遗传性血小板疾病及基因检测的应用

《Hematology/Oncology Clinics of North America》：Inherited Platelet Disorders and Use of Genetic Testing

　　

**章节摘要**### 要点- 高通量测序能够在约25%至45%的遗传性血小板疾病（IPDs）中明确分子病因。- 下一代测序多基因组合，结合全面的临床评估和专门的实验室检测，是诊断IPDs的有力工具。- 准确的变异检测、解读、验证以及遗传检测结果的沟通，需要由血液科医生、遗传学家、遗传咨询师及……组成多学科团队（此处原文未完整显示，推测应补充“其他相关专业人员”）。---### 患有骨髓增生异常综合征的儿科患者**病例1**。一名5岁女孩在因肺炎住院期间被发现患有全血细胞减少症。她有新生儿血小板减少症病史，血小板计数在新生儿期后不久恢复至轻度低于正常水平，并且有长期易瘀伤史。其家族史无髓系恶性肿瘤、遗传性骨髓衰竭综合征和自身免疫性疾病。外周血涂片显示全血细胞减少伴血小板大小正常。由于……---### 总结/未来方向应优先扩大全球范围内对IPDs分子遗传学检测的可及性，以实现及时、准确的诊断。将变异解读工具和基因组医学更深入地整合到临床实践和医学教育中，将改善遗传检测结果的使用和沟通。对于患者及其家庭而言，分子诊断为疾病病因学提供了宝贵的见解，并指导个体化管理。持续发现参与血小板生物学的基因……（此处原文未完整显示）---### 临床诊疗要点- 对于疑似IPDs的患者，临床医生应考虑进行基因检测，尤其当存在综合征特征、出血性疾病家族史、儿童、青少年或年轻成人骨髓增生异常综合征、常规检测结果不明确、患者或家庭有意愿，或可能鉴定出新的疾病相关基因时。- 将遗传检测结果纳入患者护理可确认诊断、指导个体化管理、促进遗传咨询……（此处原文未完整显示）---### 资助Jorge Di Paola：Elizabeth McDonnell儿科血液肿瘤学讲席教授。### 利益披露作者声明无利益冲突。---Irem Eldem | Jorge A. Di Paola