简要概述
棒状细胞型和硬化型横纹肌肉瘤是一种罕见的类型，占婴儿诊断出的横纹肌肉瘤病例的10%。最新研究表明，婴儿期的棒状细胞型横纹肌肉瘤与涉及NCOA2和VGLL2基因的重复融合有关，这种类型在生物学上具有独特的特征，且预后较好。然而，也有报道指出，某些无法切除的肿瘤携带VGLL融合基因，患者的预后较差，这意味着关于这部分患者的治疗和预后的数据仍然不足。在本文中，我们介绍了一例患有先天性棒状细胞型横纹肌肉瘤并伴有TEAD1-NCOA2融合的患者，该患者在接受治疗4年后仍然存活且无疾病复发。我们还进行了文献回顾，分析了过去十年中文献中报道的婴儿棒状细胞型横纹肌肉瘤病例的治疗和预后情况。
摘要
背景：棒状细胞型和硬化型横纹肌肉瘤（ssRMS）是一种罕见的横纹肌肉瘤变种，世界卫生组织将其归类为不同于胚胎型或肺泡型的横纹肌肉瘤。最新研究显示，尽管这些类型在形态上有很大重叠，但存在明显的分子异质性，某些基因突变可能预示着较好的预后。携带MYOD1（p.L122R）突变的肿瘤通常发生在年龄较大的儿童中，预后较差；而携带NCOA2和/或VGLL2融合基因的肿瘤往往具有先天性特征。文献中的大部分报告表明这部分患者的预后较好，但最近也有病例出现局部进展和远处转移。因此，这部分患者的预后和最佳治疗方案尚未完全明确。 方法：我们使用PubMed CENTRAL数据库检索了过去十年中关于婴儿棒状细胞型横纹肌肉瘤治疗和预后的相关文献，包括用英语发表的论文。 结果：我们报告了一例非常罕见的病例，一名15个月大的女婴被诊断为左侧肩胛区域的棒状细胞型横纹肌肉瘤，伴有TEAD1-NCOA2融合。治疗后4年随访时，该患者未出现局部复发。我们的文献检索共找到1323条记录，其中21条被纳入本综述。 结论：我们的病例报告进一步证实了先前文献中的发现，即这部分患者的预后较好。从分子层面定义的婴儿棒状细胞型横纹肌肉瘤可能代表一个生物学上独特的实体，可能不需要与其他类型的横纹肌肉瘤所需的强烈多模式治疗。
