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尽管家犬（Canis lupus familiaris）尾椎异常已受到越来越多的关注，但描述尾部畸形的研究仍然有限。为弥补这一文献空白，本研究旨在鉴定并分类一个比格犬品系中的尾椎异常表型。研究对象包括67只犬（36只雄性和31只雌性），年龄从8个月至8岁不等（
尽管家犬（Canis lupus familiaris）尾椎异常已受到越来越多的关注，但描述尾部畸形的研究仍然有限。为弥补这一文献空白，本研究旨在鉴定并分类一个比格犬品系中的尾椎异常表型。研究对象包括67只犬（36只雄性和31只雌性），年龄从8个月至8岁不等（平均38.8±25.6个月）。所有67只犬均接受视觉检查，并在影像学评估前对尾巴进行触诊，以确定是否存在扭结、弯曲、错位或畸形。共获取53只犬的尾椎X线片，并评估其先天性异常，包括阻滞椎（block vertebrae）、半椎体（hemivertebrae）、短尾（brachyury）及轴向偏斜。在53只接受影像学检查的犬中，25只（47.2%）至少表现出一种先天性尾椎异常，其中阻滞椎为最常见发现（43.4%）。4只犬（7.6%）在影像学上检测到轻度先天性异常，但体格检查未能发现。基于系谱结构，研究人员怀疑该性状可能为常染色体隐性遗传。这些发现表明，该比格犬品系中尾椎异常的发生率较高，并强调了影像学评估对于准确识别和表型分类的重要性。
一、研究背景与目的
犬尾（Canis lupus familiaris）由数量不等的椎骨构成，在平衡与交流中发挥重要作用。犬通常拥有约20节尾椎，既往文献报道范围为6至23节。随着美容性断尾限制的日益普及，先天性尾椎异常及自然发生的尾部畸形受到越来越多的关注。然而，描述犬尾部畸形的系统性研究仍然有限。扭结尾（kink tail）是繁育者群体中讨论的性状，常作为排除犬只用于繁殖的理由。形态学差异自犬类驯化和品种形成以来一直是选择性繁殖的主要驱动力，且形态学性状可能与疾病易感性性状存在遗传关联。因此，确定具体的表型变异对于揭示疾病起源具有重要意义。
先天性尾椎异常在犬中相对常见，多为偶然发现，包括半椎体和阻滞椎。阻滞椎定义为两个或以上相邻椎体融合，半椎体则因椎体仅一侧正常形成而呈楔形，常导致尾部轴向偏斜。既往研究显示，先天性尾椎异常在不同品种间的发生率差异显著，螺旋尾短头品种尤为易感。尽管尾椎异常在犬中已得到越来越多的认识，但详细的表型描述仍然有限。在特定品系内表征这些性状，可为相关遗传异常提供表型谱概览，并识别值得进一步研究的模式。本研究旨在通过体格检查和影像学检查，对一个专门繁殖的比格犬品系中的尾椎表型进行鉴定和分类，为未来遗传基础研究奠定基础。
二、研究设计与方法
研究对象为67只比格犬（36只雄性、31只雌性），年龄8个月至8岁，来源于密歇根州立大学自1972年维持的、携带ADAMTS10基因G661R错义突变（与自然发生的开角型青光眼相关）的比格犬群体。研究人员通过体格检查（n=67）和/或影像学检查（n=53）进行表型分类，按轻度、中度至重度进行分级。系谱根据繁殖记录构建，在简单孟德尔性状假设下评估可能的遗传模式。
研究人员采用了以下关键技术方法：体格检查对所有67只犬在出生时及研究时进行视觉检查，并从尾基至尾尖触诊整个尾巴，识别可触及的尾椎异常。影像学评估对53只犬在镇静状态下拍摄尾椎侧位和腹背位X线片，使用在线DICOM界面审查所有尾椎图像，区分先天性异常与获得性改变。表型分类采用新开发的评分系统，综合融合椎骨数量、尾部成角程度（采用Cobb角法测量）及短尾和/或半椎体的存在，将异常分为轻度（1-2分）、中度（3-4分）和重度（5-7分）。畸形位置通过计数尾椎总数并划分为头侧、中侧和尾侧三等份来确定。
三、研究结果
3.1 影像学检查发现
在接受影像学检查的群体中，47.2%（25/53）的犬被记录存在尾椎先天性异常（阻滞椎、短尾和/或半椎体）。1只犬表现为短尾，仅有14节尾椎；1只犬表现为半椎体。7.6%（4/53）的犬在影像学上检测到轻度先天性椎体异常，但体格检查未发现异常。此外，5.7%（3/53）的犬在椎间隙中观察到小骨碎片，提示退行性改变或椎体矿化，这些犬被表型分类为正常。Cobb角范围为23.7°至127.4°，中位数为48.1°。所有存在阻滞椎的犬（23/23；100%）均同时表现出尾部轴向偏斜。
3.2 研究参数与频率
该群体中阻滞椎的发生率为43.4%（23/53），23只犬至少有两节相邻椎体缺乏可见的椎间隙。受影响犬中阻滞椎数量的中位数为4（IQR 2-5）。尾巴第一和第二弯曲角度的中位数分别为47.7°（IQR 36.8-60.4）和58.0°（IQR 51.4-67.7）。在25只受影响犬中，72.0%（18/25）的畸形位于尾部尾侧三分之一，24%（6/25）同时累及中侧和尾侧三分之一，1只犬仅在中侧三分之一存在畸形。该群体尾椎总数的中位数为21（IQR 21-22），受影响犬中位数为21.0（IQR 20-21），正常犬中位数为21.5（IQR 21-22）。
3.3 评分评估
在25只受影响犬中，36.0%（9/25）为轻度，48.0%（12/25）为中度，16.0%（4/25）为重度。
3.4 未接受影像学检查的犬
未接受影像学检查的14只犬中，仅基于触诊，6/14（42.8%）存在尾椎异常。由于未获得影像学资料，该比例可能更高。
3.5 系谱分析
系谱分析显示尾畸形表型在雄性和雌性同窝犬及扩展系谱中均有分离。表型正常的父母可产生受影响后代，且受影响犬的严重程度呈可变表现度，从轻度至重度不等。在简单孟德尔模型下，观察到的分离模式与常染色体隐性遗传一致。值得注意的是，尾畸形表型与该群体中ADAMTS10变异（与开角型青光眼相关）独立分离，证实两者无关联。
四、讨论与结论
本研究中47.2%的影像学检查犬表现出至少一种先天性尾椎异常，其中阻滞椎合并轴向偏斜最为常见（43.4%），高于既往在未断尾绵羊（13.0%）和多品种犬（22.7%）中的报道。短尾和半椎体在该群体中较为少见，各1例。重要的是，7.6%的犬存在影像学可检测但体格检查无法发现的轻度异常，表明仅依靠视觉和体格检查可能低估先天性尾椎异常的真实发生率，这对繁殖决策和遗传研究中的准确表型分类具有重要意义。畸形位置局限于尾部中侧和尾侧三分之一，与既往文献一致，远端椎体较小可能增加了外部检测难度。
本研究开发的评分系统在既往分类基础上，整合了椎体融合程度、轴向偏斜角度及短尾和半椎体的存在，为描述尾椎异常严重程度提供了标准化方法。系谱分析支持常染色体隐性遗传作为最简约的工作假说，但由于未进行分子遗传学分析，该结论仍属初步性质。所有异常尾犬均携带ADAMTS10 G661R错义突变，但表型正常犬亦携带该变异，且犬只未表现出Weill-Marchesani综合征特征，表明ADAMTS10基因型与尾畸形表型不共分离。
研究局限性包括：14只犬因被领养或死亡未能进行影像学检查，可能低估受影响犬数量；Cobb角法尚未在尾椎中得到验证；研究仅限于单一品系，结果不应推广至整个比格犬品种。总之，本研究提供了影像学检查比格犬群体中尾椎异常的详细表型特征，强调了影像学评估对准确识别和分类这些异常的重要性，为未来确定尾椎异常遗传基础的深入研究奠定了重要基础。
