《Epilepsy & Behavior》：Generalized Spike-Wave discharges and myoclonic features in a subgroup of children with Self-Limited epilepsy with centrotemporal spikes
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•一个独立的SeLECTS亚组表现出共存的广泛性棘慢波放电。•肌阵挛表现在伴广泛性放电的SeLECTS患者中很常见。•电临床特征与青少年肌阵挛性癫痫部分重叠。•长期随访揭示向青少年肌阵挛性癫痫演变。•研究结果突出了SeLECTS与JME之间潜在的电临床连续性。引言自限性中央颞
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一个独立的SeLECTS亚组表现出共存的广泛性棘慢波放电。
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肌阵挛表现在伴广泛性放电的SeLECTS患者中很常见。
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电临床特征与青少年肌阵挛性癫痫部分重叠。
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长期随访揭示向青少年肌阵挛性癫痫演变。
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研究结果突出了SeLECTS与JME之间潜在的电临床连续性。
引言
自限性中央颞区棘波性癫痫（SeLECTS），以前被称为良性中央颞区棘波性癫痫或良性Rolandic癫痫，是儿童最常见的局灶性癫痫类型。该病通常在3至13岁之间起病，发病高峰在8至9岁。临床上，发作表现为口咽部和半侧面-口-舌感觉运动性发作、失语症和流涎增多[1]。脑电图（EEG）显示特征性的高压中央颞区棘波，具有切向偶极特征，反映起源于Rolandic皮层的癫痫样活动[2]。与之相反，广泛性棘慢波放电（GSWD）经典地与特发性全面性癫痫（IGE）相关，例如失神癫痫中3 Hz放电和肌阵挛癫痫中快于3 Hz的放电[3]。尽管SeLECTS传统上被认为是一种局灶性癫痫综合征，但在受累儿童中偶尔报告了广泛性癫痫样放电的存在[4]、[5]、[6]、[7]、[8]、[9]。这引发了关于综合征边界、潜在机制和临床意义的重要问题。特别是，SeLECTS中的GSWD究竟代表一种非典型但良性的电临床特征、与全面性癫痫表型重叠的标志，还是不良演变的征象，目前仍不明确。
先前的研究描述了在少数患者中中央颞区棘波与广泛性放电共存的现象[4]、[5]、[6]、[7]、[8]、[9]。在这些研究中，广泛性放电通常被报告为一种偶发的脑电图特征，而非独立全面性癫痫综合征的证据。例如，Beydoun等人发现14.6%具有BECTS脑电图特征儿童的脑电图中存在广泛性棘慢波放电，并发现其存在并不能预测临床病程[5]。Gelisse等人同样观察到64名儿童中有17名出现短暂的弥漫性棘慢波放电，但仅7名表现出明显对称的放电[6]。Datta等人在1,446名具有Rolandic癫痫样活动的儿童中发现了20例3 Hz广泛性放电，其中包括少数后来被诊断为失神癫痫的患者[10]。尽管如此，伴有GSWD的SeLECTS患者数量仍然有限，且现有研究受限于不完整的临床特征描述和有限的纵向随访。此外，早期研究通常缺乏现已成为常规评估组成部分的辅助检查，如脑部磁共振成像（MRI）和基因检测。因此，GSWD在SeLECTS中的电临床特征、发育演变和预后意义仍未得到充分定义。
在本研究中，我们回顾性分析了一组SeLECTS儿童队列，并确定了脑电图中存在GSWD的一小部分患者。我们旨在表征其临床和神经生理学特征，特别关注相关的肌阵挛表现和纵向脑电图演变。我们进一步探究SeLECTS中GSWD的存在是否与不良临床病程相关，还是代表该综合征谱系内一种瞬时的、发育调节的现象。
章节摘要
患者识别
我们回顾性评估了2015年6月至2025年10月期间在北京大学医学部宣武医院就诊的148例SeLECTS患者。
SeLECTS的诊断基于此前发表的诊断标准和国际抗癫痫联盟（ILAE）分类[1]：a. 局灶性发作，可能表现为强直或肌阵挛等运动症状，或发作性口面部感觉异常，伴或不伴全面化；b. 神经认知和心理功能正常
人口统计学和临床特征
在纳入本研究的148例患者中，95例（64.2%）为男性。发作起始年龄范围为3至13岁。9例患者（6.1%）被识别出GSWD，其中4例为男孩，5例为女孩。在GSWD亚组中，首次无热性发作年龄范围为3至12岁，中位起病年龄为8岁（IQR：5–10岁）。从发作开始至随访的持续时间为6.89 ± 4.0年，范围为3至13年。
与139例无GSWD的患者相比，有GSWD的患者在以下方面无差异
讨论
在本回顾性队列中，我们在148例SeLECTS儿童中发现了9例GSWD（6.1%）。与无GSWD的患者相比，有GSWD的患者更可能出现在清醒和睡眠状态下均发生癫痫发作，并经历全面性强直-阵挛发作。此外，部分患者还观察到肌阵挛表现。尽管存在这些非典型的电临床特征，但大多数患者预后良好，对ASM反应良好，局灶性和
CRediT作者贡献声明
郭冰琪：撰写——初稿、方法学、调查、形式化分析、数据管理。贾煜：撰写——审阅与编辑、方法学、调查。段怡然：撰写——审阅与编辑、方法学、调查、数据管理。韩佳琪：调查。张夏婷：调查。高乐虹：调查。赵轩：调查。张丽萍：调查。王钰萍：撰写——审阅与编辑、监督、项目管理、资金获取、概念化。
伦理批准
所有程序均经首都医科大学宣武医院伦理委员会批准（编号：2017YFC0907702），并遵循《赫尔辛基宣言》进行。所有参与者或其监护人均获得了关于临床数据收集和发表的书面知情同意。
资助
本工作由国家自然科学基金（项目编号 82401705）、国家自然科学基金（项目编号 82371461）和首都医科大学宣武医院院级培训项目（项目编号 QNPY202311）资助。
利益冲突声明
作者声明不存在已知的竞争性经济利益或个人关系，这些利益关系可能会影响本文所报告的工作。
致谢
作者感谢所有患者及其家属参与本研究。我们也感谢宣武医院神经科和儿科神经科门诊、河北医院和北京友谊医院的临床工作人员在患者随访和数据收集方面提供的帮助。
郭冰琪|贾煜|段怡然|韩佳琪|张夏婷|高乐虹|赵轩|张丽萍|王钰萍
