评论《心律失常性二尖瓣脱垂：儿童和青少年的患病率、特征和高危特征》

《Cardiology in the Young》：Comment on “Arrhythmic mitral valve prolapse: prevalence, characteristics, and high-risk features in children and adolescents”

　　尊敬的编辑：我们怀着极大的兴趣阅读了Lenarczyk等人关于儿童和青少年心律失常性二尖瓣脱垂的文章，该研究在一个主要基于成人队列的领域提供了迫切需要的儿科数据。1 他们的工作非常及时，因为心律失常性二尖瓣脱垂和心源性猝死的风险标志物主要从成人研究中推断而来，而这些研究在疾病病程、合并症和心律失常基质方面存在差异。2在他们纳入的12,955名住院儿科患者队列中，52名儿童被识别出二尖瓣脱垂，其中13名符合心律失常性二尖瓣脱垂的诊断标准。1 值得注意的是，许多儿童表现出成人定义的高风险表型，如双叶脱垂、二尖瓣环分离和复杂性室性异位搏动，但观察到的短期持续性室性心律失常或心脏骤停发生率较低。1,2 这种结构或心电图风险标志物与近期恶性结局之间的明显脱节，强调了需要对这些发现进行年龄特异性的解读。我们认为，简单地将成人风险标志物移植到儿童身上可能具有误导性，甚至可能有害。2,3 心律失常性二尖瓣脱垂似乎是一种进展性疾病，其中粘液样变性、乳头肌纤维化和二尖瓣环分离在数年内逐渐发展，而恶性电不稳定则在疾病进程的后期出现。3,4 因此，儿童可能表现出早期的解剖学特征，但尚未具备维持多形性室性心动过速或心室颤动所需的纤维化基质、心肌牵张或慢性机械应力。3,4临床上，这些发现支持采取一种平衡的策略，既避免过度治疗，也避免麻痹大意。对于无症状的、仅有孤立性表型风险标志物的二尖瓣脱垂儿童，采用成人的一级预防植入式心律转复除颤器阈值是不合适的，因为考虑到该年龄组的器械相关并发症、心理社会负担以及绝对风险的不确定性。5 同样，患有晕厥、复杂性室性异位搏动或有心源性猝死家族史的儿童，应接受系统评估和结构化随访，而不是仅基于短期结局数据就给予安慰。1,5 使用定期Holter监测、运动试验进行长期心律监测，并在选定的高风险病例中使用植入式循环记录仪，可能有助于确定在生长和成年早期个体化的心律失常轨迹。3,5因此，我们支持作者的观点，即儿科心律失常性二尖瓣脱垂应被视为一种独立的疾病实体，而非成人疾病的缩小版。1,2 目前迫切需要多中心、纵向的儿科研究，包括系统性影像学检查、心电图、动态监测，以及在可行情况下使用心脏磁共振联合晚期钆增强成像，以描绘从良性脱垂到潜在恶性表型的演变过程。3 这种合作努力对于建立结合结构、电生理和家族史变量的儿童特异性风险分层模型，以及为强化监测和预防性治疗确定循证阈值至关重要。4,5 通过强调成人风险标志物与儿童短期结局之间的差异，Lenarczyk等人为这一必要的儿科心律失常性二尖瓣脱垂重新评估提供了重要基础。1数据可用性声明：不适用。致谢：不适用。作者贡献：A.M.A.：概念化、监督、撰写—初稿、通讯。A.I.A.：撰写—审阅、编辑和验证。A.A.M.：审阅和编辑。资金支持：作者未获得本研究的相关资助。利益冲突：作者声明无利益冲突。伦理标准：不适用。知情同意：不适用。