全基因组测序罕见病次要发现在美国和加拿大的预算影响研究

《Genetics in Medicine》：A budget impact analysis for the addition of rare disease genes to secondary findings screening during genome-wide sequencing

　　

摘要

目的

旨在估计在美国和加拿大，通过全基因组测序（GWS）识别罕见病次要发现（SFs）对支付方造成的潜在预算影响。

方法

采用基于人群的模型，估计在加拿大或美国某一司法管辖区内，将ACMG-SFv3.2列表中被归类为"先天性代谢缺陷"或"其他表型"的11种疾病所识别的患者数量，以及治疗这些患者5年的预算影响。使用单因素敏感性分析和情景分析来评估不确定性。

结果

根据目前GWS的使用趋势，在实施的第一年，美国将识别出489名受影响的患者，加拿大将识别出35名患者，分别转化为两国潜在的预算影响为6680万美元和250万美元。到第5年，估计的年度预算影响将增至美国的8.288亿美元和加拿大的1860万美元。值得注意的是，淀粉样变性治疗占据了总预测预算影响的94%。

结论

将可以使用靶向药物治疗的新罕见病添加到ACMG次要发现列表中，可能会导致每年诊断出大量病例，因此在考虑扩大GWS的可及性时，应考虑这些发现的预算影响。

Nicola Kopac|Nick Dragojlovic|Elisabet Rodriguez Llorian|Anna Lehman|Larry D. Lynd

不列颠哥伦比亚大学药学系结果研究与评估合作中心，温哥华，BC省