《Journal of the National Medical Association》：Prenatal Hemoglobinopathy Screening Practices: Areas for Improvement
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摘要目的评估纽约市地区妇产科（OB/GYN）和全科医学（FM）提供者进行产前血红蛋白病筛查的实践模式。研究设计对来自六家机构的妇产科和全科医学提供者进行了一项关于筛查实践的横断面电子调查，使用案例场景进行调查。采用卡方分析比较两组提供者在分类变量上的差异。结果在167份总回复
摘要
目的
评估纽约市地区妇产科（OB/GYN）和全科医学（FM）提供者进行产前血红蛋白病筛查的实践模式。
研究设计
对来自六家机构的妇产科和全科医学提供者进行了一项关于筛查实践的横断面电子调查，使用案例场景进行调查。采用卡方分析比较两组提供者在分类变量上的差异。
结果
在167份总回复中，122份为完整回复，其中87份来自妇产科，33份来自全科医学。42%的提供者表示他们会向"76-100%"的患者询问镰状细胞病（SCD）或镰状细胞特征的个人病史。超过73%的提供者报告他们"总是"筛查地中海、亚洲和中东裔患者，84%的提供者总是筛查黑人/非裔美国人患者。在超过30%的案例中，对于黑人/非裔美国人孕妇，他们会使用SICKLEDEX进行筛查。
结论
本调查凸显了不同提供者类型之间产前血红蛋白病筛查实践的差异。这可能导致产前指导、诊断程序、知情决策以及转诊至儿科血液科诊所的家庭知识方面的差异。需要对产前提供者进行教育，告知使用SICKLEDEX作为实验室筛查测试是不合适的，因为它无法检测出所有血红蛋白病。
引言
血红蛋白病，包括镰状细胞病（SCD）1和地中海贫血，是全球最常见的常染色体隐性遗传疾病。1 镰状细胞病是最常见的遗传性红细胞疾病，影响美国约10万人。2, 3, 4, 5 在全球范围内，约有3亿人携带镰状细胞特征（SCT）6,7，基于各州新生儿筛查，美国每1000名新生儿中有15.5例。8,9 然而，尽管SCT的患病率很高，但许多人并不了解自己的携带者状态10,11或SCD如何遗传12，这给产前和新生儿诊断带来了挑战。一项纽约市社区研究指出，SCD患者对镰状细胞遗传的认知有限13，呼吁加强对年轻人的意识和理解，以改善他们的生殖决策。12 此外，越来越多的文献描述了SCT的风险，包括运动过度劳累14、器官功能障碍包括肾脏、血栓栓塞、心脏和脾脏并发症，15, 16, 17, 18, 19 甚至猝死。20, 21, 22
现有文献通常侧重于新生儿筛查而非产前筛查，23, 24, 25 尽管产前筛查通常是识别血红蛋白病携带者的主要方式。26 2007年美国妇产科医师学会（ACOG）指南建议，非洲裔、地中海裔和东南亚裔孕妇应通过全血细胞计数（CBC）、血红蛋白电泳进行血红蛋白病筛查，并建议如果患者为血红蛋白病携带者则转诊至遗传咨询。27,28 2022年的更新指南推荐在孕期进行普遍性血红蛋白病筛查。29 尽管ACOG建议使用血红蛋白电泳进行检测29，但镰状溶解度试验（SICKLEDEX）仍被广泛使用。虽然SICKLEDEX测试已商业化，但它无法区分SCT和镰状细胞病，也无法识别非镰状血红蛋白变异体（图1）。30,31
关于遵循ACOG实践建议以及从业者用于血红蛋白病筛查方法的文献有限。在一项对妇产科（OB/GYN）提供者的调查中，97%的受访者表示会对非洲裔孕妇进行血红蛋白病检测，但只有52%和30%的受访者会筛查地中海裔或亚洲裔孕妇。32 本研究旨在描述和比较负责照顾有血红蛋白病风险孕妇的妇产科和全科医学（FM）提供者的知识和实践，并评估其他提供者人口学变量及其对筛查实践的影响。我们的次要目标是评估在识别出血红蛋白病携带者时所提供的教育和咨询。本研究的总体目标是更好地了解血红蛋白病筛查实践。
章节摘要
调查方法
这是一项横断面研究，经蒙特菲奥医疗中心机构审查委员会批准。对妇产科和全科医学提供者进行了一项匿名电子调查。调查通过各机构公开信息和联系方式发送给纽约、新泽西、康涅狄格和宾夕法尼亚六家机构的主任、住院医师和高级执业提供者。30个问题侧重于使用多种方法进行产前
结果与讨论
在本研究中，我们试图深入了解美国东北部地区产前提供者的血红蛋白病筛查实践。共有167名受访者参与调查，但45份部分回复被排除在分析之外，最终纳入122份完整回复进行分析。参与者的人口学特征见表1。33人自报为全科医学提供者，87人为妇产科提供者，2人为"其他"提供者。一百零七人
启示
本初步调查凸显了不同产前护理提供者类型之间产前血红蛋白病筛查方法和筛查可能性的差异。我们证明并非所有受调查的产前提供者都遵循了现有的ACOG建议，包括关于筛查哪些患者进行血红蛋白病检测以及使用哪些检测方式。我们的工作强调了产前血红蛋白病筛查方法和筛查可能性的差异，这可能影响产前指导、知识，
致谢
资金来源：本研究未获得公共、商业或非营利领域任何机构的专项资助。
Jessica E. Briggs|Ellen Fraint|Ellen J. Silver|Siobhan M. Dolan|Michael E. Roth|Deepa Manwani|Scott Moerdler|Kerry A Morrone
