《Rare Tumors》：Tenosynovial giant cell tumor around the rectus femoris tendon mimicking a malignant bone tumor: A case report
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腱鞘巨细胞瘤（tenosynovial giant cell tumor, TGCT）是一种良性软组织肿瘤，最常发生于关节滑膜、滑囊和腱鞘。其影像学特征可能导致TGCT被误诊为癌症转移。本研究报告了一例罕见的局限性腱鞘巨细胞瘤（localized type T
腱鞘巨细胞瘤（tenosynovial giant cell tumor, TGCT）是一种良性软组织肿瘤，最常发生于关节滑膜、滑囊和腱鞘。其影像学特征可能导致TGCT被误诊为癌症转移。本研究报告了一例罕见的局限性腱鞘巨细胞瘤（localized type TGCT），发生于股直肌腱附着处周围，并伴有髂前下棘（anterior inferior iliac spine, AIIS）骨破坏。该病例报告描述了一位50余岁男性患者，因舌癌术后随访行氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（fluorodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography, FDG-PET/CT）。左侧髂前下棘的FDG摄取提示舌癌转移。然而，通过空心针穿刺活检获得的肿瘤病理诊断为腱鞘巨细胞瘤。必要时通过活检对TGCT做出正确诊断至关重要。细致的术前检查是该肿瘤获得最佳治疗的关键因素。
一、研究背景与问题
腱鞘巨细胞瘤（tenosynovial giant cell tumor, TGCT）是一种起源于关节滑膜、滑囊和腱鞘的良性软组织肿瘤，分为局限性和弥漫性两种亚型。局限性TGCT通常表现为边界清晰的结节状病变，好发于手指等小关节；而弥漫性TGCT则呈现浸润性生长，多见于膝关节和髋关节。尽管TGCT为良性病变，但其影像学表现，尤其是在氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（FDG-PET/CT）上可出现高代谢摄取，且可能伴随骨质破坏，因此极易被误诊为恶性肿瘤的骨转移。既往已有文献报道多例TGCT被误诊为癌症转移的案例。由于准确的诊断直接影响治疗方案的选择，例如是否需要针对原发癌进行系统性治疗，还是仅需对良性TGCT进行局部手术切除，因此如何鉴别TGCT与骨转移瘤具有重要的临床意义。本研究旨在报告一例罕见的发生于股直肌腱附着处、并伴有髂前下棘（anterior inferior iliac spine, AIIS）骨破坏的局限性TGCT，强调在特定临床情境下对该病进行正确诊断的重要性。
二、研究方法
本研究为一篇遵循CARE指南撰写的单患者病例报告。研究人员对一位50余岁、因舌癌术后随访而行FDG-PET/CT检查的男性患者进行了回顾性分析。关键的诊断技术包括：计算机断层扫描（CT）用于评估骨质破坏情况；磁共振成像（MRI）用于观察病灶的信号特征及强化模式；FDG-PET/CT用于评估葡萄糖代谢活性；最终通过空心针穿刺活检获取组织进行病理学确诊。所有患者信息均已去标识化处理，并获得伦理委员会批准及患者知情同意。
三、研究结果
1. 临床表现与影像学发现
一名50余岁男性因舌癌术后复查，FDG-PET/CT显示左侧髂前下棘（AIIS）有异常FDG摄取（最大标准化摄取值SUVmax=9.3），同时舌部亦有局灶性摄取（SUVmax=3.5）。体格检查未见异常。CT显示左侧AIIS皮质骨内存在伴边缘硬化的溶骨性病变。MRI显示该病灶为从骨内延伸至骨外的连续肿块，T1加权像和T2加权像均呈低信号，注射钆对比剂后可见强化。基于上述影像学特征，最初高度怀疑为舌癌骨转移。
2. 病理诊断
为明确诊断，在局麻下对病灶进行了空心针穿刺活检。病理学检查显示，肿瘤组织内含有多核破骨细胞样巨细胞、泡沫样组织细胞、含铁血黄素沉积以及透明胶原纤维。单核细胞和多核细胞均未见核异型性。据此，病理学确诊为局限性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）。
3. 手术治疗与预后
随后对患者实施了手术治疗。术中超声定位确认肿瘤位置后，沿肿瘤做线性皮肤切口，分离缝匠肌与阔筋膜张肌，显露位于股直肌与臀中肌之间的肿瘤。研究人员尽可能将股直肌周围的肿瘤整块切除，并对髂前下棘（AIIS）内的残余肿瘤进行刮除术。术后病理评估结果与穿刺活检一致。术后患者每年接受临床及MRI随访，末次随访（术后四年）的MRI显示无局部复发迹象。尽管术后因股外侧皮神经牵拉导致大腿外侧残留麻木感，但患者在术后四年内未出现复发或肿瘤相关症状。
四、讨论与结论
讨论部分总结：
本病例的独特之处在于，局限性TGCT发生在极为罕见的部位——股直肌腱附着处的髂前下棘（AIIS），并且伴有明显的骨质破坏和FDG高摄取，极易与舌癌骨转移混淆。研究人员通过回顾文献指出，虽然局限性TGCT最常见于手指，但此前已有8例发生于非典型部位的报道，其中包括1例同样位于AIIS的病例。在鉴别诊断方面，骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone, GCTB）是需要重点区分的疾病，两者在影像学上均可表现为骨质破坏，但免疫组化检测CSF1表达有助于区分，约77%的TGCT呈阳性而GCTB均为阴性。本病例虽未行CSF1检测，但结合全面的临床、病理及长期随访结果，TGCT的诊断是成立的。对于有恶性肿瘤病史的患者，当影像学发现可疑转移灶时，不应仅凭FDG-PET/CT结果轻易下结论，尤其当病灶不位于典型骨转移部位时。必要时应积极进行活检以获得病理学确诊。对于局限性TGCT，标准的治疗方式是边缘切除术，若存在骨内侵犯，联合刮除术可降低复发风险。
研究结论翻译：
研究人员描述了一例罕见的起源于髂前下棘（AIIS）的局限性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）。在该病例中，由于MRI和FDG-PET/CT的表现类似于恶性骨病变，TGCT被怀疑为舌癌的转移灶。必要时通过活检对TGCT做出正确诊断至关重要。细致的术前检查是该肿瘤获得最佳治疗的关键因素。
