畸治疗的时机、顺序和目标可能更为关键，因为基础颅面异常、改变的生长模式和既往或预期的重建手术均可实质性影响治疗计划。

这在以下情况中尤为相关：

### 口腔可及性、功能与矫治器耐受

正畸治疗假定矫治器能够安全地放置于口腔内并进行调整和维持。在某些综合征中，物理或功能异常——如张口受限、小口畸形、黏膜脆弱、吞咽困难或运动功能障碍——可能使常规治疗难以实施或耐受。这些限制可能影响矫治器选择、临床技术以及复诊频率或时长。

### 张口受限与

### 行为与沟通考量

行为、发育和沟通差异可实质性影响正畸治疗的可行性。理解医嘱、耐受临床操作、维持口腔卫生和配合矫治器使用的能力，在不同综合征之间及个体之间差异极大。因此，在设定治疗目标和选择矫治器时应考虑这些因素，而非假定仅凭综合征诊断即可决定

### 调整、推迟或禁忌的正畸治疗

并非所有综合征患者都适合常规正畸治疗。是否推进治疗不仅应考虑错??畸形的严重程度，还应考虑患者当前的医学状况、口腔健康、组织生物学、功能能力以及治疗的预期负担和获益。部分患者可在调整后进行治疗；对其他患者而言，推迟治疗直至基础疾病稳定更为合适，或者干脆

### 多学科诊疗

综合征患者的正畸治疗挑战超越了错??畸形本身。医学合并症、口腔疾病、组织生物学改变、颅面外科手术、功能受限以及发育或感觉差异均可能影响正畸治疗是否开展、何时开展以及如何开展。

因此，正畸治疗不能脱离患者更广泛的医学和牙科诊疗来孤立看待。与相关牙科专科（如

## 结论

综合征及颅面部疾病患者的正畸管理需要考量远超错??畸形本身的因素。如本综述所述，医学状况、口腔健康、组织生物学、功能与感觉能力以及预期手术路径均可影响治疗是否按计划进行、是否调整、推迟或避免。错??畸形的存在本身并不意味着正畸治疗是恰当的。相反，

## 稿件撰写过程中生成式人工智能和AI辅助技术的声明

在准备本工作期间，作者使用ChatGPT（OpenAI）辅助完成管理考量事项的初步映射和分组，以及语言润色。具体而言，该工具被用于探索按照疾病对正畸诊断和治疗计划的影响来组织已识别疾病的可行方式。作者对这些初步分组进行评估、整合并最终确定为六领域管理框架；独立地

## 患者同意声明

本综述未涉及任何人类受试者或患者数据，因此无需患者同意。

## CRediT作者贡献声明

Albertene Hefford：撰写——初稿、资源、方法学、研究、正式分析、数据管理、概念构思。Adith Venugopal：撰写——审阅与编辑、验证、监督、资源、项目管理、方法学、研究、正式分析、概念构思。

## 利益冲突声明

作者声明，他们没有已知的竞争经济利益或可能影响本文所述工作的个人关系。

Albertene Hefford | Adith Venugopal
John Walsh研究所，牙科学院，奥塔哥大学，新西兰，达尼丁