简要摘要
椎外骶尾部室管膜瘤是一种在儿童和青少年中罕见的肿瘤，通常表现为骶尾部区域的肿块，生长缓慢，与常见的良性病变（如藏毛窦病或其他囊性病变）非常相似。因此，诊断可能会被延迟，且初始手术治疗可能不充分。我们提供了一篇结构化的叙事性文献综述，总结儿童相关文献中关于该罕见疾病的临床表现、诊断挑战、治疗方法和预后。我们的目的是提高从业者对该疾病的认识，从而改善早期识别和适当管理，最终为年轻患者提供更好的护理。
摘要
背景：椎外骶尾部室管膜瘤是一种罕见的儿童肿瘤，常表现为浅表骶尾部肿块，与藏毛病或囊肿等良性病变相似。因此，术前诊断往往不正确，导致手术切除不完整和临床管理延迟。我们进行了全面的描述性文献综述，以研究其流行病学、临床表现、诊断挑战、病理特征、治疗策略和预后。材料与方法：从数据库建立至2026年6月，对PubMed、Scopus和Web of Science进行了结构化的文献检索。仅纳入英文文献，报道18岁以下患者经组织学确认的椎外骶尾部室管膜瘤。讨论：组织学上，绝大多数椎外骶尾部室管膜瘤属于黏液乳头状亚型。历史上被世界卫生组织（WHO）归类为1级肿瘤，在2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类中被重新归类为WHO 2级。这一改变反映了对这些肿瘤局部复发和转移扩散的临床相关风险的日益认识，尽管其生长模式相对惰性。由于椎外骶尾部室管膜瘤可能在初始治疗后多年复发，偶尔可转移至淋巴结、肺、肝、骨或其他远处部位，因此不应将其视为完全良性的病变。因此，尽管其临床表现通常无恶性特征，但其管理需要采用肿瘤学方法。结论：鉴于延迟复发和远处转移的风险，长期随访是必要的。提高对该独特疾病的认识、对异常骶尾部病变进行适当的术前影像学检查以及多学科管理是优化预后的关键。未来需要多中心合作研究以制定基于证据的诊断、治疗和监测建议。
