《International Journal of Eating Disorders》：Sensitivity and Criterion Validity of ED100K Lifetime Eating Disorder Diagnoses: A Study Using a National Eating Disorder Quality Register
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专业摘要翻译：
背景：进食障碍（eating disorders，ED）的流行病学与基因组学研究需要可规模化扩展的病例识别方法。自评问卷ED100K用于评估终生进食障碍诊断，已被翻译为多种语言，并已在大型队列研究中应用，相关数据已通过主要数据存储库及精神病学基
专业摘要翻译：
背景：进食障碍（eating disorders，ED）的流行病学与基因组学研究需要可规模化扩展的病例识别方法。自评问卷ED100K用于评估终生进食障碍诊断，已被翻译为多种语言，并已在大型队列研究中应用，相关数据已通过主要数据存储库及精神病学基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）共享或计划共享。
方法：本回顾性诊断验证研究将进食障碍遗传学倡议-瑞典（Eating Disorders Genetics Initiative–Sweden，EDGI–SE）病例-对照队列的ED100K数据与瑞典全国进食障碍质量登记册（Riks?t）中临床医生分配的诊断进行关联。在与Riks?t关联的专科医疗记录子集（n = 6889）中，研究人员以临床访谈诊断为参照，评估了ED100K衍生的终生DSM-IV诊断、DSM-5神经性厌食症（anorexia nervosa，AN）及广义暴食行为（broadly defined binge-eating behavior，BE-BROAD）的敏感性。在包含社区招募病例与对照的完整EDGI–SE队列（N = 15,699）中，研究人员通过其与进食障碍专科医疗的关联评估了效标效度。
结果：AN的敏感性较高（DSM-IV：0.84，DSM-5：0.96），而神经性贪食症（bulimia nervosa，BN）和暴食障碍（binge-eating disorder，BED）的敏感性显著较低（分别为0.61和0.34）。BE-BROAD的敏感性较高（0.88），超过BN和BED。在专科医疗中具有BN或BED但未被相应ED100K诊断识别的大多数个体，被更广泛的ED100K分类（包括BE-BROAD和DSM-5诊断）所捕获。所有ED100K诊断及BE-BROAD均与进食障碍专科医疗显著相关，为ED100K进食障碍诊断的效标效度提供了证据。
讨论：ED100K对终生AN和BE-BROAD表现出较强的敏感性。BN和BED的较低敏感性可能反映了回顾性自我报告（如回忆频率和持续时间）以及捕获需要更大主观判断的诊断特征的挑战。更广泛的暴食分类可能更好地捕获基于算法的BN和BED诊断所遗漏的病例。
试验注册：EDGI为已注册临床试验（clinicaltrials.gov ID：NCT04378101）
论文解读：
一、研究背景与问题
进食障碍是与显著心理困扰、高死亡率和功能损害相关的精神疾病。近年来，全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）极大推进了对进食障碍病因学的理解，但这类研究需要数万乃至数十万规模的病例和对照样本才能检测到可靠的遗传信号。在这一规模下，临床医生施测的结构化诊断访谈——终生进食障碍诊断的金标准——因资源消耗过大而难以实施，因此大型研究依赖于自我报告方法进行病例识别。
ED100K正是为支持大规模进食障碍遗传研究而开发的自评问卷，用于评估基于DSM的终生进食障碍诊断，特别是神经性厌食症、神经性贪食症和暴食障碍。该问卷已在多个大型遗传研究中使用，包括神经性厌食症遗传学倡议（Anorexia Nervosa Genetics Initiative，ANGI）、暴食遗传学倡议（Binge Eating Genetics INitiative，BEGIN）、进食障碍遗传学倡议（Eating Disorders Genetics Initiative，EDGI）和回避性限制性食物摄入障碍—基因与环境研究（ARFID-GEN），合计涵盖多个国家超过8万名参与者。这些研究产生的表型和遗传数据已通过精神病学基因组学联盟（PGC）、国家心理健康研究所国家数据档案（NDA）、基因型和表型数据库（dbGAP）及欧洲基因组-表型档案（EGA）等受控访问存储库共享或计划共享。由于这些数据集将继续支持基因组发现和二次分析，理解ED100K衍生诊断的测量属性对于使用这些现有资源的研究人员至关重要。初步心理测量学验证支持ED100K评估AN诊断标准的有效性，但BN和BED的证据有限。
二、研究内容与结论
本研究利用瑞典全国进食障碍质量登记册（Riks?t）中基于临床访谈的诊断作为参照标准，评估了ED100K衍生的终生进食障碍诊断及BE-BROAD的效度。研究包含两个阶段：第一阶段在专科医疗队列中评估敏感性；第二阶段在完整EDGI–SE队列中通过与专科医疗登记的关联评估效标效度。研究假设ED100K衍生分类具有中等到较高的敏感性，且被ED100K识别为患有进食障碍或BE-BROAD的个体比无此分类者更可能接受过进食障碍专科医疗。
三、主要技术方法
本研究为回顾性诊断验证研究，采用记录关联设计。研究人员将2021至2024年间招募的EDGI–SE参与者的ED100K自评数据与Riks?t（2005至2022年记录瑞典专科进食障碍治疗中心的临床诊断）进行个体水平关联。ED100K.V3问卷通过在线自动分支逻辑和实时计算（如BMI）施测，计算机化诊断算法根据DSM标准评估参与者回答。Riks?t自2005年起使用基于DSM-IV的半结构化临床访谈（SCID-I、MINIKid、SEDI）生成诊断。敏感性采用Wilson分数法计算95%置信区间；效标效度采用校正年龄和性别的逻辑回归分析。
四、研究结果
4.1 专科医疗队列样本描述
专科医疗队列包含6883名参与者，占EDGI–SE病例（n = 10,920）的63%。样本以女性（95.8%）、年轻成人为主，在Riks?t登记时BMI处于正常范围。
4.2 敏感性
ED100K诊断与Riks?t诊断的交叉表及敏感性估计显示：AN的敏感性较高（DSM-IV：0.84，DSM-5：0.96）；AN-B/P亚型的敏感性可接受（0.77）；BN的敏感性较温和（0.61）；BED的敏感性较低（0.34）；BE-BROAD的敏感性良好（0.88），高于BN和BED。女性敏感性估计与总样本几乎一致，男性AN敏感性普遍较低。包含AN伴暴食、BN和/或BED的更广泛暴食复合诊断类别的敏感性为中等（0.65）。
4.3 理解BN和BED较低敏感性
在具有Riks?t当前BN或BED诊断但缺乏相应ED100K终生DSM-IV诊断的假阴性个体中（BN：n = 649；BED：n = 259），大多数认可暴食的核心现象学，但许多人未报告DSM-IV诊断所需的频率和持续时间要求。BED假阴性中，92%认可暴食、89%认可所需相关特征、89%认可显著痛苦，但仅40%报告暴食持续≥6个月，仅31%最终满足DSM-IV频率和持续时间联合要求。BN假阴性中，86%认可暴食、83%认可体重/体型过度评价，但仅48%满足ED100K对"反复代偿行为"的操作化定义，仅20%满足暴食频率和持续时间联合标准。约83%的BN和92%的BED假阴性符合更广泛的BE-BROAD分类，且全部符合至少一种用于定义EDGI–SE病例状态的ED100K终生DSM-5诊断。
4.4 EDGI–SE队列
完整EDGI–SE队列包含15,699名参与者：10,920名病例、2387名对照和2392名阈下对照。所有ED100K诊断、BE-BROAD及DSM-5病例和对照定义均与进食障碍专科医疗显著相关（p < 0.001），其中DSM-IV和DSM-5 AN及BE-BROAD的关联最强。值得注意的是，无对照或阈下对照参与者有专科医疗登记记录。
五、讨论与结论
ED100K对终生AN（DSM-IV：0.84；DSM-5：0.96）和BE-BROAD表现出高敏感性，对DSM-IV BN和BED的敏感性较低。BN和BED的较低敏感性可能反映回顾性自我报告在回忆频率和持续时间方面的挑战，以及捕获需要更大主观判断的诊断特征的困难。大多数BN和BED假阴性认可了核心暴食现象学和其他相关特征，表明不一致主要反映特定的频率和持续时间诊断要求。这些个体被更广泛的ED100K衍生分类（包括BE-BROAD和DSM-5诊断）捕获，表明临床相关的进食障碍病理被识别，尽管并非总是映射到较窄的DSM-IV诊断。BE-BROAD的敏感性显著高于BN或BED，且与专科医疗的强关联支持其效标效度。研究结果支持在大型研究中使用更广泛的暴食分类（如BE-BROAD）与ED100K衍生的DSM-IV BN或BED诊断并行，以捕获可能被较窄分类遗漏的临床相关暴食表现。局限性包括：Riks?t仅捕获专科医疗中的诊断；ED100K评估终生诊断而Riks?t记录治疗时诊断；评估的ED100K版本未评估ARFID或推导DSM-IV EDNOS分类；自我报告和临床访谈均易受回忆偏差影响。结论：ED100K对识别终生AN和反复暴食行为具有较强效度，但对较窄的DSM-IV BN和BED诊断敏感性降低，可能反映回顾性自我报告中的识别不足。这些发现支持在大型研究中使用更广泛的暴食分类与诊断类别并行，特别是在精确的回顾性诊断区分难以实现的情况下。
