简单摘要
循环肿瘤DNA（ctDNA）可从血液样本中获取分子信息，但其在胰腺癌患者诊疗过程中的临床价值会随病程阶段而变化。在治疗前，ctDNA可补充组织分子分型，并有助于优化风险评估，然而肿瘤DNA向血液中的释放有限，导致局限性疾病的检测敏感性受限。术后，可检测到ctDNA的患者具有较高的复发风险，而随访期间的连续检测可在影像学显示复发之前发现分子层面的复发。在晚期疾病治疗期间，ctDNA的变化可早期提示治疗应答或疾病进展。因此，ctDNA应作为组织分析、影像学检查、CA19-9及临床评估的补充手段，而非替代方法。目前关键问题在于，基于ctDNA结果指导治疗或监测是否能改善患者预后。
摘要
背景/目的：循环肿瘤DNA（ctDNA）在胰腺导管腺癌（PDAC）患者诊疗过程的不同阶段提供分子信息，但其临床价值因检测时机和目的而异。本叙述性综述从诊断和分子分型，到新辅助治疗、术后分子残留病（MRD）、监测以及全身治疗期间的动态监测，对ctDNA进行了全面评述，并严格评估了各临床阶段证据的强度与局限性及其对临床决策的意义。方法：相关研究主要通过PubMed/MEDLINE进行检索，并通过Google Scholar的前向引文追踪、参考文献反向筛选以及ClinicalTrials.gov对正在进行的干预性研究进行补充检索。优先纳入PDAC原创临床研究，并选取相关综述、指南、共识声明和立场文件作为背景参考。结果：在局限性病变中，ctDNA脱落有限限制了诊断敏感性，但基线检测可能提供预后信息。术后，ctDNA阳性可一致性地识别复发风险增高的患者，而阴性结果无法可靠排除残留病灶。在监测期间，新出现或升高的ctDNA可能先于影像学复发。在晚期疾病中，连续ctDNA动力学变化对治疗应答和疾病进展提供越来越一致的信息。动态监测的证据正在增多，但ctDNA指导的治疗或监测改善患者预后的证据仍不充分。结论：ctDNA的临床价值取决于检测时机和目的。ctDNA应作为传统评估方法的补充，而非替代。本综述通过区分已确立的预后关联、新兴的监测应用及尚未得到验证的ctDNA指导干预，为解读PDAC诊疗全程中的ctDNA提供了实用框架。需要开展前瞻性试验来确定ctDNA指导的决策是否能改善患者预后。
