《Familial Cancer》：Patient experiences with hereditary cancer genetic test result release in the setting of the 21st Century Cures Act final rule
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《21世纪治愈法案最终规则》（21st Century Cures Act Final Rule）是美国近期实施的一项联邦法律，促使历史上通过直接与患者交谈来披露基因检测结果的遗传咨询师（genetic counselors）发生实践转变
《21世纪治愈法案最终规则》（21st Century Cures Act Final Rule）是美国近期实施的一项联邦法律，促使历史上通过直接与患者交谈来披露基因检测结果的遗传咨询师（genetic counselors）发生实践转变。研究人员报告参与者在单中心策略下的体验：患者在医务人员审阅前选择由医务人员协助发布（provider-facilitated release）或即时发布（immediate release）遗传性肿瘤基因检测结果至电子健康记录（EHR）。一项自愿调查发送给在University of Pennsylvania Health System内完成检测前遗传咨询（pre-test genetic counseling）和遗传性肿瘤基因检测的患者。回答采用描述性统计学分析。参与者（n = 153）以白人（77%）、女性（81%）、拥有硕士或博士学位（47%）为主，中位年龄60岁（范围22–81岁）。两个结果发布队列的参与者在人口学特征、检测指征、知识性问题回答或初始情绪反应方面无差异。当询问未来基因检测的结果发布偏好时，大多数参与者偏好由医务人员协助的电子门户消息（electronic portal message）或电话。在最初选择即时发布的参与者中，仅18%（20/113）在未来基因检测中会再次选择即时发布。两个结果发布队列的参与者大多选择未来基因检测由医务人员协助发布，提示医务人员参与可能有益于患者的结果披露体验。
研究背景与问题：随着《21
st Century Cures Act Final Rule》在美国实施并进入合规阶段，信息阻塞规则（Information Blocking Rule）要求患者能够及时访问其健康信息，而不必等待医务人员（HCP）先沟通结果。这一法律推动遗传咨询师从传统直接交谈披露遗传检测结果转向电子健康记录（EHR，指可被患者和医务人员访问的电子化健康信息平台）和患者门户（patient portal，指患者访问个人健康信息的在线入口）发布。既有研究显示即时结果发布在一般临床检测中较受欢迎，但异常结果可引发担忧；针对高度敏感信息，患者偏好因检测类型和感知敏感性而异。遗传性肿瘤基因检测（hereditary cancer genetic testing，指对遗传性肿瘤易感基因的检测）结果具有不可改变、复杂、预测性、可识别和潜在污名化等特征，且此前尚无关于EHR发布遗传检测结果患者体验的已发表研究。不同医疗系统对法案的适应方式、对“合理延迟”例外的解释及门户软件/EHR能力不同，导致结果发布实践存在差异。该研究因此考察单中心将结果披露选项纳入检测前遗传性肿瘤遗传咨询的做法，即患者选择即时发布（immediate release，指结果完成后立即进入患者门户）或医务人员协助发布（provider-facilitated release，指医务人员先审阅/沟通后发布），并比较不同发布偏好与体验。其意义在于为遗传咨询服务和即时门户发布政策提供患者体验证据。
研究人员开展了什么研究，得出什么结论，有什么重要意义：研究人员在University of Pennsylvania Health System开展单中心自愿调查，分析选择不同发布方式的患者人口学、检测指征、知识性问题、情绪反应和体验。结论是两队列在人口学、检测指征、知识题回答和初始情绪反应上无显著差异；多数参与者未来偏好医务人员协助发布，提示医务人员参与可能有益于披露体验。该研究强调允许患者选择披露方式可行、高效且被调查者重视，对遗传咨询实践和政策制定有参考意义。
主要技术方法：研究队列来自University of Pennsylvania Health System五个站点，2024年9月至2025年2月经EHR集成实验室发布遗传性肿瘤检测结果者；纳入英语阅读、≥18岁、注册患者门户并完成检测前遗传咨询者，排除非遗传性肿瘤指征或无检测前咨询者。通过患者门户发送自愿调查，REDCap电子知情；问卷28题，含体验、人口学、心理社会和知识题及分支逻辑，部分题目改编自既往研究和FACToR（Feelings About genomiC Testing Results）问卷；知识题与检测报告核对并由REDCap评分，自由文本采用归纳内容分析；使用描述统计、两样本t检验和卡方检验。IRB等批准。
研究结果：
调查人群特征（Survey population characteristics）：共发送1587份调查，178份完成，应答率11.2%；排除25份后分析153份。多数为女性、白人、至少四年制大学学历、年收入至少50,000美元。113名（74%）选择即时发布，40名（26%）选择医务人员协助发布；由于临床流程，92名（60%）首先由医务人员得知结果，61名（40%）首先在门户看到结果而无医务人员参与。医务人员协助者中63%经电话、30%经门户消息、7%经远程医疗。结果类型：108名（71%）阴性，28名（18%）可能致病/致病变异（LPV/PV），17名（11%）意义未明变异（VUS）。两偏好队列人口学和检测指征无显著差异。
知识性问题回答（Knowledge-based responses）：按发布方式分层，知识题正确率无显著关系；自我报告结果准确率在遗传咨询师披露组90%、即时门户组92%；17名VUS中7名（41%）自报阴性，无孤立VUS自报阳性；分支题仅10份回答。
情绪反应（Emotional responses）：按自报结果类型，阴性组58%（65/112）报告“很大程度”宽慰，阳性组58%（15/26）报告“完全没有”宽慰（p<0.001）；阳性组35%（9/26）报告“很大/较大程度”焦虑，阴性组71%（80/112）报告“完全没有/有一点”焦虑（p=0.015）；其余不确定性和选择清晰度无显著差异。按发布方式分层，初始情绪反应无显著差异；阳性即时发布组50%（6/12）报告较大焦虑，阳性医务人员协助组21%（3/14），p=0.128。
体验性反应（Experiential responses）：医务人员协助组100%（40/40）未来仍希望医务人员参与；最初选择即时发布者仅18%（20/113）未来再选即时发布。实际即时发布者中21%（13/61）再选即时，5%（3/61）考虑两者，69%（42/61）选医务人员协助，5%（3/61）不确定。未来最常见偏好为门户中附医务人员消息67/153（44%）或电话66/153（43%）；按结果类型无显著差异。自由文本65/153（42%）作答，23/153称赞遗传咨询师，18/153评论临床流程或实际影响；22名深入反思形成三个内容类别。
讨论部分总结：该研究认为信息阻塞规则促使遗传咨询师实践转变；机构在检测前咨询中提供发布选择，未发现各发布队列在知识题和初始情绪反应上的显著差异，参与者表示受益于可选择加入或退出即时发布。知识题比较未显示理解差异；多数即时发布者（43/61，70%）在调查前已与遗传咨询师交谈，且结果理解准确率90%与92%，提示医务人员参与时点未必影响理解。阳性结果即时发布组焦虑比例较高但未达统计显著；既往研究结果不一，较一致认为焦虑更常见于阳性或复杂结果的即时发布者；本研究提示主要预测因素是阳性结果，发布方式无显著影响，可能受样本量小影响。多数参与者在未来检测中会选择医务人员协助披露；即时发布者未来偏好门户消息（51/113，45%）或电话（36/113，32%），仅18%再选即时，原文认为可能与预检测咨询提供的选项及患者重视HCP解释有关。研究未正式评估遗传咨询师观点；咨询师认为选项易于加入，文档模板和EHR订单选择支持实施，符合以患者为中心。局限包括52/113选择即时发布者实际由医务人员协助、咨询对话非脚本化、许多参与者在与咨询师交谈后完成调查、应答率11.2%、种族/性别/收入/教育多样性不足及自选择偏倚、样本量小；未来需更大更多样队列、其他遗传专科及未接受检测前教育人群。
研究结论翻译：总体而言，该研究发现两发布偏好队列的人口学和临床指征相似，结果发布队列在知识题和情绪反应上相似；许多患者偏好通过门户消息或电话从HCP获知遗传检测结果；HCP参与可能对阳性结果患者更有益，因其报告更多焦虑和不确定性；多数即时发布者和全部医务人员协助发布者未来会选择医务人员协助发布，提示HCP参与可能有益于患者体验；随着遗传咨询服务模式演变，需进一步明确即时门户发布的影响以指导政策，尤其允许患者选择披露方式的做法可行、高效且被调查者重视。
