《Frontiers in Pediatrics》：Delayed diagnosis of scaphocephaly after 1 year of age is associated with elevated intracranial pressure
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目的： 舟状头畸形的延迟就诊在临床上仍具挑战性，尤其涉及颅内压（ICP）升高的风险及晚期手术干预的管理策略。本研究评估了延迟诊断患儿中颅内压升高的发生率，以及减压性颅骨 vault 手术的效果。
方法： 本回顾性单中心分析纳入5例延迟诊断患儿（2022年5
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目的： 舟状头畸形的延迟就诊在临床上仍具挑战性，尤其涉及颅内压（ICP）升高的风险及晚期手术干预的管理策略。本研究评估了延迟诊断患儿中颅内压升高的发生率，以及减压性颅骨 vault 手术的效果。
方法： 本回顾性单中心分析纳入5例延迟诊断患儿（2022年5月至2024年1月），并以3例早期治疗婴儿作为参考组。研究人员分析了临床特征、颅指数（CI）、眼科检查结果及术中颅内压。所有延迟病例均接受改良 Pi-plasty 手术并系统监测颅内压。
结果： 延迟组平均颅指数为0.64，早期组为0.68。延迟组中有2例出现视乳头水肿，对照组无此表现。延迟组患者平均开放颅内压为24 mmHg（范围16–36），显著高于早期治疗组的5 mmHg（p < 0.01）。术后颅内压降至平均7.5 mmHg。
结论： 本研究中所有延迟诊断和治疗的舟状头畸形患儿均显示颅内压升高。减压性颅骨 vault 手术有效使颅内压恢复正常，凸显了早期诊断和及时干预以降低颅内高压风险的重要性。
论文解读：
一、研究背景与问题
颅缝早闭（craniosynostosis）是指一条或多条颅缝过早融合的疾病，其颅骨生长在受累颅缝垂直方向上受限，而在其余未闭合颅缝方向发生代偿性扩张，这一生长模式被称为 Virchow 定律，导致特征性的颅骨畸形并可能影响脏颅和神经颅的正常发育。颅缝早闭影响约1/2000–2500活产婴儿，可表现为遗传综合征的一部分或作为孤立性异常。最常见的孤立性单缝颅缝早闭类型是舟状头畸形（scaphocephaly），由矢状缝过早融合引起，患儿表现为前后径延长及代偿性额部和枕部隆起。颅骨畸形的严重程度可通过颅指数（CI）进行临床评估，3岁以下健康儿童的颅指数均值为0.81±0.7。
除颅骨形态异常外，颅缝早闭还可能影响多个系统，最常见的是耳鼻喉和眼科表现，包括斜视、弱视、屈光不正以及导致萎缩的视乳头水肿。尽管这些症状在 Crouzon 综合征和 Apert 综合征等综合征型病例中更为常见，但约7%–44%的舟状头畸形患者存在颅内压（ICP）升高的风险，并可能继发包括失明在内的眼科并发症。
二、研究目的与开展原因
延迟就诊的舟状头畸形在临床上仍具挑战性，尤其在颅内压升高风险及晚期手术干预的管理策略方面。既往研究表明，若单缝颅缝早闭未行手术治疗，颅内压升高的发生率可能随年龄增长而增加。Arnaud 等报道1岁以上患者的发生率高于1岁以下患者（26%对7%）。Tuite 等在其122例研究人群中发现，存在视乳头水肿和颅内压升高的患儿年龄更大（5.9岁对1.9岁）。因此，本研究旨在调查延迟诊断舟状头畸形患者中颅内压升高的发生率，以及减压性颅骨 vault 手术对颅内压降低的效果，为婴儿期以后就诊患者的适应证、时机和手术管理策略的持续讨论提供依据。
三、研究方法与技术
本研究为单中心回顾性研究，纳入2022年5月至2024年1月期间就诊的5例延迟诊断舟状头畸形患者，纳入标准为1岁以后确诊的孤立性单缝舟状头畸形。排除综合征型舟状头畸形及婴儿期已确诊并手术治疗的患儿。数据收集包括病历、影像学检查、临床评估、颅指数测量、视乳头水肿情况以及包括颅内压测量在内的术中记录。所有患者术前由儿科眼科医生进行标准化眼科评估，包括眼底镜检查。延迟治疗队列患者接受改良 Pi-plasty 手术，术中常规通过 Raumedic Neurovent-PX? 颅内压测量探针获取脑实质内开放压和关闭压。全麻下颅内压≥15 mmHg 被先验定义为病理性升高。同期3例接受骨切除颅缝切除术（osteoclastic craniectomy）的婴儿作为参考组。统计分析采用非配对 t 检验和事后分析，使用 GraphPad Prism 7.00 软件。
四、研究结果
患者人口统计学和特征： 在2年期间分析了5例延迟诊断舟状头畸形病例，手术年龄19至62个月，包括3男2女，均表现舟状头畸形特征性颅骨形态。对照组为同期接受标准骨切除颅缝切除术的3例婴儿（2男1女），手术年龄分别为8、6和5个月。对照组年龄显著低于延迟治疗组（p < 0.05）。
视乳头水肿及相关情况： 延迟治疗组2例患者就诊时存在视乳头水肿，其余3例未见；对照组无任何视乳头水肿病例。延迟治疗组中1例合并 Alagille 综合征，另1例发现 Chiari 1型畸形，该例无视乳头水肿。
颅指数： 延迟治疗组平均颅指数为0.64（范围0.60–0.65），无一例在正常范围内；对照组平均颅指数为0.68（范围0.67–0.69）。两组术前颅指数无显著差异（p = 0.14）。
临床评估和手术指征： 5例延迟病例均因疑似颅内压升高而获得手术指征。Case 1为5岁男孩，因持续2年以上的不明原因视乳头水肿转诊，腰椎穿刺未显示颅内压升高，颅指数0.67，X线显示铜锤样颅骨（copper-beaten skull）提示慢性颅内高压。Case 2为18个月女孩，因舟状头形转诊，无视乳头水肿但X线显示显著铜锤样颅骨，颅指数0.66。Case 3为18个月男孩，颅指数0.6，X线显示铜锤样颅骨，双侧视乳头水肿，MRI排除其他颅内病变。Case 4为3岁女孩，颅指数0.65，无视乳头水肿，X线显示铜锤样颅骨，MRI发现 Chiari 1型畸形。Case 5为27个月男孩，婴儿期即确诊但父母拒绝手术，8个月时X线已显示铜锤样颅骨，反复眼科检查未发现视乳头水肿，颅指数0.62，最终父母同意手术。
颅内压监测： 延迟治疗组5例患者均接受改良 Pi-plasty 手术并系统监测术中颅内压。平均开放压为24 mmHg（SD 7.8；范围16–36 mmHg），颅骨 vault 扩张后显著降至平均关闭压7.5 mmHg（SD 1.7）。对照组平均开放压为5 mmHg（SD 1），显著低于延迟治疗组（p < 0.01）。值得注意的是，延迟治疗组所有患者均存在病理性升高的开放颅内压（≥15 mmHg），而参考组无一例升高。
随访： 所有患儿均在门诊积极随访至2026年。Case 1术后3个月视乳头水肿完全消退，3年随访无复发，神经发育符合年龄。Case 2术后约3周出现轻微伤口裂开，无需翻修手术愈合，术后1年无视乳头水肿。Case 3术后过程顺利，术前发育符合年龄，术后前3个月在整体发育和语言发育方面取得显著进步，视乳头水肿完全消退，术后2年无复发。Case 4术后过程顺利，Chiari 畸形保持不变，术后6和12个月无脑积水征象，无视乳头水肿。Case 5术后过程顺利，术后12个月无视乳头水肿，神经发育保持符合年龄。所有患者均无再次手术需求。
五、讨论与结论
本研究2年间治疗了5例12个月以后诊断和管理的舟状头畸形患儿。虽然多缝和综合征型颅缝早闭的颅内压升高发生率约为45%，但文献估计约7%–44%的舟状头畸形患者也受影响。本研究中，虽然8例儿童中仅2例有视乳头水肿，但延迟治疗组5例在手术开始时均有显著升高的颅内压（平均24 mmHg，SD 7.8），而对照组无一例升高（平均5 mmHg，SD 1）。这表明视乳头水肿作为颅内压升高的筛查工具合适，但不能排除颅内压升高，因其阴性预测值低。光学相干断层扫描（OCT）能更早、更客观地检测视乳头水肿，但仅适用于3岁以上儿童。视神经鞘直径增加可在经球后超声、CT或MRI上测量，1岁以下患者可行，但儿科患者的诊断可靠性在文献中存在广泛讨论。
关于儿童颅内压正常范围尚无最终共识。本研究中15 mmHg阈值基于既往儿科颅缝早闭文献选择，作为疾病特异性分类阈值而非治疗触发阈值。研究存在局限性：回顾性设计可能引入选择偏倚和未测量的混杂因素；样本量小，尤其对照组仅3例；术中颅内压可能受麻醉、通气、头位、手术操作或探针移位影响。尽管存在这些局限，但三例对照测量高度一致，表明对照组内部具有一致性。
研究结论认为，鉴于舟状头畸形患者颅内压升高的显著发生率及其潜在长期后果，尤其是婴儿期以后诊断和治疗的患者，以及早期手术干预在改善神经结局和降低颅内压方面的已证实益处，研究人员主张一旦明确手术指征即进行手术治疗。早期手术矫正不仅降低颅内压升高风险，还可能减轻美学、社会心理和功能损害。
