济州基因组计划：为精准医学构建的基因组与表型队列资源

《Scientific Reports》：Genomic and phenotypic characterization of the Jeju Genome Project cohort in Korea

　　摘要济州基因组计划（JGP）是一个基因组和表型队列，旨在为韩国济州岛的精准医学提供全面资源。JGP整合了全基因组测序（WGS）、定制基因分型芯片以及详细的临床和生活方式表型分析，以表征在济州岛招募的参与者中人群特有的遗传结构、疾病决定因素和风险谱。该研究招募了5307名参与者，包括2999名社区参与者和2308名医院参与者，这些参与者主要患有神经、恶性、风湿和眼科疾病，反映了老龄化人群的真实疾病负担。使用标准化方案收集了包括血液和粪便样本在内的生物样本，并将其生物样本库储存以供计划的分子分析使用。分别有3466名和3002名参与者提供了全基因组测序和基因分型芯片数据，其中1161名参与者两种数据源均有。通过支持发现人群相关的遗传变异，并支持多基因风险评分和个体化预测模型的开发，JGP为区域特定精准健康策略提供了可扩展的框架，促进了济州岛和东亚人群中的风险分层、早期疾病检测和针对性预防。