心房颤动多基因风险评分联合左房应变对普通人群新发心房颤动的预测价值

《European Heart Journal》：Polygenic risk and echocardiographic markers of left atrial dysfunction improve prediction of incident atrial fibrillation: insights from the akershus cardiac examination (ACE) 1950 Study

　　

摘要

背景

左房（LA）功能障碍是心房颤动（AF）发生的预后指标，可通过超声心动储水库期（LASr）和收缩期（LASct）应变进行评估。全基因组关联研究（GWAS）已揭示出与AF相关的350多个遗传位点。将遗传风险变异聚集为AF多基因风险评分（AF PRS），并将其与临床危险因素相结合，可提高对AF的预测能力，优于单独使用临床危险因素。将AF PRS与左房应变结合临床风险评分用于预测新发AF，可能进一步提高对新发AF的预测能力。

目的

评估在临床危险因素基础上加入AF PRS和左房应变是否可提高对新发AF的预测能力。

方法

阿克斯胡斯心脏检查（ACE）1950研究是一项针对居住在挪威阿克斯胡斯郡、1950年出生的男女的前瞻性队列研究。基线检查于2012至2015年间进行，包括左房应变分析的超声心动图检查和血液样本采集。基因分型采用Illumina HumanCoreExome芯片。单个SNP效应量取自AF最新GWAS荟萃分析之一[1]，并使用Plink中的--score功能计算AF PRS评分。新发AF诊断数据来自国家健康登记系统，截至2022年12月31日，并经心电图验证。将心房颤动基因组流行病学心脏与老龄化研究队列（CHARGE-AF）风险评分和性别作为新发AF的基线风险模型。通过Cox比例风险模型和C统计量评估AF PRS和左房应变指标对新发AF的预测价值。

结果

基线检查共纳入3706名参与者，其中3332人（女性占51.2%）计算了AF PRS。因基线已有AF，159名参与者被排除在随访之外。剩余3173名参与者中位随访时间为8.3年（7.9-8.9年），在此期间，178人（5.3%）经心电图验证确诊新发AF。单因素分析显示，CHARGE-AF评分、性别、AF PRS、LASr和LASct均与新发AF相关。在校正基线AF风险（通过CHARGE-AF评分和性别）后，AF PRS、LASr和LASct仍对新发AF保持显著的预测价值。（表1）在基线AF风险模型中加入AF PRS显著提高了C统计量（图1），但进一步加入LASr（p=0.12）或LASct（p=0.15）并未提高预测价值。包含CHARGE-AF、性别、AF PRS和LASct的模型对新发AF的预测价值最强。

结论

在1950年出生的普通人群中，CHARGE-AF评分、性别和AF PRS结合左房应变比单独使用CHARGE-AF评分和性别能更好地预测新发AF。

在新标签页中打开下载幻灯片

在新标签页中打开下载幻灯片