摘要
心肌梗死（MI）是一种致命性疾病，由于血流和氧合突然中断而导致心肌损伤。线粒体转录因子A（TFAM）和线粒体DNA拷贝数（mtDNA CN）与多种人类疾病和恶性肿瘤的发生发展显示出越来越高的相关性。因此，本文旨在探讨埃及人群中mtDNA CN及其调控基因TFAM（基因表达和rs1937多态性）作为心肌梗死标志物的可能关系。共纳入200名参与者，分为两组。第一组包括100名ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者，来自梅努菲亚大学医院冠心病监护病房（CCU），第二组包括100名对照组。所有参与者在确诊心肌梗死后、开始治疗前立即采集血样。通过等位基因鉴别TaqMan技术测定TFAM SNP（rs1937），并在100名MI患者和100名对照者中使用实时定量PCR检测mtDNA CN和TFAM基因表达。MI患者的TFAM mRNA表达和mtDNA拷贝数显著低于对照组。基因型分析显示，TFAM rs1937变异分布符合哈迪-温伯格平衡。C等位基因和GC基因型在患者队列中显著更为常见（p值分别为0.006和0.005）。TFAM多态性（rs1937）的GC基因型与STEMI患者的心肌梗死显示出初步关联。本研究的局限性在于缺乏纵向的梗死前或恢复后数据。全血中测定的TFAM mRNA表达和mtDNA拷贝数未经白细胞亚群或血小板计数校正。TFAM rs1937变异中C等位基因携带者数量较少且缺乏CC基因型，限制了统计学效能，需在更大的埃及队列中重复验证。这些发现表明，TFAM基因表达降低和mtDNA CN降低是与STEMI患者急性心肌梗死相关的重要生物标志物。
