《Gastroenterología y Hepatología》：Family screening in Wilson disease: verifying rather than assuming implementation
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摘要目的：在肝豆状核变性（Wilson病，WD）中，家族筛查被普遍推荐，因为早期诊断可以及时治疗并改善预后。然而，关于家族筛查在常规临床实践中的实施情况及系统验证的数据很少。我们旨在评估患者对家族筛查的认知和回忆，识别筛查状态缺失或不确定的亲属，并探讨潜在障碍。方法：在这项前瞻性
摘要
目的：在肝豆状核变性（Wilson病，WD）中，家族筛查被普遍推荐，因为早期诊断可以及时治疗并改善预后。然而，关于家族筛查在常规临床实践中的实施情况及系统验证的数据很少。我们旨在评估患者对家族筛查的认知和回忆，识别筛查状态缺失或不确定的亲属，并探讨潜在障碍。
方法：在这项前瞻性、单中心、护士主导的研究中，患有WD的成人接受了关于其一级亲属筛查状态的面对面结构化访谈。收集了有关筛查方式、患者认知和感知障碍的信息。
结果：54名患者共识别出218名一级亲属，其中包括84名兄弟姐妹。根据患者的报告，149名亲属（68.3%）已接受过WD筛查，而35名（16.1%）未接受过筛查，34名（15.6%）的筛查状态未知。靶向ATP7B基因检测被报告为最常见的筛查策略（72.5%）。此前通过家族筛查发现了7例新的WD病例。儿童期诊断的患者其家族筛查报告率高于成年期诊断的患者（79.8% vs. 55.8%；P<0.001），而晚诊断（40岁以上）的家族筛查率低于早诊断者（47.6% vs. 70.6%；P=0.046）。
结论：一项结构化护士主导的评估发现，尽管有现行推荐，仍有相当比例的一级亲属报告筛查状态缺失或不确定。在常规随访中，不要假定级联筛查已完成，而应进行系统验证和记录，这有助于识别家族评估错失的机会，并改善WD指南推荐筛查的实施。
Anna Miralpeix|Frederik Teicher Lauridsen Kirk|Anna Pocurull|Celia Badenas|Sabela Lens|María-Carlota Londo?o|Núria Fabrellas|Zoe Mari?o
