《Gene Reports》：The journey beyond hemoglobin: A bibliometric approach to review the biomarkers for sickle cell disease
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•在两个数据集中，使用标题和摘要中的关键词"镰状细胞病"和"突变"进行了文献计量分析。•所选数据集包含来自Dimensions的837篇文献和来自Scopus数据库的541篇文献。•讨论了数据集中镰状细胞病（SCD）的不同类型诊断、预后或治疗生物标志物。引言镰状细胞病（SCD
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在两个数据集中，使用标题和摘要中的关键词"镰状细胞病"和"突变"进行了文献计量分析。
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所选数据集包含来自Dimensions的837篇文献和来自Scopus数据库的541篇文献。
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讨论了数据集中镰状细胞病（SCD）的不同类型诊断、预后或治疗生物标志物。
引言
镰状细胞病（SCD）是全球最常见且最严重的单基因遗传病（Hardouin等人，2023）。该病是血红蛋白β-珠蛋白链发生突变的结果。镰状细胞血红蛋白（HbS）的形成是由于第六位残基处的单点突变（A → T）所致，该突变将带负电荷的谷氨酸变为中性的疏水性缬氨酸（Hassan等人，2024）。镰状细胞病（SCD）的主要致病机制是镰状细胞血红蛋白在低氧条件下以非共价方式聚合形成长纤维（Okoroiwu等人，2022）。1910年，James Herrick首次描述了镰状红细胞（RBCs）的特征，此后相关研究一直持续开展。1949年，Pauling等人描述了SCD的分子病理生理机制，并将其称为"分子病"。
在特定时间段内，对已发表的学术或科学文献进行定量和定性分析以监测某一研究领域的发展演变，称为文献计量分析（Guo等人，2021）。1969年，Allan Pritchard首次提出"文献计量学"这一术语，用以描述将统计和数学方法应用于科学学科中书面信息传播的研究（Okoroiwu等人，2018）。除了确定众多研究人员和国家的贡献外，文献计量分析还主要用于从大量出版物中确定特定主题的研究方向。本研究针对镰状细胞病主题进行了文献计量分析，以探索研究现状并发现新兴趋势。本次文献计量分析的目的在于找出与SCD相关突变研究及SCD相关复杂性有关的相关生物标志物。
章节摘要
数据来源与检索策略
检索文献使用了Dimensions和Scopus数据库。数据集选取时间范围为2019年1月1日至2025年1月25日，使用标题和摘要中的"镰状细胞病"和"突变"作为检索词。所有数据于2025年1月25日以CSV格式下载。共纳入Dimensions数据库的837篇文献和Scopus数据库的541篇文献，包括原始研究论文、预印本、书籍章节和会议论文集。
高被引文献
对文献进行了引用分析。表1列出了两个数据库中引用次数最多的前10篇文献。该表中列出了12篇文献，标准是同时被两个数据库收录且在其各自数据集中按总引用量排名前10。一篇题为《无需双链断裂或供体DNA的搜索与替换基因组编辑》的研究论文，由Anzalone等人（Anzalone等人，2019）发表，
结论
本研究的文献计量分析总结了通过预定义检索策略识别的与镰状细胞病相关突变研究的当前同行评审研究文献现状。利用Dimensions和Scopus两个数据库对SCD研究数据进行了全面分析。美国是该领域贡献最突出的国家。大多数研究成果发表在高度声誉的期刊上，包括《血红蛋白》和《血液》等期刊。
CRediT作者贡献声明
Md Samim Hassan：撰写 – 初稿撰写、监督、方法学、形式分析、数据整理。Mehboob Hoque：撰写 – 审阅与编辑、验证、方法学、形式分析。Safdar Ali：撰写 – 审阅与编辑、验证、监督、方法学、形式分析、数据整理、概念构思。
资金支持
Aliah大学研究与开发中心（AURDC）微型项目资助，项目编号 AURDC/2024-25/BIO/01
利益冲突声明
作者声明不存在已知的经济利益冲突或个人关系可能影响本文所报告的工作。
致谢
作者感谢印度加尔各答Aliah大学生物科学系提供的全部支持。作者还感谢印度政府生物技术部向MSH提供的高级研究奖学金【参考号 DBT/2022-23/ALIA/2119】。作者还感谢Aliah大学研究与开发中心（AURDC）提供的微型项目资助，项目编号为AURDC/2024-25/BIO/01。
Md Samim Hassan|Mehboob Hoque|Safdar Ali
