在摩洛哥不明原因智力障碍队列中扩展型FMR1等位基因的基因筛查

《Journal of Intellectual Disability Research》：Genetic Screening for Expanded FMR1 Alleles in a Moroccan Cohort With Unexplained Intellectual Disability

　　

摘要

背景

智力障碍（ID）是一种主要的神经发育障碍（NDD），由多种遗传和环境病因引起。脆性X综合征（FXS）由FMR1基因中的CGG重复扩增所致，是最常见的遗传性智力障碍和自闭症病因之一。

目的

在摩洛哥，目前尚无FMR1分子筛查数据。本研究提供了摩洛哥非综合征性智力障碍（NS-ID）患者中FMR1突变的首次表征。

方法

采用基于荧光三联体引物PCR（TP-PCR）和毛细管电泳（CE）的AmplideX PCR/CE FMR1试剂盒，对100名儿童和青少年（75名男孩和25名女孩）进行检测，以确定CGG重复次数。

结果

92%的个体（23名女性和69名男性）携带正常CGG重复范围内的FMR1等位基因（?200。

结论

作为针对脆性X综合征高风险患者的首次分子筛查倡议，我们的结果表明，该检测在此人群中具有实用性，并突出了未来多中心研究的重要性。

披露声明

作者声明，在构思、起草、分析、解释、撰写或修改本手稿的过程中，未使用生成式人工智能工具（GenAI）或其他大型语言模型（LLM）工具，全部内容均由作者独立完成。

利益冲突

作者声明无利益冲突。

数据可用性声明

当前研究中使用和分析的数据集可在合理请求下向通讯作者获取。