摘要
背景：ARCN1相关综合征（身材矮小-小下颌综合征，SSMG；OMIM #617164）是一种由ARCN1基因功能缺失变异所致常染色体显性遗传病，该基因编码COPI包被蛋白复合体的δ-COP（COPD）亚基。该病典型特征包括宫内生长受限（IUGR）、身材矮小伴近端肢节短缩、小头畸形、小下颌、面容异常以及全面发育迟缓。方法：进行临床检查、血液检测和基因分析。开展全外显子组测序和Sanger测序验证，随后进行生物信息学分析及基于ACMG标准的变异致病性解读，以识别并表征致病性变异。结果：我们报告了一例男性先证者，其携带ARCN1基因中此前未被描述的变异，表现为非典型表型。值得注意的是，该患者缺乏该综合征的典型特征，包括身材矮小、小头畸形、宫内生长受限和发育迟缓。其最突出的临床表现是在发热期间出现的短暂性肝功能异常，且在急性发作间歇期可自行缓解。体格检查发现近端肢节短缩及面容异常，包括轻度小下颌。总体而言，所识别的症状严重程度较轻，这可能与该变异在基因内的位置有关。结论：我们描述了一种与SSMG轻表型相关的ARCN1基因新发可能致病性变异。本例扩展了ARCN1相关综合征的表型谱，并强调了即使在不具备典型综合征特征的情况下，也应考虑将此诊断纳入不明原因反复肝损伤患者的鉴别诊断中。
